Mein Sohn hat Desmose-Darmkrankheit

[Curly]

Hallo Angelo07 
Vielen Dank für die Info mit der Selbsthilfegruppen.
Und da ich schonmal hier bin, möchte ich wissen wie es euch allen so geht.

Liebe Grüße
Curly

[KaFe]

Hallo in die Runde 

bin ich froh, Euch hier gefunden zu haben! Hab erstmal geweint. Zum einen, weil es mich berührt, Eure Leidenswege zu lesen. Zum anderen vor Erleichterung. Scheinbar sind wir doch nicht ganz allein mit dieser seltenen Erkrankung.

Die Geschichte in Kurzform von 2013 bis heute:
Mit 12 Jahren bekam mein Sohn plötzlich starke Bauschmerzen und Verstopfungen. Die Schmerzen kamen kolikartig und hielten immer länger an. Die schmerzfreien Zeiten wurden immer kürzer. Die Ärzte suchten und nach einigen Monaten wurde bei einem Kolonkontrasteinlauf ein Megakolon festgestellt. Nach weiteren Monaten fanden wir einen Kinderchirurgen, der sich die OP zutraute. Fazit nach 1 Jahr und 2 Operationen: 90 cm Dickdarm weniger. Die Präparate wurden untersucht und Desmose diagnostiziert. Hirschsprung und Morbus Wippel wurden ausgeschlossen.
Danach ging es ihm mit Movicol und gelegentlichen Einläufen ganz gut. Langsam verschlechterte sich der Zustand aber wieder. Die Schmerzen sind so stark, dass er kaum laufen kann und jede kleine Bewegung eine Tortur ist. Zur Zeit ist etwa alle 2 Wochen ein hoher Schwenkeinlauf erforderlich. Danach geht es ein paar Tage und dann wieder von vorn. Das Intervall wird immer kürzer.
Letzte Woche wurde eine erneute Koloskopie durchgeführt und Biopsien entnommen. Dabei wurde die Zusatzdiagnose lymphatische Hyperplasie gestellt. Jetzt warten wir auf die Biopsie-Ergebnisse. Zudem laufen gerade diverse Allergietests und in 3 Wochen steht ein MRT der Wirbelsäule an. Die Ärzte (Kinderchirurg und Kinder-Internistin) scheinen mir ziemlich planlos. Sie suchen jetzt seit 4 Jahren die Ursache.
Abgesehen davon geht es ihm im Moment wirklich schlecht. Er ist er nicht in der Lage, in die Schule zu gehen oder sonstwie ein normales Leben zu führen, ist total abgemagert und nervlich am Ende.
Kann uns jemand einen Arzt zur weiteren Behandlung empfehlen? So langsam ist die Kinder-Abteilung ja auch nicht mehr zuständig.
Ich bin dankbar über jede Rückmeldung!!
Liebe Grüße aus Thüringen

[Curly]

Hallo liebe KaFe,

Schön das du uns gefunden hast ❤️. Vorab, sei nicht enttäuscht wenn wenige Antworten kommen, die letzte Zeit war es hier sehr ruhig.
Das was du schilderst beschreibt das Krankheitsbild der Desmose sehr gut. Wir alle hier hatten oder haben wohl einen sehr ähnlichen Verlauf der Krankheit. Leider sind die Informationen im Internet sehr sehr rar.
Ich war zur OP immer in der Uni Würzburg. Die Ärzte können auch hier mit der Desmose wenig anfangen, waren aber immer sehr bemüht das es mir irgendwie besser geht. Ich habe mittlerweile weder Dick- noch Mastdarm mehr. Ein 10 monatiger künstlicher Ausgang wurde wieder zurück gelegt, sodass ich seit 2 Jahren mit einem ileonalen Pouch lebe. Eine Art Beutel aus Dünndarm geformt verhindert das der Flüssige Stuhl ungehindert herausläuft 😉. Ich bin seit ca 2005 erkrankt und es war wie bei euch ein ständiges Auf und Ab. Leider kenne ich auch niemanden hier bei dem irgendwann mal ein Stillstand eintrat.
Das Einzige was ich euch raten kann ist, mehrere Meinungen einzuholen. Nicht gleich zu viel zu entfernen, denn irgendwann ist nichts mehr da was entfernt werden kann. Natürlich muss ein Megakolon beseitigt werden, daran führt kein Weg vorbei. Aber man sollte schauen dass man das erhält was noch geht. Wenn etwas schief läuft wie bei mir, dann hat man innerhalb kürzester Zeit 5 große Bauch OPs und viel Darmgewebe verloren. Da niemand weiß wie die Erkrankung verläuft oder verlaufen kann ist es immer wieder ein Auf und Ab. Ich hatte zwischenzeitlich immer wieder Phasen wo ich gut damit leben konnte. Leider hielten diese Phasen nie länger als 1,5 Jahre. Danach kam es meistens umso dicker.
Bitte versteh mich nicht falsch, ich bin ein durch und durch optimistischer Mensch 😊 Ich liebe das Leben und versuche trotzallem immer meinen Alltag zu meistern und annähernd "normal" zu leben. Und die Hoffnung sollte immer da sein 💕. Doch ich möchte auch ehrlich zu dir sein, damit ihr euch darauf einstellen könnt 😉 Sofern das möglich ist.
Wir haben Anfang des Jahres leider einen Erkrankten an die Krankheit verloren 😔. Der Magen und Darm haben einfach die Arbeit eingestellt. Jedoch war dies der mir erste bekannte Todesfall was hoffen lässt das es bei uns Anderen anders verläuft.
Gerne kannst du mir privat eine E-Mail schicken und wir können auch gern mal telefonieren.
Ich wünsche euch viel Kraft, Liebe und Zusammenhalt für alles was kommen mag ❤️.
Sei dir bewusst das dein Sohn nicht wieder gesund wird, das es aber andere Erkrankte gibt, die für euch da sind und die einen relativ normalen Alltag haben 😊🍀.

