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Autor Thema: Hirntumoren mit HNPCC und Turcot-Syndrom  (Gelesen 9495 mal)

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Offline busymouse

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Hirntumoren mit HNPCC und Turcot-Syndrom
« am: 31. Mai 2007, 14:49:22 »
HNPCC mit Hirntumoren

Das Turcot-Syndrom

Das Turcot-Syndrom ist eine nach dem kanadischen Chirurgen Jacques Turcot (*1914) benannte seltene genetisch bedingte Erkrankung bei der es zum familiär gehäuften gemeinsamen Auftreten von Primärtumoren des Dickdarms und des zentralen Nervensystems kommt.

Als Ursache für die Entstehung sind Mutationen im Tumorsuppressorgen APC (wie auch bei der familiären adenomatösen Polyposis) und in den Mismatch-Reparatur-Genen hMLH1 und hPMS2 (wie beim hereditären non-polypösen kolorektalen Karzinom, HNPCC) nachgewiesen worden.

Je nach molekulargenetischer Ursache wird das Turcot-Syndrom 2 Gruppen zugeordnet:

1. dem familiäre Adenomatosis-Polyposis-Syndrom (FAP)
2. dem hereditären Nonpolyposis-Kolonkarzinom-Syndrom (HNPCC).


Hirntumoren wurden bis vor kurzem nicht zum HNPCC-Formenkreis hinzugezählt, was sich nach  Veröffentlichung dieser Studie geändert hat:

Die Bedeutung des Glioblastoms im Rahmen des HNPCC-Screenings
(Auszug aus dem Abstract)

Das vermehrte familiäre Auftreten von Hirntumoren, entsprechend des Turcot Syndroms, wird molekulargenetisch in 10 % der Fälle auf einen Defekt im DNA-Mismatch-Repairsystem zurückgeführt. Bei diesen Tumoren handelt es sich hauptsächlich um Glioblastome, die demzufolge zu den HNPCC-assoziierten Tumoren gerechnet werden müssten. Familien mit diesen seltenen Tumoren entgehen häufig der Diagnostik des HNPCC-Syndroms.

Retrospektiv wurden 31 Patienten untersucht, die bei einem frühen Manifestationsalter (< 50 Jahre) an einem Glioblastom erkrankten. Die Familienanamnese wurde gemäß der Bethesda bzw. Amsterdamer Kriterien erhoben.

Obwohl diese Patienten nur anhand des frühen Erkrankungsalters ausgewählt wurden, erfüllten 3/31 die Amsterdamer-Kriterien und 5/31 die Bethesda-Kriterien. Die Mikrosatellitenanalyse zeigte in 4/31 Fällen eine Instabilität bei BAT 26, wobei 1 Patient den Amsterdamer und 3 den Bethesda Kriterien entsprachen. 3/4 wiesen einen Expressionsverlust in hPMS1 auf, wobei 1 Patient zusätzlich einen Verlust der hMLH1 Expression und die beiden anderen eine verminderte Expression von hMLH1 zeigte. Bei vier Patienten wies das Gewebe einen Expressionsverlust von hPMS1 auf.

Quelle: http://www.egms.de/de/meetings/dgch2004/04dgch225.shtml
« Letzte Änderung: 29. Januar 2009, 20:58:33 von busymouse »
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(Epiktet, griech. Philosoph, 50-138)