Kann meine Familie eine HNPCC-Familie sein?Diese Frage ist mitunter schwer zu beantworten, denn häufig sind Familien heute so klein, dass sich kein deutliches Bild anhand des Familienstammbaumes ergibt. Wer seinen Familienstammbaum überprüfen möchte, kann das auf der Website der
>>> Felix-Burda-Stiftung tun.
In seltenen Fällen kommt es auch zu Spontanmutationen, d.h. dass der Gendefekt zwar in der Person vorhanden und nachweisbar ist, dass der Defekt jedoch bei beiden Elternteilen nicht nachweisbar ist.
Der diagnostizierende Arzt sollte daher immer dann aufmerksam werden, wenn ein Patient mit kolorektalem oder Endometriumkarzinom noch sehr jung ist (< 50 J.).
Beispielhaft hänge ich meine HNPCC-Familie an, die mit Auftreten von Darmkrebs in drei aufeinanderfolgenden Generationen die Amsterdam-1-Kriterien erfüllt, ohne dass der Gendefekt bislang nachgewiesen werden konnte:
Generation der GroßelternGroßvater – mit 52 Jahren am
Darmkrebs gestorben
Elterngeneration (die 7 Kinder des Großvaters)Vater des Patienten – mit 62 Jahren Erstdiagnose
Darmkrebs, mit 65 Jahren Hautkrebs, mit 69 Jahren erneutes Colonkarzinom, mit 73 Jahren Lebermetastasen, verstorben 1 Jahr später
Tante - mit 83 Jahren am Magenkrebs verstorben
Tante – mit 71 Jahren Endometriumkarzinom, mit 76 Hautkrebs, mit 82 verstorben
Onkel – mit 70 Jahren am Nierenkrebs verstorben
Tante – mehrfach am Hautkrebs operiert )*
2 weitere Geschwister ohne Tumoren
Patienten-GenerationPatient –
Darmkrebs im Alter von 45 Jahren (HNPCC diagnostiziert)*
Cousine – Mammakarzinom
Cousine - Hautkrebs )*
Cousine – mit 61 Jahren am Hirntumor verstorben
Cousin – mit 55 Jahren am Lungenkrebs verstorben
Cousin –
Darmpolyp vor Entartung entfernt
Cousin - benigner Hirntumor
7 Cousinen und Cousins bislang noch ohne Befund
Die Folgegeneration1 mit Hirntumor )*
1 im Alter von 32 Jahren am Hirntumor verstorben
9 noch ohne Befund
)* Teilnahme an der HNPCC-Studie
Einige, der angegebenen Personen hatten im Leben mehrere Tumoren. Es gestaltet sich allerdings auch bei mir nicht einfach, solche Daten vollständig zusammenzutragen.
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