Ganz liebe Grüße
Romina

[Survivor85]

Liebe Leidende. Ich bin so froh auf euch gestoßen zu sein. Es geht mir ähnlich wie LastHero und ich habe kein richtiges Leben mehr, sondern winde mich nur noch um zu überleben. Es fing mit einem gelegentlichen Schleimhautbrennen im Mund an. Dann kamen Erschöpfung/ Müdigkeit (vor allem nach dem Essen) hinzu. Schließlich reißende Schnerzen entlang der Arme und dann ein fuhr mir ein Schmerz in den Beckenknochen am Rücken, es kribbelte am Kopf und die Zähne zogen nach dem Essen. Als ich eine Stuhlprobe abgeben wollte, fiel mir auf, dass ich das Röhrchen nicht zur Hälfte voll bekam. Ich hatte zwar morgens immer Stuglgang, doch war mir gar nicht bewusst, wie wenig das war. Dann ging es erst so richtig mit dem Bauch los! Ich wachte nachts auf und es randalierte und schmerzte. Der Stuhlgang kam nur noch in Schüben (nach ca 3-5 Tagen) und konnte durch viel Trinken herausgeschoben werden. Allerdings kam es dabei zu Hitzeattacken und massivem Unwohlsein. Es riss durch den Bauch und es gab ein lautes Raunen. Eine Weile danach kam der Stuhlgang. Irgendwann kamen dann Fröstelschübe oder schwitzige Achseln von kleinen Schlucken Wasser. MRT Abdomen, MRT Sellink, Defäkographie, Labraskopie - alles ohne nennenswerten Befund. Habe es mit allen Arten der Heilkunde versucht und auch mit Einläufen. Doch es war kaum was zu holen. Es gurgelte an der Linken Ecke, wie bei einer Kaffeemaschine und ich hatte das Gefühl, dass einiges an Wasser im Darm hängen blieb und danach kamen nur Winde. Mein Gefühl war, dass der Stuhl nicht richrig durch den Querdam ging bzw. um die Ecke danach ging. Es gab massive Gase in alle Richtungen und ich konnte kaum mehr sitzen (wegen Schmerzen und Druck auf der linken Seite) und einem Klüngelgefühl und Druck im ganzen Bauchraum. Bei einem Röntgenbreischluck stellte sich heraus, dass der Magen abgesackt und wie ein Sack bis ins Becken hing. Gewicht hatte ich bis dahin schon 10 Kilo verloren (irgendwie schleichend und ohne dass ich es wollte). Er machte neben dem Gedärm massive Probleme (Zahnschnerzen und ich konnte fühlen, wie er baumelt). Man konnte mir auf den Bauch drücken und alles gluckerte. Im Stehen passierte nichts im Bauch, doch sobald ich mich legte kam es zu Schubreaktionen und nachts ebenfalls zu Schmerzen auf der linken Seite, Frost oder Hitzeattacken. Alles spielte verrückt. War der Stuhl erst mal draußen und hatte sich um die Ecke gequält, ging es mir viel besser...bis alles wieder von vorne los ging. Ich entschied moch den Magen zu einem Schlauchmagen ooerieren zu lassen (eig. eine Adipositas-OP). Habe lange gehadert, doch wollte dass Essen und Trinken wieder bessee durchgehen (Magen hat gem Szintigrafie auch zu langsam entleerr - doch die Schmerzen und Probleme damit waren das entscheidendere Kriterium). Erst hatte ich einen Rückzieher gemacht, da ich befürchtete ohne Magen als Auffangbecken, könnte das mit dem Stau noch schlimmer werden. Dann laß ich ein Buch und mehrere Artikel über Gastro-Koloptose und entschied mich es durchzuziehen. Dachte der Darm würde sich schon wieder berappeln, wenn der Magen keinen Druck mehr nach unten ausübt. Doch weit gefehlt. Es kam schlimmer als erwartet. Es ging fast nichts mehr in mich rein und keiner glaubte mir, dass immer noch was nicht stimmt - alles Anpassungsschwierigkeiten. Bei jedem Essen oder Trinken kam es zu massiver Säure im Mund. Vor allem kam es zu massiven Gasen - besonders nach dem Trinken. Ich musste gegen Gas anschlucken und der Bauch drückte massiv vor Luft und war oft aufgedunsen. Ich konnte mit diesem Bauch immer noch nur unter Schmerzen sitzen. Die Stuhlschübe waren viel schwieriger