Hallo, wer kann mir ein bisschen Zuspruch geben?

[lenchen05]

Hallo,
mein Name ist Claudia und ich bin seit gestern in Kontakt mit Frau Prof. Dr. Holinski, vom genetischen Institut in München.
Ich habe ihr meine Unterlagen geschickt und sie wird sich bei mir melden. Alles was sie am Telefon sagte war,  es würde nach LFS "riechen". Es wird eine Blutanalyse folgen.

Hier meine Geschichte:
Im November 2000 malignes Melanom in situ
Im November 2002 duktales Carcinoma in situ
Februar 2009 Sarkom

Niemand von den Ärzten konnte mir sagen, woran es liegen kann, dass ich in "jungen" Jahren, ich bin 41, schon 3 verschiedene Krebserkrankunen hatte.

Mein Hausarzt meinte es ist wohl genetisch bedingt, Punkt. Er wollte von mir wissen, was ich davon hätte, wenn ich es wüßte, dass es genetisch bedingt ist.

Mein Onkologe, ich gehe wegen des Sarkoms alle 3 Monate zum CT Bauchraum und Leber, sagte nur, das wäre nicht normal.

An der Brust bin ich damals bestrahlt worden, toll, was?

Ja, ich weiß nicht mehr so richtig weiter. Das Familienleben liegt brach. Versuche vor den Kindern mich zusammenzunehmen. Ich habe 3 an der Zahl. 16, 14 und 9. Momentan tut mir alles weh, die linke Brust, der Bauch, manchmal Rücken, ich kann gar nicht alles aufzählen. Schätze mal, es ist auch die Psyche. Jetzt habe ich nicht nur Angst vor Metastasen des Sarkoms oder einen Redzidiv, sondern auch vor einem 4. oder 5 usw Tumor irgendwo in meinem Körper.

Ich habe solche Angst. Frau Holinski sagte, sie würde mir einen Überwachungsplan ausarbeiten.

Gibt es in Deutschland ein bestimmtes Krankenhaus oder Zentrum das auf diese Erkrankung spezialisiert ist, oder soll ich meine Vor- und Nachsorgen wie immer machen?

Diese sehen folgendermaßen aus:
1/4 jährl. Dermatologie
1/4 jährl. CT Oberbauch und Lunge (ich denke man soll das bei LFS nicht machen? Was ist denn dann die Alternative?
alle 6 Wochen Ultraschall Oberbauch
1/4 jährl. Ultraschall von innen Gebärmutter und Eierstöcke, incl. Abstrich
1/2 jährl. MRT oder Mammo Brust (habe ich jetzt durch die Sarkom OP schleifen lassen, war glaube ich fast ein Jahr nicht mehr zur Mammo Brust, nur zum abtasten

Ist LFS eine Krankheit oder was ist das? Chronisch?

In unserer Familie gab es bis auf meinen Papa keine Krebsfälle. Er starb mit 59 Jahren an Lungekrebs. War sehr starker Raucher. Die Familie meines Papas väterlicherseits kenne ich allerdings nicht.

Ich bin so voller Angst und das ist doch nicht gut, oder? Warum ist ein PET denn nicht aussagekräftig? Gibt es nichts, wo man vom Kopf angefangen, den ganzen Körper auf einmal durchchecken kann?

Ich hoffe sehr, dass ich ein paar Antworten bekomme. Ich habe momentan das Gefühl, allein auf dieser Welt mit diesem Mist zu sein.

Was soll ich mit meinen Kindern machen, testen oder nicht? Meine mittlere hat schon immer solche Angst, wenn sie irgendwas hat.

Erstmal viele traurige Grüße
Claudia

[busymouse]

Hallo Claudia,

auch wenn es kein schöner Anlass ist, erstmal ein ganz liebes Willkommen für Dich. 

Und nein, Du sitzt nicht allein auf dem Mist. Ich komme zwar aus der HNPCC-Fraktion, habe also ein anderes erbliches Krebssyndrom, kann aber sehr gut nachvollziehen, wie es Dir geht. 

Zunächst einmal: Mehr darüber, was LFS eigentlich ist und auch Hinweise für notwendige Vor- und Nachsorgeuntersuchungen findest Du >>> hier.

Bei Frau Prof. Dr. Holinski bist Du übrigens sehr gut aufgehoben. Sie ist eine Koryphäe auf dem Gebiet der erblichen Tumorerkrankungen und auch sehr engagiert. Schön also, dass Du bei ihr in der Beratung warst. 

Niemand von den Ärzten konnte mir sagen, woran es liegen kann, dass ich in "jungen" Jahren, ich bin 41, schon 3 verschiedene Krebserkrankunen hatte.

Mein Hausarzt meinte es ist wohl genetisch bedingt, Punkt. Er wollte von mir wissen, was ich davon hätte, wenn ich es wüßte, dass es genetisch bedingt ist.

Mein Onkologe, ich gehe wegen des Sarkoms alle 3 Monate zum CT Bauchraum und Leber, sagte nur, das wäre nicht normal.

An der Brust bin ich damals bestrahlt worden, toll, was?

Ja, das kommt mir bekannt vor. Solche und ähnliche Reaktionen begleiten uns wohl alle irgendwie.  Das Gute: Wenn man endlich selbst informiert ist und sich auf "Augenhöhe" mit den Docs unterhalten kann, dann wird es besser. Dann trennt sich langsam die Spreu vom Weizen. Ich habe mich in den letzten vier Jahren mit einer Auswahl von Ärzten umgeben, die mich ernst nehmen, die sich für mich schlau machen und auf die ich mich jederzeit verlassen kann. Dafür habe ich nach und nach ganz viele Praxen abgeklappert. Das hat sich im Ergebnis aber auch gelohnt.

