Du bist nicht alleine...

Morbus Wilson: Regulation des Kupfer-Stoffwechsels

Utrecht (orphanews) – Morbus Wilson (Wilson Disease, WD) ist eine autosomal rezessive Erkrankung, bei der es zu einer Kupferüberlastung der Leber und der Basalganglien kommt. Die Krankheit wird durch Mutationen in einem Gen ausgelöst, das für ATP7B kodiert, einem Protein des trans-Golgi-Netzwerks, das vor Allem die Kupfer-Ausscheidung der Leber beeinflusst.

Die derzeitige Behandlung umfasst die Reduzierung der zirkulierenden Kupfer oder des Kupfer-Zink-Supplements Chelat. Trotz Behandlung, zeigt eine beträchtliche Anzahl von Patienten eine neurologische Verschlechterung.

Wissenschaftler der Universität im niederländischen Utrecht untersuchten, ob Fehler die aus einigen WD Mutationen resultieren, durch medikamentöse Behandlung mittels Verbesserung der Proteinfaltung und der Wiederherstellung der Funktion von Proteinen gemildert werden können.

Die Wissenschaftler fanden, dass eine Behandlung mit pharmakologischen Chaperon von Curcumin und 4-Phenylbutyrat die Protein-Expression der meisten ATP7B-Mutationen normalisieren kann.

Diese Erkenntnisse könnten neue Behandlungsstrategien bei Morbus Wilson ermöglichen. (B. Barth)
_____________

Quelle: OrphaNews, 23.12.2009

Weitere Informationen bei
PubMed
Universitair Medisch Centrum Utrecht

Schreibe einen Kommentar

Cookie-Hinweis

Für die ordnungsgemäße Funktion unserer Website nutzen wir Cookies. Weitere Cookies werden ggf. durch Drittanbieter in Ihrem Browser gesetzt (z.B. durch unser Twitter-Widget). Bitte entscheiden Sie selbst, welche unserer Dienste Sie nutzen möchten. - Infos zu den Auswirkungen Ihrer Auswahl finden Sie hier ».

Treffen Sie eine Auswahl um fortzufahren:

Ihre Auswahl wurde gespeichert!

Impressum | Datenschutz | Forum

Hilfe

Um fortfahren zu können, müssen Sie eine Cookie-Auswahl treffen. Nachfolgend erhalten Sie eine Erläuterung der verschiedenen Optionen und ihrer Bedeutung.

  • Alle Cookies zulassen:
    Wenn Sie alle Cookies zulassen, werden Ihre persönlichen Daten ggf. von Twitter, YouTube (ein Dienst von Google) etc. erfasst.
  • Wir empfehlen: Drittanbieter-Cookies blockieren. Sie können die Dienste jederzeit nachladen.:
    Mit dieser Auswahl werden die Angebote von Drittanbietern blockiert und für Sie ausgeblendet. Sie können diese Funktionen bei Bedarf jederzeit nachladen.
  • Ohne Drittanbieter und ohne die statistische Auswertung (Wir können erhobene Daten nicht zu Ihrer Person zurückverfolgen! Serverstandort: Deutschland.):
    Mit dieser Option werden nur noch technisch notwendige Cookies gesetzt, inklusive des Cookies, mit dessen Hilfe wir Ihnen diese Auswahlfunktion anbieten. Wir würden es sehr bedauern, wenn Sie zusätzlich zu den Drittanbietern auch unsere Websiteanalyse abschalten. Aufgrund datenschutzrechtlicher Bedenken nutzen wir kein Google Analytics und erfassen alle Informationen so, dass keine Rückschlüsse auf Ihre Person möglich sind.

Impressum, Datenschutzerklärung und Forum können Sie ohne das Treffen einer Auswahl besuchen. Sie können Ihre Cookie-Einstellung jederzeit hier ändern: Datenschutzerklärung.

Zurück