auszulösen mit dem kleinen Magen (und nur mit wenig Essen insgesamt und schluckweiser Wasserzufuhr). Bei einem Atemtest ergab sich eine Fehlbesiedlung des Dünndarms. Es folgten mehrere Krankenhausaufenthalte mit künstlicher Ernährung. Einen Port war man nicht bereit zu legen - ich könne ja essen und trinken und es besteht kein Hindernis. Die Beschwerden waren irre. Der Kopf fing nach dem Trinken an wie taub zu werden oder meine Beine schliefen ein. Ich hielt es kaum noch aus. Inzwischen sind die Gase nicht mehr ganz so schlimm und es gibt schubweise Winde. Allerdings kennen auch ich das Gluckern im Bauch. Alles ist flüssig und mut Gas gefüllt. Es brodelt (hängt wie Durchfall im Bauch, doch es kommt kaum was aus mir raus. Ich kann kaum noch trinken, weil sich alles auf der rechten Seite ansammelt und Druck macht. Es ist nur noch Kampfessen und -trinken zum irgendwie überleben. Beim Isrselitischen Krankenhaus (Motilitötsspezialisten) war ich auch schon. Es kam nicht viel bei rum, außer dass der Transport gestört ist. Das gluckern und die Ansammlung im Bauch interessierte nicht. Ich bekam eime maximale Ladung an Verstopfungsmedikamenten. Obwohl bisher schon alle Maßnahmen den Stuhlgang herauszubefördern gescheitert waren und die letzte Abführmaßnahme füe eine Spiegelung schon die Hölle war, weil alles ewig in mir drinne blieb und schwerlich und unter großem Leid raus kam. Seither haben sich Flüssigkeit, Geglucker und Gase noch verstärkt, ohne dass viel bei rumkam. Es ist wie Durchfall, der nicht raus kommt. Ich habe auch das Gefühl, dass sich alles bis in den Dünndarm zurückstaut und dort ebenfalls Geglucker einsetzt. Nach einer Nacht (in der ich übrigens sehr häufig aufwache, weil der Bauch so gespannt ist) ist das Geglucker und Gehänge etwas besser. Über den Tag nimmt es immer weiter zu. Ich, meine Familie und Freunde sind ratlos und am Verzweifeln. Doch hier habe ich gelernt, dass ich doch kein Einzelfall bin. Ich möchte nicht, dass der Dünndarm vollständig kaputt geht und habe das Gefühl, dass das ganze System seite einem Jahr immer mehr gelitten hat und an Funktionalität verloren hat. Ich habe schon so viel Ärzte aufgesucht und angeschrieben, doch ohne Erfolg. In den ersten paar Minuten wurde ich direkt an die Psychosomatik verwiesen oder es wurde ein einzelner Test gemacht und wenn dieser nix ergab, wurde ich fallen gelassen. Colon-Transit hatte ich übrigens auch gemacht, mit maximaler Passagedauer. Doch zur Verteilung der Marker hat sich niemand geäußert. Vorwürfe wie eine Esstörung oder Verstümmelungsneigung (wegen der Magen-OP) musste ich über mich ergehen lassen. Dabei möchte ich nichts weiter als normal essen und trinken können und mühe mich jeden Tag ab, nicht aufzugeben. Ich habe schon mehrfsch darüber nachgedacht, den Dickdarm entfernen zu lassen, doch musste mich erst noch auf die Medikamente, als letzte Chance stützen. Doch sie machen scheinbar alles noch schlimmer und ich habe kaum noch Nerv rumzuprobieren. Was habw ich vor und nach der OP nicht alles ausprobiert, um das System wieder in Gang zu bringen (Akkupunktur, TCM, Unverträglichkeitsernährung, Bauchmassage, Quantenfeedbackmessung, Lichtakkupunktur, sogar Psychopharmaka...man probiert schließlich alles um auch für seine Lieben alles ausgeschöpft zu haben). Es ist so mühsam und frustrierend, wenn man alles gibt und tut, um es besser zu machen und so viel versucht in Bewegung zu setzen, mit so wenig Erfolg. Wenn ihr also noch Ideen, Kontakte oder ausprobierte Maßnahmen habt, lasst es mich gerne wissen. Ich melde mich wieder, wenn ich weitere Aufklärung habe und versuche von Tag zu Tag weiter durchzuhalten und 2 gute Stunden zu genießen.