Momentan tut mir alles weh, die linke Brust, der Bauch, manchmal Rücken, ich kann gar nicht alles aufzählen. Schätze mal, es ist auch die Psyche.

Die Psyche spielt bestimmt auch eine Rolle. Mit LFS musst Du Schmerzen allerdings immer auch ernst nehmen und abklären lassen, woher es kommt. Und ja, das mit der Angst ist so eine Sache. Einerseits ist LFS ein blödes Syndrom, andererseits ist es aber auch so, dass man ruhiger leben kann, wenn die Diagnose erst einmal steht. Regelmäßige Untersuchungen sind schon eine ganz ordentliche Lebensversicherung. Die hat der Normalbürger nicht. Wird bei ihm etwas gefunden, dann ist es oft schon zu spät. Bei Patienten mit einem Krebssyndrom wird vieles gleich im Anfangsstadium entdeckt und kann dann behoben werden, ohne dass eine unmittelbare Lebensgefahr daraus erwachsen würde und mitunter auch, ohne dass ein großer Eingriff notwendig wäre.

Ich finde, wenn Du Angst hast und/oder es Dir nicht gut geht, sollten Deine Kinder das auch wissen dürfen. Kinder haben ein sehr feines Gespür für Situationen. Sie merken das sowieso, wenn etwas nicht in Ordnung ist. Mitunter interpretieren sie es dann aber falsch und denken, dass es an ihnen liegt, dass sie etwas verkehrt gemacht haben. Es erleichtert das Zusammenleben oftmals, wenn sie Bescheid wissen.

Es ist sicherlich leichter gesagt als getan, wenn ich sage, dass Du Dich wegen Deines Syndroms nicht allzu sehr sorgen solltest. Ok, Krebs ist nicht schön und noch weniger schön ist es, das öfter zu bekommen. Andererseits gibt es aber ganz viele schreckliche Krankheiten, die jeden Menschen jeden Tag treffen und qualvoll ins Jenseits befördern können. Man blendet das nur immer so lange aus, bis man selbst oder jemand im Umfeld betroffen ist. Auf einmal steht es wie eine Wand vor einem und zeigt sein unüberwindlich hässliches Gesicht.

Mir hat es geholfen, mein Syndrom in einer Linie mit vielen anderen Krankheiten zu betrachten. Heute sehe ich es als ebenbürtig an. Für mich ist es jetzt nicht mehr schlimmer, als ein Herzleiden, ein plötzlich aufkommendes Anfallsleiden oder ein Schlaganfall in jungen Jahren. Ich finde sogar, dass das diese Krankheiten schlimmer wären. Bei den letzten beiden kann durchaus jegliche Lebensqualität von jetzt auf gleich weg sein. Ich dagegen lebe zwischen den Tumoren gut und es gibt auch keine Garantie, dass ich überhaupt jemals einen wieder bekomme, auch wenn es wahrscheinlicher ist als bei anderen Menschen. Ich habe einfach für mich beschlossen, genauso alt zu werden wie der Bevölkerungsdurchschnitt. Mit Chance wird das denn ja auch so kommen... 

Ob es für LFS-Patienten ein spezielles Zentrum in Deutschland gibt, kann ich Dir leider nicht sagen. Auf manchen Klinikseiten wird LFS zwar ausdrücklich erwähnt, aber immer vor dem Hintergrund spezieller Tumorarten wie Sarkome oder Brustkrebs. Ein reguläres Zentrum, das alle Bereiche abdeckt, ist mir so nicht bekannt. Im Orphanet hat sich die Medizinische Hochschule Hannover als einzige Klinik für LFS eintragen lassen. Was mich allerdings irritiert: Auf deren Seite findet man über LFS genau gar nichts. Möglicherweise weiß Ladina aber etwas. Sie weiß sehr viel über Eure Krankheit.

Was soll ich mit meinen Kindern machen, testen oder nicht? Meine mittlere hat schon immer solche Angst, wenn sie irgendwas hat.

Kinder werden, so weit ich weiß,  im Allgemeinen nicht getestet. Jeder Mensch hat auch ein verbrieftes Recht auf Nicht-Wissen. Von daher müssen sie diesen Part für sich allein entscheiden, wenn sie volljährig sind. Meine Erfahrungen geben dieser Regelung Recht. Meine Tochter ist jetzt 26 (ich bin 49) möchte da eher nichts von wissen und mein Sohn, jetzt 23, möchte sich jetzt so schnell wie möglich testen lassen. Ich denke, meine Tochter wäre mir jetzt spinnefeind, wenn ich das vorab für sie entschieden hätte... 

Ich denke, Ladina wird sich auch noch melden und knuddel Dich mal ganz doll.

  Liebe Grüße Birgit

[lenchen05]

Liebe Birgit,

vielen herzlichen Dank für Deine ausführliche Antwort. Ich bin so froh, dass ich auf dieses Forum gestoßen bin.

Dieses Syndrom ist ja auch für den Partner eine enorme Belastung. Bei uns ist es so. Wir streiten auch häufig in letzter Zeit, weil alles sehr viel war mit meinen Krankheiten und ich halt auch nicht mehr die "Alte" von früher bin und wahrscheinlich nicht mehr werde.

Okay, man muß ja nicht zwangsläufig den nächsten Tumor bekommen, das sagte mein Hausarzt auch, aber das muß ich im Kopf erstmal kapieren.

Außerdem hat mir auch niemand, außer Frau Prof. Holinski gesagt, dass CT eigentlich auch nicht das wahre ist, wegen der Strahlung.

Was wäre denn die Alternative? MRT? Gerade Bauch und Lunge, ist das dafür geeigent?

Warum ist PET nicht die Lösung. Da kann man doch am Kopf anfangen zu schauen und unten aufhören, obwohl, PET ist ja auch mit Strahlung, nicht wahr?

