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Autor Thema: Syndrome, die mit Morbus Hirschsprung einher gehen  (Gelesen 7933 mal)

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Syndrome, die mit Morbus Hirschsprung einher gehen
« am: 03. Januar 2009, 20:49:35 »
Chondrodysplasie, metaphysäre, rezessive (Hirschsprung)

Die Metaphysäre Chondrodysplasie (Knorpel-Haar-Hypoplasie, McKusick-Chondrodysplasie) betrifft die Metaphysen der Knochen und bedingt einen Kleinwuchs von Geburt an.

Klinische Zeichen

  • feine, langsam wachsende Haare
  • kurze Hände und kurze Gliedmaßen mit Varus-Deformität
  • Röntgenbefund:  metaphysäre Läsionen besonders am Knie auf und schon in der Kindheit große, runde Epiphysen
  • Minderwuchs ist häufig und früh manifest.
  • manchmal Immunschwäche
  • mitunter Morbus Hirschsprung

Die Vererbung der Krankheit ist autosomal-rezessiv. Der Verlauf ist variabel. Mutationen im RMRP (RNA-Komponente der mitochondrialen RNA-prozessierenden Endo-Ribonuklease)-Gen in der Region 9p21-p12 ist Ursache der Krankheit. Eine schwere Immundefizienz kann durch Knochenmark-Transplantation geheilt werden.[1]

Hirschsprung-Krankheit - Ganglioneuroblastom

Hier geht der M. Hirschsprung mit Ganglioneuroblastoma (Ganglioneuromen) einher. Ganglioneurome sind seltene, im allgemeinen gutartige Tumoren des sympathischen Nervensystems, welche sich feingeweblich aus reifen Ganglienzellen, Schwann-Zellen, fibrösem Gewebe und Nervenfasern zusammensetzen. Sie können prinzipiell überall dort entstehen, wo sich sympathisches Nervengewebe findet, insbesondere im Nebennierenmark, den sympathischen Ganglien beidseits der Wirbelsäule, dem hinteren Mediastinum, Kopf oder Hals. Seltene Lokalisationen umfassen die Harnblase, die Darm- oder Bauchwandung sowie die Gallenblase.[2]


Hirschsprung-Krankheit - Nagelhypoplasie - Dysmorphien (Al Gazali-Hirschsprung-Krankheit)

Dieses Syndrom wurde bisher nur bei 3 Patienten beschrieben. Alle 3 Patienten starben als Kleinkinder. Alle litten an der Hirschsprung-Krankheit (Megacolon mit Anganglionose), Nagelhypoplasie und kleinere Gesichtsdysmorphien, einschließlich Mikrogenie, tiefsitzenden und malformierten Ohren und antevertierten Nares. Ein Knabe hatte beim Routine-Ultraschall im 2. Trimester eine beidseitige Hydronephrose und bei Geburt einen Anus imperforatus. Dieses Kind hatte auch hintere Urethraklappen und eine Leistenhernie links. Das Syndrom wird wahrscheinlich autosomal-rezessiv vererbt.[1]


Hirschsprung-Krankheit - Polydaktylie - Innenohrtaubheit

Das Zusammentreffen von Hirschsprung-Krankheit, Polydaktylie und Schwerhörigkeit ist extrem selten und wurde bei einem Geschwisterpaar beschrieben. Die Neugeborenen hatten eine einseitige Nierenagenesie und Hypertelorismus. Todesursache im Kindesalter war die Aganglionose. Autosomal-rezessive Vererbung ist anzunehmen.

Hirschsprung-Krankheit mit Gliedmaßenanomalien, vor allem Polydaktylie, ist mehrfach beschrieben worden. Diese Patienten hatten häufig auch Herzscheidewand-Defekte.
Schwerhörigkeit und Hirschsprung-Krankheit gehen häufig miteinander einher, entweder isoliert oder als Teil gut bekannter Syndrome, wie dem Waardenburg-Syndrom.
 
Bei diesen klinischen Zeichen kann noch nicht eindeutig gesagt werden, in welchen tatsächlichen Syndrom-Zusammenhang sie gehören. [1]


Hirschsprung-Krankheit Typ D - Brachydaktylie

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Hirschsprung-Krankheit und hypoplastische oder fehlende Nägel und Endphalangen der Daumen und Großzehen (Brachydaktylie Typ D). Es wurde bislang nur in einer Familie bei 4 männlichen Patienten beschrieben (2 Brüder und 2 Onkel mütterlicherseits). Es scheint sich um X-chromosomal-rezessive Vererbung zu handeln, eine autosomal-dominante mit unvollständiger Penetranz im weiblichen Geschlecht kann nicht ausgeschlossen werden.[1]


Hirschsprung-Krankheit mit Pigmentanomalien

Gilt als ungewöhnlicher Ausnahmefall und ist selbst im Orphanet bislang nicht mit Text versehen.[1]


Hirschsprung-Krankheit mit Retinoblastoma

Bislang gibt es 3 Fallbeschreibungen mit Gendefekten auf dem Chromosom 13 (13q14 zu 22 Deletion). Dabei ging die Hirschsprung-Krankheit jeweils mit beidseitigen Retinoblastomen sowie Fehlbildungen des Schädels und des Gesichts (kraniofaziale Dysmorphien) einher.[3]


Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom, auch unter dem Synonym RSH-Syndrom (Opitz) bekannt, ist ein angeborenes autosomal-rezessiv vererbbares Fehlbildungs-Syndrom auf der Grundlage einer Genmutation. Typisch ist eine Stoffwechselstörung der Cholesterin-Biosynthese, bei dem eine verminderte Aktivität der 7-Dehydrocholesterol Reduktase (DHCR7) besteht, wodurch es zu einem Mangel an Cholesterin kommt

Weitere Informationen siehe: Smith-Lemli-Opitz-Syndrom


Waardenburg Syndrom Typ IV (Waardenburg-Shah-Syndrom, Waardenburg-Hirschsprung-Syndrom)

Es handelt sich hier um ein autosomal rezessive vererbtes Syndrom, das in den ersten Lebenswochen zum Tod des Kindes führt und durch eine Störung der Migration der Zellen der Neuralleisten verursacht wird. Die wichtigsten Symptome sind depigmentierte Hautareale, weiße Stirnlocke, weiße Augenbrauen, Heterochromie der Iris, Innenohrschwerhörigkeit und Morbus Hirschsprung mit einem langen aganglionären Segment. Ursächlich könnten Mutationen im EDN3- und im EDNRB-Gen zu sein.

Quellen:

[1]Orphanet
[2]Wikipedia/Ganglioneurom
[3]pubMed: Retinoblastoma and Hirschsprung disease with a 13q14 to 22 deletion.

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Änderungen:
20.10.2011 - Linkaktualisierung
« Letzte Änderung: 30. Oktober 2011, 22:00:55 von busymouse »
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(Epiktet, griech. Philosoph, 50-138)