Orpha Selbsthilfe
Seltene Krankheiten => Tricho-Rhino-Phalangeale-Syndrome (TRPS) => TRPS-Links und -Infos => Thema gestartet von: busymouse am 12. Juni 2008, 20:05:10
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Allgemeine TRPS-Informationen:
- Die private Selbsthilfegruppe für TRPS/LGS (Langer-Giedion-Syndrom) bietet einige sehr gute Informationen:
>>> www.langergiedionsyndrom.de (http://www.langergiedionsyndrom.de)
- Im Jahr 2004 haben sich die Eltern von vier Kindern mit Tricho-Rhino-Phalangealem Syndrom, Typ II (auch Langer-Giedion-Syndrom) und ihr betreuender Molekulargenetiker zu einer kleinen Selbsthilfegruppe zusammengeschlossen und sind später einem größeren Selbsthilfeverein, dem Bundesverband Kleinwüchsiger Menschen und ihrer Familien e.V. (BKMF), beigetreten:
>>> Arbeitsgruppe Tricho-Rhino-Phalangeale-Syndrome (TRPS) des BKMF (http://www.tricho-rhino-phalangeale-syndrome.de)
Diagnostische Zentren
- >>> Institut für Humangenetik der Universität Duisburg-Essen (http://www.hg.uni-due.de)
>>> Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Leipzig (http://www.uni-leipzig.de/~genetik/)
TRPS-Bilder
- >>> Geneva Foundation for Medical Education and Research: TRPS1 (http://www.gfmer.ch/genetic_diseases_v2/gendis_detail_list.php?cat3=833) (Gene map locus 8q24.12 TRPS1)
- >>> Geneva Foundation for Medical Education and Research: TRPS2 (http://www.gfmer.ch/genetic_diseases_v2/gendis_detail_list.php?cat3=834) (Gene map locus Gene map locus 8q24.11-q24.13 TRPS2)
Studien, Dissertationen, Veröffentlichungen etc.
- Laufend neue TRPS-Nachrichten auf:
>>> pubmed (TRPS1, TRPS3) (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=DetailsSearch&Term=Trichorhinophalangeal+NOT+(type+ii%5Btw%5D+OR+type+2%5Btw%5D))
>>> pubmed (Langer-Giedion-Syndrom/TRPS2) (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=Langer+Giedion%5Btw%5D+OR+%28trichorhinophalangeal+syndrome%5Btw%5D+AND+type+II%5Btw%5D%29)
Dieser Beitrag wird noch ergänzt ...
Link-Aktualisierung am 30.05.2009