Weißt Du, ob es in Deutschland Onkologen gibt, die mit diesem Syndrom Erfahrung haben?

Ich stelle eine Frage nach der anderen, aber ich habe so viele.

Vielleicht meldet sich ja Ladina mal bei mir, das wäre auch sehr schön oder sie kennt noch andere Betroffene. Ein Austausch ist schon sehr hilfreich.

Was ist eigentlich der Unterschied zwischen Deinem Gen-Defekt und dem LFS?

Ach Birgit ich hoffe, ich nerve nicht mit meinem Wissensdurst.

Ich wünsche Dir erstmal ein schönes Wochenende und werde immer wieder hier reinschauen, ob es etwas Neues gibt.

Bis hoffentlich bald und liebe Grüße aus Kassel

[busymouse]

Hallo Claudia,

nein Du nervst überhaupt nicht. Fragen zu haben, ist doch völlig normal.... gerade auch in unserer Situation, wenn die Ärzte einem überwiegend nur Bockmist erzählen, weil sie selbst keine Ahnung haben. Das finde ich übrigens legitim, dass Mensch auch wenn er Arzt ist, nicht alles wissen kann. Das Einzige, was ich im Leben nicht begreifen werde: Wieso glauben manche Ärzte, dass sie besser dastehen, wenn sie es nicht zugeben? Ich zumindest habe mehr Achtung vor einem Doc, der mir sagt, dass er sich da erst schlau machen muss als vor einem Doc, der sich selbst und mir in die Tasche lügt. 

Dieses Syndrom ist ja auch für den Partner eine enorme Belastung. Bei uns ist es so. Wir streiten auch häufig in letzter Zeit, weil alles sehr viel war mit meinen Krankheiten und ich halt auch nicht mehr die "Alte" von früher bin und wahrscheinlich nicht mehr werde.

Der Part hat für mich persönlich zwei Aspekte. Ich kann Dir beipflichten, dass Krebs einen Menschen verändert. Irgendwie wird man kurz von einem Todeshauch gestreift und wird das nie wieder ganz los. Das mag bei mir besonders extrem sein, weil ich auch tatsächlich im Sterben lag und nur durch Zufall überlebt habe. Ich kenne das aber auch von meinem Vater. Es gibt einfach Dinge, die (zumindest mir) jetzt viel weniger wichtig sind. Da rede ich heute im Gegensatz zu früher einfach nicht mehr drüber. Ich kann mich auch immer noch stundenlang ausschweigen, was nicht böse gemeint ist... Es gibt nur einfach nichts zu sagen. Mein Vater ist zudem auch schneller auf die Palme gegangen. Da bin ich für mich sehr viel gelassener als er. Es ist nur Vieles einfach nicht (mehr) wichtig. Nach 4 1/2 Jahren hat sich mein Partner aber gut daran gewöhnt. Anfangs fand er es auch sehr merkwürdig.

Anderer Aspekt: Partner fühlen sich hilflos. Wir Erkrankten setzen uns mit der Krankheit auseinander. Wir sind gezwungen, eine Position dazu einzunehmen - egal welche. Partner und auch Angehörige im Allgemeinen haben es schwerer. Sie möchten helfen, irgendetwas machen und können nichts tun. Sie möchten Mut machen und auch für sich schöpfen und wissen nicht wie. Der Partner ist vielfach die Schnittstelle zur Außenwelt. Er wird gefragt, wie es dem Kranken geht. Keiner fragt, wie es ihme geht. Er kann keine Position finden. Er hat nur Angst und ist völlig hilflos und ohnmächtig, ohne das zugeben zu können. Gefühlt lastet ja jetzt alle Verantwortung auf ihm. Hinzu kommt vielleicht noch, dass Freunde sich auf und davon machen, weil sie auch nicht wissen, wie sie damit umgehen können. Da bricht einfach eine Welt zusammen.... 

Mir ist das erst ein volles Jahr nach meiner ersten OP bewusst geworden. Da war ich quasi schon wieder obenauf und irgendwie kam das Gespräch im Freundeskreis auf die Situation vor einem Jahr. Ich habe locker erzählt und mein Partner brach in Tränen aus (!). Bis dato war mir seine Belastung nie so klar geworden.

Außerdem hat mir auch niemand, außer Frau Prof. Holinski gesagt, dass CT eigentlich auch nicht das wahre ist, wegen der Strahlung.

Was wäre denn die Alternative? MRT? Gerade Bauch und Lunge, ist das dafür geeigent?

Warum ist PET nicht die Lösung. Da kann man doch am Kopf anfangen zu schauen und unten aufhören, obwohl, PET ist ja auch mit Strahlung, nicht wahr?

Sowohl über MRT als auch zum Thema PET gibt es sehr ausführliche und gute Beschreibungen in der Wikipedia (>>> MRT, >>> PET). MRT hat den entscheidenden Vorteil, dass sich Organe ohne Strahlenbelastung sehr gut darstellen lassen. Mit und ohne Kontrastmittel ergeben sich zudem noch unterschiedliche Aspekte. Manche Organe lassen sich zudem mit anderen Verfahren gar nicht darstellen. Von daher ist MRT vor bestimmten Hintergründen das Non-plus-ultra der Untersuchungen. Und ja, bei der PET gibt es eine Strahlenbelastung, ausgelöst durch das Radiopharmakon, dass vor der Untersuchung gespritzt wird. Es wird oft lapidar gesagt, dass das ja nicht schlimmer ist als bei einer CT. Daran gemessen, dass eine CT eine vielfache Strahlenbelastung im Vergleich mit dem Röntgen aufweist, ist das aber durchaus bedenklich. Viele Ärzte verschreiben die MRT aufgrund des Kostenfaktors nicht gerne. Sie ist deutlich teurer als viele andere Untersuchungsverfahren.