[RalleGA]

Selbsthilfegruppe (SHG) „Unser Darm“

macht Mut und bietet Unterstützung an - Ein Weg aus der Einsamkeit

Es gibt Dinge, die sind auch in der heutigen Zeit noch Tabuthemen.
Darüber außerhalb der eigenen vier Wände zu reden, sind Betroffene oft nicht bereit.
Vor allem bei Krankheiten. Wenn es sich dann noch um Darmkrankheiten handelt, dann wird es noch schwieriger.
Dass dem so ist, bestätigt Dorothee Kuban aus Woltersdorf Die 58-Jährige ist seit Jahrzehnten betroffen, schon als junge Frau lebte sie mit enormen Einschränkungen und seit vielen Jahren mit einem Stoma - einem künstlichen Darmausgang.
"Ich erkannte, trotzdem ich persönlich offen mit der Sache umging, dass andere Betroffene sich scheuten", erzählte sie der AZ. Die Idee, vor 15 Jahren eine SHG zu gründen, habe dazu geführt, Menschen mit ihren Schicksalen einander näher zu bringen, Vertrauen aufzubauen.
"Diese Sicherheit zeigte sich dann bei vielen auch nach außen", erzählt die Sprecherin der Gruppe.
Auch Angehörige seien willkommen, Dorothee Kuban sieht in der Gruppe Vorteile gegenüber einer Auseinandersetzung mit der Krankheit über das Internet. Die Betroffenen sitzen allein vor dem Computer, das kann das Leben mit der Krankheit noch schwerer machen.
Sich in der Gruppe mit dem Thema auseinanderzusetzen, gelinge aber auch nicht jedem sofort.
Neue Mitglieder hätten aber ganz ungezwungen die Möglichkeit, zuzuhören, sich vorzustellen und selbst zu entscheiden,
wie weit sie sich den Gruppenmitgliedern öffnen.

Eine feste Gruppendisziplin gebe es nicht. Mal kämen einige dazu, mal blieben andere wieder weg,
um irgendwann wieder dabei zu sein. Zehn Betroffene seien aktuell dabei.
"Es sind mehr Menschen von Darmkrankheiten betroffen, als man glaubt", sagt die Frau, die es wissen muss:
Denn durch die zahlreichen Klinikaufenthalte und Operationen habe sie viele Menschen kennengelernt,
die mit der Krankheit leben müssen.

Dass das Thema in der Öffentlichkeit zunehmend Beachtung findet, wird auch darin deutlich, dass Prominente wie Vitali Klitschko und andere im Fernsehen für eine Darmspiegelung geworben hatten.
Wer betroffen ist, weiß es meist: Zu den körperlichen Einschränkungen kommt oft noch eine große seelische Belastung.

Als Dorothee Kuban vor vielen Jahren einen künstlichen Darmausgang bekam, nahm sie das als Erleichterung auf. 
Denn die quälende Frage, wo die nächste Toilette ist, bestimmte viele Jahre ihren Alltag.
"Ich habe gelernt, mit der Krankheit und gegen die Krankheit zu leben", sagt sie.
Viele andere Betroffene tun es ihr gleich.

