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Ein Wissenschafter der Uni Innsbruck hat das Gen für eine seltene Erbkrankheit entdeckt. Die Patienten leiden an Lähmungen und Schwäche in Beinen und Händen. Andreas Janecke von der Meduni hat jetzt eine Studie darüber publiziert. Ein Gen namens HINT1 trägt Veränderungen…
Lucia. Foto: Eltern
Lucia ist erst knapp 5 Monate alt, hat Hämophagozytische Lymphohistiozytose (HLH), eine lebensbedrohliche Immundefekterkrankung, die nur mit einer Blutstammzellspende geheilt werden kann.
Lucia ist ein aufgewecktes Baby und jüngster Spross einer Großfamilie, in der neben den Eltern und der Mutter des Babys noch 2 weitere Kinder leben. In diesen stabilen Familienverbund hinein wurde Lucia geboren und die Freude war groß. Alle waren hingerissen von dem süßen Baby und die Familie war glücklich, bis die Fieberschübe begannen. Die Temperatur stieg teilweise bis auf 41 Grad an. Die kleine Lucia, längst zur Untersuchung im Krankenhaus, wurde auf die Intensivstation verlegt, bis nach vielen unterschiedlichen Untersuchungen endlich klar war, um welche seltene Krankheit es sich bei Lucia handelt. Sie hat einen lebensbedrohlichen, erblich bedingten Immundefekt und braucht zum Überleben eine Blutstammzellspende.
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Liebe Leser, liebe Mitglieder,
gegenwärtig sind wir mit Kartons und Farbtöpfen beschäftigt, denn wir ziehen um. Wir hoffen ab ca. Mitte September wieder voll für Sie da sein zu können.
Liebe Grüße
Ihr Orpha-Selbsthilfe-Team
Die hereditäre spastische Spinalparalyse (HSP) ist eine vererbte Querschnittlähmung mit erhöhter Muskelspannung, bei der die ersten Symptome in der Kinder- oder Jugendzeit auftreten. Die Krankheit beginnt zumeist mit Gangunsicherheit und Schwächegefühl in den Beinen und verwschlimmert sich dann stetig. Klinisch findet sich bei der reinen Form ein Untergang von Leitungsbahnen im Rückenmark. Bei der komplizierteren Form können auch andere Nervenbahnen betroffen sein. Bei den Betroffenen kann es dann auch zu Krampfanfälle, Taubheit, kognitiven Einschränkungen, Sehstörungen und anderem kommen. Bislang sind über 12 Gene bekannt, die für die Entstehung der HSP ursächlich sein können.
In Ermangelung von Ansprechpartnern hat Anne Friese-Hendriks nunmehr die Selbsthilfegruppe “Ge(h)n mit HSP” in Nordrhein-Westfalen gegründet. Der WDR berichtet heute am 11. August um 19:30 Uhr. (BiBa)
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Boston – Ein internationales Forscherteam hat beim Medulloblastom, dem häufigsten malignen Hirntumor im Kindessalter, ein Dutzend Genmutationen entdeckt, die als Antreiber des Tumorwachstum infrage kommen. Ihre Studie in Nature (2012; doi: 10.1038/nature11329) könnte die Einteilung des Tumoren verbessern. Sie liefert außerdem Ansatzpunkte für neue Therapien.
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Der GKV-Spitzenverband und das Unternehmen InterMune Deutschland haben sich auf den Erstattungsbetrag für Pirfenidon (Esbriet®) geeinigt. … Mit dem Erstattungsbetrag für das Arzneimittel gegen idiopathische pulmonale Fibrose liegt erstmals ein Verhandlungsergebnis gemäß Arzneimittelmarkt-Neuordnungsgesetz (AMNOG) für ein Arzneimittel gegen seltene Krankheiten vor.
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London – Patienten mit angeborenen Defekten der Lipoprotein-Lipase können schon bald mit einer Gentherapie behandelt werden. Der Ausschuss für Humanarzneimittel (CHMP) der Europäischen Arzneimittelagentur (EMA) hat einem Hersteller aus den Niederlanden grünes Licht gegeben. Glybera (Alipogen Tiparvovec) wird vermutlich das erste offiziell zugelassene Gentherapiemedikament in Europa.
