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Autor Thema: Seltene monogene Syndrome in der rheumatologischen Praxis  (Gelesen 6831 mal)

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Seltene monogene Syndrome in der rheumatologischen Praxis

Das Executive Committee der European League Against Rheumatism (EULAR) formulierte insgesamt acht Ziele, die die EULAR bis 2012 erreichen will. Das erste dieser Ziele ist die Stärkung der Aktivitäten in Bereichen, die derzeit wenig Priorität genießen, wie z. B. die Bereiche der nicht-entzündlichen und seltenen Erkrankungen.

Diese im Juni in der Fachzeitschrift Clinical Rheumatology veröffentlichte Studie zielte darauf ab, die Aufmerksamkeit von Rheumatologen für seltene erbliche Muskel-Skelett-Erkrankungen zu wecken. Genetik, Pathogenese sowie die typischen klinischen und radiologischen Eigenschaften werden beschrieben.

Die Wissenschaftler analysierten Patienten-Gruppen, die in den letzten 5 Jahren an der Rheumatologie-Ambulanz der Universität Erlangen-Nürnberg und in zwei rheumatologischen Praxen vorstellig geworden waren, rückwirkend auf erbliche Muskel-Skelett-Erkrankungen (Ausnahme: Hämochromatose, autoinflammatorische Syndrome, Lysosomale Speicherkrankheit und Hypermobilitätssyndrome).

Die Forscher konnten vier Patienten mit TRPS Typ I, multiplen Exostosen, Kirner-Deformität und Osteopoikilosis identifizieren. Darüber hinaus wurde eine PubMed und OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) Datenbank-Suche mit diesen Begriffen als Filter durchgeführt, und alle relevanten Texte wurden nach diesen Krankheiten durchsucht.

Im Ergebnis konnte gezeigt werden, dass seltene erbliche Muskel-Skelett-Erkrankungen in der Routinesituation rheumatologischer Untersuchungen vorkommen. Rheumatologen sollten die klinischen und radiologischen Merkmale dieser Krankheiten kennen, um diese Patienten angemessen beraten zu können.

>>> Hier geht es zum Abstract auf Pubmed. Clin Rheumatol. 2009 Jun;28(6):623-30. Epub 2009 Feb 18
Nicht die Dinge selbst, sondern nur unsere Vorstellungen über die Dinge machen uns glücklich oder unglücklich.
(Epiktet, griech. Philosoph, 50-138)