Weißt Du, ob es in Deutschland Onkologen gibt, die mit diesem Syndrom Erfahrung haben?

Es gibt bestimmt welche. Ich kenne sie aber nicht. Andererseits bin ich bei meiner Onkologin der einzige HNPCC-Fall in der Praxis. Mittlerweile ist sie besser informiert als jeder andere Arzt. Ich finde, dass es nicht wichtig ist, wie viel wissen ein Doc vorab mitbringt. Entscheidend ist, wie viel Bereitschaft er hat, sich engagiert schlau zu machen und sich dann auch auf dem Laufenden zu halten.

Was ist eigentlich der Unterschied zwischen Deinem Gen-Defekt und dem LFS?

Hmmmh... Es sind andere Gene beteiligt. Bei LFS sind das die Gene p53 (LFS1), CHEK2 (LFS2) oder auch der Lokus 1q23 auf Chromosom 1 (LFS3). Bei HNPCC sind es in erster Linie die sog. MMR-Gene MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2, MLH3, wobei MMR für "Missmatch-Repair" (=Fehler-Reparatur) steht, was eigentlich schon alles sagt. Sowohl Eure Gendefekte als auch unsere haben mit der Reparatur von Fehlern zu tun. So wie ich das verstehe, würde ich es vereinfacht so formulieren: Die LFS-Mutationen haben eine eher indirekte Funktion bei der Fehlerreparatur: "Wird das Protein p53 durch DNA-Schädigung aktiviert, kommt es entweder zum programmierten Zelltod (Apoptose) oder zum Wachstumsstopp der Zelle in der G1-Phase. Dieser Zellzyklus-Arrest gibt der Zelle die Möglichkeit, DNA-Schäden zu reparieren." Das heisst also: Wenn das Protein dank der Mutation nicht mehr produziert wird, dann ist da quasi der Wurm drin... Die HNPCC-Mutationen setzen demgegenüber unmittelbar bei der Fehlerreparatur an. Das sind quasi die Gene, die die Reparatur steuern, wenn p53 intakt ist. Ich hoffe, ich erzähle Dir jetzt keinen Blödsinn. Ich bin ja auch nur Laie, was das angeht.... 

Ich wünsche Dir auch ein schönes Wochenende!

Liebe Grüße aus dem hohen Norden  Birgit

[Ladina]

Liebe Claudia

Da ich gerade an vielen Fronten kämpfe und mich nebenbei noch anderswo engagiere habe ich Dich erst heute dank Birgits Vermittlung gefunden. Es tut mir leid, dass Du  vermutlich auch LFS hast - am Anfang ist das so ein Schock. Lebenslänglich krank - das kam mir in den Kopf, als ich anno 1993 die Diagnose bekam. Aber das ist nicht so, zum Glück. Es gibt tumorfreie Intervalle und auch, wenn es einen Rhytmus zu geben scheint, kann sich die Spanne zwischen der letzten zu der evtl. nächsten Erkrankung vergrössern. Ich lebe nunmehr seit 7 Jahren ohne neue Krebserkrankung und hatte vorher nie mehr als 4 Jahre Ruhe dazwischen.
Auch ich bin, bevor die Diagnose kam , bzw. der Verdacht des Syndroms, bestrahlt worden. Mehrfach. Ideal ist das nicht, aber man wusste es einfach nicht besser. Ich denke, ich merke es vor allem im Kopf, dass meine Zellen strahlensensibler sind als andere und mein Sarkom ist in der Tat an einer Stelle gewachsen, die Jahre zuvor bestrahlt worden ist.
Wo liegt Dein Sarkom? Und was für eines ist es? Meines war ein Rhabdomyosarkom anno 1992 - danach kam der Verdacht auf, es könnte das LFS-Syndrom, wie bei Dir also.
In München hast Du sehr wichtige Kapazitäten praktisch vor der Türe. Ich glaube auch, dass München eines der Dt.Zentren ist. In der Schweiz ist es Basel - dort bin ich.
Wenn es sicher ist, dass es das Syndrom ist, wirst Du eine Genetische Beratung bekommen. Ich mache  eine solche jedes Jahr mit dem Arzt ab. Er orientiert mich über neuste Erkenntnisse, hoffnungsvolle Studien – wenn es welche gibt und er ist auch offen für Deine Fragen: z.B. der, ob und wie Du es Deinen Kindern beibringen kannst – ich bin dafür. Kinder spüren, wenn etwas im Busch ist. Es gibt im psychosozialen Bereich auch Personal, das dafür ausgebildet ist, Kindern solche Nachrichten zu überbringen und die sie auch auffangen können in ihren Reaktionen.
Ich rate Dir, wenn die Diagnose steht (egal wie sie ausfällt), Dich mal bei Phönikks Hamburg zu melden.
http://www.phoenikks.de/
Das ist die führende Stelle in Deutschland, wenn es um Kinderbetreuung (und auch Partnerberatung) im Zusammenhang mit Krebserkrankungen geht. Sie kennen Therapeuten und andere Angebote in Deiner Region.

