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Durchbruch bei der Erforschung der Progressiven Supranuklären Blickparese (PSP)

Ergebnisse in „Nature Genetics“ veröffentlicht

Marburg (dgn) – Ein internationales Forscherteam unter deutscher Leitung identifizierte mehrere Gene, deren Fehlfunktion die Entstehung der Progressiven Supranukleären Blickparese (PSP) mitverursacht. Die Arbeit liefert neue Impulse für die Entwicklung von Medikamenten, die den Verlauf dieser seltenen und stets tödlich verlaufenden neurodegenerativen Krankheit in der Zukunft verlangsamen oder ganz hemmen können. Die Ergebnisse wurden am Montag in der Online-Ausgabe der Fachzeitschrift Nature Genetics veröffentlicht. Die Deutsche Gesellschaft für Neurologie (DGN) sieht darin einen Meilenstein bei der Erforschung der PSP, aber auch der Alzheimer- oder der Parkinson-Krankheit.

ei der Progressiven Supranuklären Blickparese handelt es sich um eine unheilbare Erkrankung. Sie ist relativ selten. Lediglich fünf von 100 000 Personen erkranken im Lauf ihres Lebens daran. Sie ähnelt in mancher Hinsicht der Parkinson-Krankheit. Kernsymptome sind Gangschwierigkeiten mit Falltendenz nach hinten, Blicklähmungen, verlangsamte Bewegung und zunehmender geistiger Verfall. Derzeit finden allererste Arzneimittelstudien statt, um ein wirksames Mittel gegen die Erkrankung zu finden.

„Diese große molekulargenetische Studie zur PSP ist ein herausragendes Beispiel für moderne translationale neurologische Forschung, da sie erste Hinweise auf mögliche Ursachen der PSP und sich daraus ableitenden Therapieoptionen liefert“, kommentiert Professor Heinz Reichmann die Arbeit seiner Kollegen. Reichmann ist PSP-Experte und Direktor der Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Dresden. „Die jetzt veröffentlichten Ergebnisse sind tatsächlich ein Meilenstein bei der Erforschung dieser bislang unheilbaren Krankheit“, meint Professor Wolfgang Oertel, Direktor der Klinik für Neurologie der Universität Marburg und erster Vorsitzender der Deutschen Gesellschaft für Neurologie. Initiiert wurde die Arbeit von PD Dr. Günter Höglinger, dem Leitenden Oberarzt der Marburger Neurologischen Universitätsklinik, und von Professor Ulrich Müller, Direktor des Instituts für Humangenetik der Universität Gießen, die zusammen mit amerikanischen Kollegen die internationale Studiengruppe leiteten.

Wichtige Gene für Struktur und Funktion der Nervenzellen 

 Zwei der identifizierten Gene spielen bei der Entfernung defekter Eiweiße in Nervenzellen eine wichtige Rolle. Funktionieren sie nur mangelhaft, werden Nervenzellen langfristig geschädigt. Ein weiteres identifiziertes Gen kodiert wichtige Bestandteile der Myelinschicht, welche die Nervenzellen umgibt und die Informationsübertragung der Nervenzellen ermöglicht. Ein viertes Gen schließlich, das für die Herstellung eines strukturellen Bestandteils der Nervenzellen, die so genannten Mikrotubuli erforderlich ist, trägt ebenfalls wesentlich zur Krankheitsentstehung bei. Die Funktion dieses sogenannten MAPT-Gens ist auch bei anderen neurodegenerativen Erkrankungen wie der Alzheimer-Krankheit und der Parkinson-Krankheit gestört.

Die Ergebnisse sind auch für andere neurologische Krankheiten relevant

Mehrere Faktoren machten die Durchführung dieser so genannten GWAS (Genom-weite Assoziationsstudie) zu einer besonderen Herausforderung. Zum einen kann die PSP mit Sicherheit nur durch feingewebliche Untersuchung des Gehirns (Autopsie) verstorbener Patienten diagnostiziert werden. Zum anderen wurde eine für diese seltene Krankheit sehr große Patientenzahl benötigt. Dem Team aus Marburg und Gießen gelang es, weltweit ca. 1100 durch Autopsie bestätigte Fälle sowie mehr als 1000 klinisch diagnostizierte Patienten in die Studie einzuschließen. 620 000 Genabschnitte der gesammelten DNA wurden untersucht und mit der von ca. 6800 gesunden Personen einer Kontrollgruppe verglichen. Aufgrund klinischer und molekularer Überlappungen sind die Ergebnisse auch für die Erforschung anderer neurodegenerative Erkrankungen von großer Bedeutung, etwa für die Alzheimer-Krankheit oder die Parkinson-Krankheit, von denen weit mehr Menschen betroffen sind.

Quelle:

Höglinger et al.: Identification of common variants influencing risk of the tauopathy progressive supranuclear palsy. Nature Genetics 2011 Jun 19, doi: 10.1038/ng.859

(Pressemitteilung der Deutsche Gesellschaft für Neurologie e.V. )

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