Ihr Angebot:
Wer betroffen ist, wer mit anderen Betroffenen reden möchte oder, Erfahrungen austauschen will, solle die SHG nutzen.
"Auch wenn wir uns im Wendland treffen, meist in Dangenstorf, sind wir auch für Betroffene und Interessenten aus der Altmark offen",
lädt Dorothee Kuban ein.
Infos gibt es unter www.darm-luechow-dannenberg.de  Dort sind auch Kontaktdaten zu finden.
"Für ein erstes Gespräch stehe ich auch persönlich zur Verfügung", bietet die Woltersdorferin an.
Mit ihrem Optimismus und ihrer Lebensfreude kann sie Betroffene anstecken. Trotz der schweren Krankheit.

Fundquelle: Auszug – „ALTMARK-ZEITUNG“  Oktober 2018

[busymouse]

Hallo @Survivor85 

mit dem Darm ist nicht zu spaßen. Der kann höllische Probleme machen. 

Sage mal, hast du denn schon eine Diagnose? Und ist es eine Desmose?

  Liebe Grüße Birgit

[Survivor85]

Hallo Birgit,

leider hab ich keine Diagnose, außer "Psychosomarik". Deshalb bin ich auf der Suche nach ähnlichen Geschichten. Die Desmose traf es dann am ehesten. Vielleichr ist es auch einfach nur ein Passagehindernis an der linken Flexur, die abgeknickt ist. Auf jeden Fall hängt der Dickdarm durch und die Flexuren wurden bei der letzten Spiegelung als verdreht beschrieben. Wer weiß, was bei dem immer schwieriger zu überbrückenden Stau noch alles in Mitleidenschaft gezogen wurde. Da darf ich gar nicht dran denken. LG 

[Boppi]

Hallo Suvivor85!

Du schreibst du warst im Israelitischen KH, das sind eigentlich in Europa DIE Motilitätsspezialisten. Sie haben eine Transportstörung diagnostiziert? Welche denn genau?
Ich bin bisschen geschockt dass man dir ohne genaue Diagnose einen Schlauchmagen operiert hat und DU selbst über eine Dickdarmentfernung nachdenkst. WER hat dich denn operiert und WER soll Dir den Dickdarm einfach so entfernen?
Wie geht es weiter wenn deine Probleme auch im Dünndarm sind? Willst du den dann auch raus haben? Das ist ohne intravenöse Ernährung nicht mehr mit dem Leben vereinbar.
So krass wie du deine Beschwerden schilderst, müsste Hamburg eigentlich eine schwerste Motilitätsstörung diagnostiziert haben und die würden sie auch gut behandeln und dir helfen.

Ich wünsche dir alles Gute!

[Survivor85]

Ich weiß jetzt, was ich habe. Es ist EDS (Ehlers-Danlos-Syndrom), eine gent. Bindegewebsschwäche, mit Schwerpunkt Viszeroptose (Eingeweidesenkung). Es gibt nur wenige solcher Extremfälle. Der Gentest läuft. Leider geht die Ausprägung wohl nicht so gut aus und guter Rat ist teuer. Ich suche auf der ganzen Welt nach Hilfe und Ideen. Kaum hilfreiche Reaktionen. Mein Dickdarm hängt mir auf der Blase und meine linke Flexur ist zu hoch und abgeknickt. Deshalb kommt der ganze Stuhl nicht mehr raus und hängt mir im Gedärm rum.

Beispielfälle:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3568682/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5773269/#!po=78.3333

Liebe Grüße und alles Gute euch!!! Keep fighting!!!

Ich muss korrigieren. EDS ist fraglich. Sicher ist eine heterozygote Mutation auf dem TNXB Gen - unklarer Signifikanz.

Es wurde ein Dickdarmteil entfernt und in Basel analysiert auf die Gewebestruktur und alles Mögliche. Ich habe tatsächlich Desmose am Dickdarm. Inwiefern weitere Teile betroffen sind ist fraglich. Da ich allerdings auch definitiv eine Viszeroptose habe, liegt der Verdacht nahe, dass die Desmose auch weitere Teile des Schlauches betrifft. Sekundäre Folgen sind Nervenschwund (Hypoganglionose) und Gefäßschwund.

Mit der Krankheit/ dem Darmdefekt kann echt so gut wie niemand was anfangen und sie ist nirgends gelistet (nicht im se-atlas, orphanet, ICD 10). Schade!

Wo geht man jetzt zur Behandlung hin?