Ich habe die Kontaktdaten mehrerer LFS-Patientinnen, hauptsächlich email-Adressen. Am Anfang möchten alle schreiben, dann verliert sich aber oftmals der Kontakt wieder und das wiederum charakterisiert den persönlichen Umgang von jedem, der mit LFS zu tun hat. Es gibt akute Phasen, wie Du sie gerade erlebst, da sucht man den Kontakt, sobald es die Kraft zulässt. Fühlt man sich besser, hat die Therapie angeschlagen so sehnt man sich nach Abstand von der eben lebenslänglichen Sache. So kann es passieren, dass man sich nicht meldet, wenn jemand anfragt, aber es gibt auch andere wie ich, die sich immer, wenn Fragen kommen, darauf einstellen können und möchten. Also habe keine Hemmungen, das schlimmste ist die Erstarrung und Sprachlosigkeit. Sobald Du Fragen stellen kannst, befreist Du dich schon ein wenig. Mir half auch das Schreiben und Malen.
LFS ist ein genetischer Defekt – keine Krankheit im klassischen Sinn, aber ein Krankheitsbegünstiger, in unserem Fall ein Krebstumorbegünstiger. Diese Krebstumore sind eine Krankheit und sie wird entsprechend behandelt und kann auch geheilt werden. Aber der Gendefekt bleibt.
Bei mir ist dieser Defekt angeboren, ich hatte schon im Alter von 8 Jahren den ersten Krebs, aber es gibt auch erworbene beim LFS. Welche Art es ist, wird sich zeigen. Ich könnte mir aber vorstellen, dass es bei Dir ein erworbener ist (blödes Wort – wer erwirbt sich schon sowas), das hat den Vorteil, dass Du es im Normalfall nicht den Kindern vererbst.
Dein Vorteil, dass es nun abgeklärt wird, ist wie es Birgit schon erwähnt hat, dass man neue Erkrankungen wegen engmaschiger Kontrollen weit früher entdeckt, als es geschehen würde, wärst Du eine gewöhnliche Patientin. Und da man künftig Strahlung vermeidet, ist ein Risikofaktor weniger.

Hoffe, das alles gibt Dir etwas Hoffnung. Bis zum nächsten Mal grüsse ich Dich herzlich

Ladina
PS:
Liebe Grüss auch an Dich, Birgit

[lenchen05]

Liebe Ladina,
vielen Dank, dass Du auch auf meine Anfrage geantwortet hast. Mir hilfe es schon ein wenig, wenn ich nicht mehr das Gefühl haben muß, alleine auf dieser Welt mit diesem Mist zu sein...... Ich erwarte jeden Tag den Anruf von Frau Prof. Dr. Holinski-Feder aus München. Ich habe am 18.11.09, also nächste Woche meine Nachsorge Sarkom, d.h. CT Lunge und Bauchraum. Was soll ich jetzt machen? Wenn ich meinem Onkologen sage, dass ich keine Strahlung mehr abbekommen darf, fällt die Vorsorge aus, oder? So schnell bekomme ich doch keinen Ganzkörper-MRT-Termin. Kann man beim MRT überhaupt alles so gut sehen wie beim CT? Ich habe so viele Fragen. Das schlimmste ist, dass ich von niemandem die Aussage bekommen habe, es könnte vielleicht ein GEN-Defekt sein. Müßte ein Onkologe nicht wenigstens so etwas in Betracht ziehen? Ich würde doch immer weiter bestrahlt werden, wenn ich mich nicht erkundigt hätte. Es ist so fies. Ladina, was ist ein erworbener LSF? Ist das dann kein Gen-Defekt? Ist das Li-Fraumeni-like? Bin mit meinem Latein ziemlich am Ende. Ich hatte ein synoival Sarkom, wahrscheinlich aus der Leber gewachsen Richtung Nebenniere. Zufällig entdeckt beim meiner halbjährlichen US-Untersuchung vom Brauchraum. Ich habe jetzt nicht nur Angst, dass das Sarkom vielleicht rezidiviert oder Metastasen streut, sondern auch vor einer ja ständig auftretenden Neuerkrankung in irgendeinem Organ. Leider bemerke ich, dass meine Ehe auch noch zu kriseln beginnt. Mein Mann hat mir jetzt (im angetrunkenen Zustand) gebeichtet, dass er nicht weiß, ob er mit der Diagnose klarkommt. Super oder? Am nächsten Tag hat er es wieder relativiert. Aber wie sagt man so schön, Kinder und Besoffene sagen die Wahrheit. Tja, es ist wohl, wie es ist. Ich würde mich sehr freuen, wenn Du die Zeit finden würdes, mir vielleicht die eine oder andere Frage noch zu beantworten. Erstmal vielen lieben Dank. Claudia
Auch viele liebe Grüße an Birgit

[busymouse]

Hallo Claudia,

sorry, dass ich mich erst so spät melde...  Wie war Deine Nachsorge? Ist alles ok bei Dir? Und hast Du mit Deinem Doc über das Thema Strahlung gesprochen? Was sagt er? Frau prof. Dr. Holinski-Feder hat doch bestimmt etwas dazu gesagt, oder? Und ja, man kann mit einer MRT alles so gut sehen, wie mit der CT. Je nach Verfahren kann man Einiges sogar besser sehen, als bei der CT und einige Organe lassen sich sogar nur mit der MRT gut abbilden. MRT ist nur ein wesentlich teureres Verfahren, weshalb es immer nur dann angeordnet wird, wenn es unumgänglich ist (oder man ist Privatpatient...  ).

Das schlimmste ist, dass ich von niemandem die Aussage bekommen habe, es könnte vielleicht ein GEN-Defekt sein. Müßte ein Onkologe nicht wenigstens so etwas in Betracht ziehen?

Das ist die Erfahrung, die wir fast alle machen. Die meisten Ärzte sind einfach noch nicht ausreichend für die erblichen Syndrome sensibilisiert. Ich habe jahrelang jedem neuen Arzt von meiner verkrebsten Familie erzählt und habe immer nur ein Achselzucken und den Kommentar "Da machen Sie sich in Ihrem Alter man keine Gedanken drüber..." bekommen. Das hat mich um ein Haar das Leben gekostet.  Wäre ich noch wenige Wochen länger beschwerdefrei gewesen, hätte ich keine überhaupt keine Chance mehr gehabt. Es grenzt schon so an einer Wunder...

