Liste neu gefundener Syndrome

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Limbische Enzephalitis mit Krampfanfällen hängt mit Antikörperbildung gegen den GABA (B)-Rezeptor zusammen

Einige Enzephalitiden oder Anfallsleiden, deren Ursache bislang unbekannt war, scheinen mit einer Immunreaktion in Zusammenhang zu stehen. Die Autoren beschreiben 15 Patienten mit limbischer Enzephalitis. GABA (B)-Rezeptor-Autoimmun-Enzephalitis ist eine potenziell behandelbare Erkrankung, die durch Anfälle gekennzeichnet ist und bei einigen Patienten mit kleinzelligem Lungenkrebs und anderen Autoantikörperreaktionen einhergeht.


Siehe Pubmed; Lancet Neurol. 2010 Jan;9(1):24-5.

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15q25.2 Mikrodeletion mit Risiko für angeborene Zwerchfellhernie, kognitive Defizite und Diamond-Blackfan-Anämie

Personen mit wiederkehrenden Deletionen von 15q25.2 haben ein erhöhtes Risiko für angeborene Zwerchfellhernien und andere Geburtsfehler. Der Verdacht auf diesen Gendefekt sollte insbesondere dann aufkommen, wenn bei den betroffenen Kindern kognitive Defizite oder eine Anämie erkennbar werden und sich ggfs. Malignome entwickeln, die mit einer Diamond-Blackfan-Anämie assoziiert sind.
 
siehe: J Med Genet. 2010 Nov;47(11):777-81. Epub 2010 Oct 4.

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Pyoderma gangraenosum, Akne und eitrige Hidradenitis: eine neues autoinflammatorisches Syndrom
 
Die Autoren stellen zwei voneinander unabhängige Patienten mit Pyoderma gangraenosum, akuter oder remittierender Akne conglobata und eitriger Hidradenitis vor. Im Gegensatz zu PAPA-Syndrom-Patienten (= Patienten mit pyogener Arthritis, Pyoderma gangraenosum und Akne, fehlt bei diesem Syndrom die Arthritis. Eine Gen-Mutation wurde nicht identifiziert. Ein Patient wurde mit dem Interleukin (IL) -1-Rezeptor-Antagonist Anakinra behandelt, auf das er gut reagierte. Die Symptome klangen aber dennoch nicht vollständig ab. Die Autoren schlagen den Begriff "PASH"-Syndrom für diese Krankheit vor.

PubMed. J Am Acad Dermatol. 2011 Jul 9.

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Mitochondriale Myopathie mit episodischer Hyper-CK-Ämie (MIMECK)

Untersucht wurden 9 Patienten mit einer mtDNA np829- Veränderung, die leichte Muskelschwäche und episodische Hyper-Creatin-Kinase (CK)-Anämie zeigten. Die Symptomatik war durch Infektionen oder durch Medikamente ausgelöst worden. Fünf dieser Patienten hatten zunächst andere Diagnosen erhalten (Myasthenia gravis, Polymyositis, virale Myositis sowie Medikamenten-induzierten Myopathie). Nach  Muskelbiopsie fanden sich hoch exprimierte so genannte "Ragged-Red Fibers. Alle 9 Patienten zeigten die gleichen 16 mtDNA-Veränderungen, die bislang als nicht-pathogen eingestuft worden waren.

PubMed. Ann Neurol. 2011 Sep;70(3):486-92. doi: 10.1002/ana.22498.