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Autor Thema: Epidermolysis bullosa (EB)  (Gelesen 6083 mal)

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Epidermolysis bullosa (EB)
« am: 09. August 2008, 17:14:21 »
Epidermolysis bullosa (EB)

Epidermolysis bullosa bezeichnet eine Gruppe von genetisch bedingten Hauterkrankungen, bei der die Haut bei geringer mechanischer Belastung und/oder auch in Stresssituationen Blasen bildet oder reißt. Ursache dafür ist eine erblich bedingte mangelhafte Verankerung von Hautschichten. Die Folge sind Blasen und Wunden am ganzen Körper, z.B. auch im Mund, an Schleimhäuten, in den Augen und im Verdauungstrakt.

Bei den schwereren Verlaufsformen besteht, ähnlich wie bei einer Verbrennung, eine starke Neigung zur Narbenbildung. Diese Narben führen bei einem Teil der Betroffenen, z. B. durch den Verlust der Finger- und Fußnägel und das Zusammenwachsen der Finger und Zehen, zu ganz erheblichen Funktionsstörungen und damit zu einer Schwerstbehinderung. Kinder mit EBD sind oft unter Normalgröße, und ihre Pubertät kann sich verzögern.

Bisher wurden Defekte in 10 verschiedenen Genen lokalisiert, die ursächlich für die unterschiedlichen EB-Formen sind. Nach Schätzungen tritt EB (alle Formen) bei 1/50.000 bis 1/100.000 Geburten auf. Eine Sonderform der EB stellt das Kindler-Syndrom dar.

Seit 1999 wird die EB nach Expertenkonsens in drei Hauptformen unterteilt, die in der Tabelle aufgeführt sind. Die früher übliche Einteilung auf Grund molekularer Abnormitäten wurde wegen der ausgeprägten genetischen Vielfalt nicht mehr für sinnvoll gehalten.

Hauptformhäufigste Subtypenbetroffenes Genbetroffenes Protein
EB simplex
(EBS)
EBS Weber-Cockayne
EBS Koebner
EBS Dowling Meara
EBS mit Muskeldystrophie
KRT 5 und KRT 14
KRT 5 und KRT 14
KRT 5 und KRT 14
PLEC 1
Keratin 5 und 14
Keratin 5 und 14
Keratin 5 und 14
Plectin
EB junctionalis
(EBJ)
EBJ Herlitz
EBJ non-Herlitz
EBJ mit Pylorusatresie
LAMB3, LAMC2, LAMA3
COL17A1, LAMB3, LAMC2, LAMA3
ITGA6, ITGB4
Laminin 5
Kollagen XVII, Laminin 5
α6 β4 Integrin
EB dystrophica
(EBD)
EBD Hallopeau-Siemens
EBD non-Hallopeau-Siemens
dominante EBD
COL7A1
COL7A1
COL7A1
Kollagen VII
Kollagen VII
Kollagen VII

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Erfolgreiche Gentherapie gibt Hoffnung für „Schmetterlingskinder“

Neueste Forschungsergebnisse aus dem EB-Haus Austria an der Universitätsklinik für Dermatologie in Salzburg legen den Grundstein für eine heilende Gentherapie für „Schmetterlingskinder“.    ...weiterlesen
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