Ich würde doch immer weiter bestrahlt werden, wenn ich mich nicht erkundigt hätte. Es ist so fies. Ladina, was ist ein erworbener LSF? Ist das dann kein Gen-Defekt? Ist das Li-Fraumeni-like? Bin mit meinem Latein ziemlich am Ende.

Hmmh... ich weiß auch nicht, wie Ladina das meint. Normalerweise werden die Tumoren, die nicht vererbt wurden, die familiär ansonsten also nicht vorkommen, als "erworben" oder "sporadisch" bezeichnet. Es gibt auch bei den erblichen Krebssyndromen seltene Fälle, bei denen der Gen-Defekt außer beim Betroffenen - der es dann allerdings weitervererben kann - in der kompletten Familie nicht vorhanden ist. Dann spricht man im Allgemeinen aber nicht von "erworben", sondern von einer "Spontanmutation". Das Li-Fraumeni-Like-Syndrom wird auch als Li-Fraumeni-Syndrom 2 bezeichnet. Da liegt der Gendefekt nicht auf dem TP53-Gen, sondern auf dem CHEK2-Gen. Das hat also mit Dir nichts zu tun. 

Leider bemerke ich, dass meine Ehe auch noch zu kriseln beginnt. Mein Mann hat mir jetzt (im angetrunkenen Zustand) gebeichtet, dass er nicht weiß, ob er mit der Diagnose klarkommt. Super oder? Am nächsten Tag hat er es wieder relativiert. Aber wie sagt man so schön, Kinder und Besoffene sagen die Wahrheit.

Claudia, das ist sicherlich auch wahr, möglicherweise aber nicht ganz so, wie Du es verstanden hast. Unabhängig von der Erblichkeit stellt die Diagnose Krebs für nahestehende Personen eine enorme Belastung dar. Wir Betroffenen finden unsere Position gezwungenerweise zumeist recht schnell. Wir müssen einfach irgendwie damit umgehen. Für Partner kommt zur Diagnose noch die große Angst hinzu, das Liebste zu verlieren. Diese Angst begleitet sie und sie müssen für sich  lernen, damit umzugehen. Das Schlimmste ist, dass sie kaum jemanden haben, mit dem sie darüber sprechen können. Jeder fragt nach dem Betroffenen. Keiner fragt, wie es dem Partner geht. Das ist eine unglaubliche Belastung.

Ich spreche da auch aus eigener Erfahrung. Mir ist das erst so richtig ca. ein Jahr nach meiner OP klar geworden. Da bin ich für mich zum Alltag übergegangen und habe irgendeinen blöden Witz über diese Zeit gebracht.  Nie im Leben hätte ich damit gerechnet, dass mein Partner an dieser Stelle in Tränen ausbrechen würde. Er hatte die ganze Zeit noch gar nichts davon für sich verarbeiten können. 

Claudia, wenn Du Fragen hast, dann frage gerne. Dafür ist dieses Forum ja schließlich da.

  Liebe Grüße Birgit

[lenchen05]

Liebe Birgit,
macht doch nichts, wenn Du erst später antwortest, ich schaue halt ab und zu mal hier rein. Bin ja froh, dass ich dieses Forum gefunden habe.
Nun, vor 2 Stunden habe ich den Anruf von Frau Prof.Dr.Holinski-Feder erhalten. Es ist so, wie wir es gedacht haben. Es ist LFS. Sie sagte mir dann nur, dass sie mir ein Kompliment macht, dass ich das selbst sozusagen diagnostiziert habe, indem ich gegoogelt habe. Sie sagte auch, es wäre ein sehr milde Verlaufsform, das Gen wäre nur ganz am Ende mutiert? Ich wäre sozusagen mit einem blauen Auge davongekommen. Was immer das heißen mag, Birgit.
Habe dann ganz bitterlich geweint bei ihr am Telefon. Obwohl ich ja eigentlich mit der Diagnose gerechnet habe, ist es dann doch ein Hammer es zu hören. Zumal es wohl auch sehr selten ist. Ich habe jetzt nächsten Mittwoch um 14.00 Uhr bei ihr ein Beratungsgespräch. Bin sehr dankbar, dass das so schnell klappt. Sie wird mir dann eine Vorsorgeplan aufstellen, der bis auf die Lunge völlig strahlungsfrei sein soll. Die Lunge kann man wohl im MRT nicht so gut beurteilen sagte sie mir. Daher empfiehlt sie für die Lunge ein low-dose CT. Hast Du davon schon gehört? Kann jede Klinik ein low-dose CT machen? Dann hat sie nach meine Kindern gefragt und wie alt die sind. Über die Kinder würden wir dann am Mittwoch auch sprechen sagte sie. Sie war so nett und verständnisvoll und hat gesagt, dass es ja nicht heißt, dass wieder was kommen muß. Ich muß trotzdem damit jetzt erstmal klarkommen.
Meine Nachsorge wäre ja letzte Woche Mittwoch gewesen. CT Abdomen und Lunge. Konnte den Termin aber nicht wahrnehmen, weil ich in der Nacht Fieber, Halsschmerzen usw bekommen habe. Wollte mich dann keiner in der Klinik sehen. Habe jetzt für diese Woche Freitag den Nachsorgetermin allerdings mit MRT Bauchraum. Lunge wollen wir dann besprechen, was wir machen. Jetzt habe ich ja auch die Diagnose. Mal sehen, was mein Onkologe dazu sagt.
Ach Birgt, Dir muß ich ja sicher nichts erzählen und den anderen hier auch nicht. Ich habe nicht nur diese grauenhafte Angst vor Metastasen von dem Sarkom oder Rezidiv, sondern auch vor einer vielleicht nächsten Neuerkrankung.

Also, ich höre jetzt erstmal auf. Muß mich mal nachschminken. Mein Kleiner kommt gleich und ich bin noch total verheult. Erstmal viele liebe Grüße von Claudia

[busymouse]

Hallo Claudia,

lasse Dich mal ganz doll drücken.  Klar macht die Diagnose im ersten Moment Angst. Tatsächlich ist es aber doch so, dass im Grunde genommen jeder Mensch in jedem Augenblick seines Lebens schwer krank werden kann. Nur macht sich kein Mensch Gerdanken darüber, was ihm alles passieren könnte. Für uns wurde das Mysterium gelüftet. Das ist, glaube ich, das Schlimmste daran. Wir müssen dem, was uns passieren könnte, dauerhaft ins Gesicht sehen. Wir können nicht mehr wegschauen, auch wenn wir es uns noch so sehr wünschen.

Aber obwohl wir ein größeres Risiko haben, dass es uns wieder erwischt, kann es sein, dass wir auf lange Zeit oder vielleicht im ganzen Leben überhaupt nicht mehr von einem Tumor betroffen sein werden. Keiner weiß, wie es wirklich kommen wird. Wir für uns nicht und die "Normalos" für sich auch nicht.

Als Betroffener beginnt man irgendwann, das Leben anders zu sehen und neu zu bewerten. Dann wird es leichter, auch wenn man es nicht immer völlig ausblenden kann. Für mich ist es, als wenn ich vom Hauch des Todes gestreift wurde. Die Erinnerung daran bleibt, aber sie verblasst. Angst habe ich nicht mehr, nur eine Art neues Wissen über mich und mein Leben.

Ich freue mich für Dich, dass Du Deine Grippe zum richtigen Zeitpunkt bekommen hast. Da bist Du ja gerade nochmal an den genzen Strahlen vorbeigeschüsselt. 

Hier noch ein Link für Dich zum Thema Low-dose-CT:

>>> Zwischen Euphorie und Ablehnung: Lungenkrebs-Screening mit Low-dose-CT

Es ergibt gute Bilder von der Lunge und hat eine deutlich geringere Strahlenbelastung als die herkömmliche CT, aber leider immer noch mehr als das normale Röntgen... Besser wäre eh gar keine Strahlen abzubekommen. Ich habe dieses Jahr sowohl auf das Röntgen meiner Lunge als auch auf eine Mammographie verzichtet. Statt der Mammographie werde ich ab dem nächsten Jahr nur noch eine Brustsonographie machen lassen. Mit der Lunge muss ich noch mal schauen. Einerseits habe ich, wenn ich es seitens unserer Familie betrachte, wohl eher ein geringes Risiko einen Lungenkrebs zu bekommen. Andererseits liegt die Lunge bei Darmkrebspatienten - und da gehöre ich ja zu - nach der Leber zu den ersten Stationen, auf denen Metastasen auftreten können. Ich habe für mich hinsichtlich des Röntgens allerdings ein so komisches Bauchgefühl, dass ich die Untersuchung wohl nur noch in ganz großen Abständen machen lassen werde, wenn überhaupt.

Ansonsten warte mal den nächsten Mittwoch ab. Bei Frau Prof. Dr. Holinski-Feder bist Du goldrichtig. Sie wird Dir viele Deiner Fragen beantworten können.

  Ganz liebe Grüße Birgit

PS. Ich wäre Dir übrigens sehr dankbar, wenn Du uns dann Deinen Vorsorgeplan zur allgemeinen Information zur Verfügung stellen könntest.

[Chizuru]

Hallo Claudia,

Ich kann nachvollziehen wie du dich fühlst. Ich habe die Diagnose selber bekommen, aber wie sich herrausgestellt hat viel zu Spät wie sich später herrausgestellt hat.
Ich wünsche dir alles gute, vorallem für die Nachsorge immer. Ich wünsche dir sehr das sich keine Metatasen bilden. Ich kann deine Angst nachvollziehen.
Ich schicke dir sehr viel Kraft 

Liebe Grüße
Yuuki

[busymouse]

Hallo Yuuki... *freu*

lange nicht gelesen. Wie geht es Dir?

  Liebe Grüße Birgit


@Claudia:

Wie war Dein Beratungsgespräch?

  Liebe Grüße Birgit

[Chizuru]

Mir geht es ehrlich gesagt sehr gut
ich habe sehr viel Stress mit die Kinder, sie lassen mich nie eine Minute aus den Augen
Alle sind gesund (außer ich)

[busymouse]

Schön, dass es Dir gut geht und dass Deine Kids gesund sind. 

Ja, Kinder haben ein sehr feines Gespür für Situationen und übernehmen auf ihre hilflose Art oft schneller Verantwortung als Erwachsene...

  Liebe Grüße Birgit

[Ladina]

Liebe Claudia

Ich komme mal wieder, wie immer sehr spät. Doch habe ich viel an Dich gedacht. Und nun lese ich, dass die Diagnose LFS bestätigt worden ist. Das tut mir sehr leid für Dich und ich kann gut nachempfinden, wie es nun in Dir aussieht, wie es Dir geht. Auch ich hatte 1993 das Gefühl, gerade mein Todesurteil gefasst zu haben, hatte Angst vor immer neuen Metastasen, vor Medikamentenresistenzen, vor dem Unheil, das die vielen Strahlen, die ich schon bekommen hatten auslösen würden...
Viele Ärzte wissen leider über LFS überhaupt nichts, bzw. weil es selten ist, denken sie einfach gar nicht dran. Auch bei mir kam ein anderer Arzt auf den Gedanken, nicht der behandelnde Onkologe. Meiner war auf einem Kongress gewesen und hatte da von meinem kuriosen Fall palavert - da hatte ein anderer die zündende Idee. Was für ein Glück, sage ich heute.
Es gibt das LFS, das angeboren ist - das der Embryo schon im Stadium des Körperaufbaus trug und das so alle Zellen beeinflusst, die in diesem Körper sind. Die Mutation ist also in jeder Zelle drin.
Das erworbene, das Dich so verwirrt hat, ist es, wenn es später durch eine Spontanmutation auftritt (warum diese auftritt weiss man in der Regel nicht)

Der wichtigste Unterschied zw. dem angeborenen und dem erworbenen LFS ist eben der, das beim angeborenen Defekt die Kinder unbedingt geprüft werden sollten, weil aus Deinen Zellen immer auch das LFS weitergegeben wird.
Beim erworbenen kommt es drauf an, wann Du das erworben hast – vor oder nach der Geburt der Kinder.
Wenn ich aber lese, was Du für eine supertolle Ärztin hast, denke ich, sie hat Dir das längst alles erklären können. Ich freue mich sehr für Dich, dass Du so eine kompetente und offenbar auch noch menschlich wertvolle Frau und Ärztin bekommen hast.

Das mit Deinem Mann ist haevy und kommt zu einem Zeitpunkt, der wirklich nicht ideal ist.
Trinkt er häufiger oder war das einfach seine Reaktion auf Deine Befindlichkeit?

So wie Du lernst, damit zu leben, kann auch er es tun, aber es braucht Kraft und geht nicht von heute auf morgen.
Eines aber kann ich Dir noch sagen, das gut ist zu wissen: so doof das sonst mit dem LFS ist, es begünstigt die Entstehung von Krebstumoren,  ABER LFS-Menschen haben so gut wie nie Metastasen. Viel wahrscheinlicher ist es bei uns, dass wir einen ganz andern Tumor bekommen als wie ihn zuvor hatten – Metastasen aber sind bei uns sehr selten.
Laien sagen dann, das ist doch so lang wie breit ob es neue Tumore sind oder Metastasen. Krebs ist Krebs meinen sie. Das kann man natürlich so sehen, aber es ist um ein vielfaches besser, wenn die Metastasen ausbleiben, als wenn vielleicht irgendwann ein ganz neuer, anders aufgebauter Tumor wächst. Resistenzen sind so vom Tumor her praktisch ausgeschlossen – und das ist ein Glück.

Und das Krebskarussell dreht sich auch nicht unaufhörlich. Es kann lange Intervalle zwischen den einzelnen Erkrankungen geben, wo Du Dich gänzlich wohlfühlst, ausser vor den Kontrollen, wo wir alle bibern.

Low-Dose-CT ist okay, Das wird auch bei mir gemacht, dort, wo ein MRI keine zuverlässigen Bilder liefern kann. Ich feiere im Januar 2010 mein 6 1/2 – Jähriges Jubiläum (seit 6 ½ Jahren tumorfrei)
Lange glaubte ich nicht, dass sowas bei mir je möglich sein wird, da ich immer neue Tumore hatte, kaum ein Jahr Ruhe zwischen den einzelnen Behandlungen. Ich bin nicht die einzige, die so einen Verlauf „zeigt“.

Und das mit dem nur am Ende veränderten Defekt – das ist wirklich positiv. Ein intaktes Gen musst Du Dir so vorstellen wie ein Chromosom, 2 gleichlange sogenannte Chromosomenarme
Siehe
http://p53.free.fr/p53_info/p53_gene.html
oberes Bild, Chromosom 17

Je kürzer ein Arm gegenüber dem andern ist, umso schwerwiegender wirkt sich das LFS aus.
Wenn Dein Befund zeigt, dass nur das untere Ende befallen ist – deutet dies in der Tat auf einen milden Verlauf hin.

Bei einem Freund von mir, auch LFS-ler, war mehr als 2/3 des Armes befallen – er starb vor 8 Jahren an einem Hirnstammtumor – der eigentlich sogar noch gutartig war (aber am Hirnstamm ist das leider auch kein guter Befund)
Seine Schwester hat ebenfalls das LFS – sie hat einen ähnlichen Befund wie Du, hatte mit 19 Brustkrebs (auch ihr Arzt lachte sie aus, als sie den Verdacht auf Brustkrebs äusserte und auch noch, als sie sagte, ihre Mutter hätte ebenfalls mit 23 Brustkrebs gehabt und ihr kleiner Bruder mit 3 Jahren schon ein Sarkom – sie wussten bis dahin allerdings noch nichts davon, dass sie alle LFS haben, auch die Mutter) Erst als dann bei Susanne wirklich ein Brustkrebs gefunden wurde, bekam der Arzt die Krise und riet zur Genuntersuchung.
Nun jedenfalls, seit Susanne mit 19 diesen Brustkrebs hatte, das ist 11 Jahre her, hat sie nie mehr was gehabt. Auch ihre Mutter, ist seit ihrer BK-Erkrankung bis heute ohne neuen Befund geblieben.
In der Familie gibt es auch 2 Kinder, die das LFS nicht von der Mutter geerbt haben.
Du siehst, alles ist möglich.
Habe Susanne schon mehrfach gefragt, ob sie nicht hier im Forum mittun möchte, aber sie will nicht, sie möchte Abstand gewinnen von dieser schlimmen Sache (was man ja irgendwo auch verstehen kann)

Jetzt neigt sich dieses Jahr bald dem Ende zu, es war für viele, die ich kenne happig, auch für mich.
So wünsche ich Dir, aber auch Yuuki, Birgit und allen, die hier mitlesen von ganzem Herzen ein besseres Jahr 2010, mit Gesundheit, Wohlbefinden, Geborgenheit, Zuversicht und Lebensfreude

Ganz herzliche Grüsse sendet Euch

Ladina