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Autor Thema: Klinischer Bericht: TRPS1/Wachstumshormonmangel und veränderte Knochendichte  (Gelesen 3718 mal)

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Offline D.Reuter

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Eine hoffentlich korrekte freie Übersetzung und Zusammenfassung:

Klinischer Bericht
Teilweiser Wachstumshormonmangel mit veränderter Knochendichte und -qualität bei TRPS1

Stefano Stagi, Giuseppe Bindi, Fiorella Galluzzi, Elisabetta Lapi, Roberto Salti, Francesco Chiarelli
Veröffentlicht in: American Journal of Medical Genetics Part A 146A:1598–1604 (2008)

TRPS Typ I zeichnet sich durch typische Gesichtszüge einschließlich spärlich wachsender, spröder, feiner Haare, kolbiger Nase und eines langen Philtrum (die senkrechte Rinne, die sich von der Nase bis zur Mitte der Oberlippe herabzieht) sowie Missbildungen des Skeletts. Diese Patienten sind allgemein von kurzer Statur, allerdings wurde ein Wachstumshormonmangel bislang nur bei einem Patienten TRPS Typ II berichtet. Morphologische Missbildungen des Skeletts wurden zwar studiert, Untersuchungen von Knochenstoffwechsel und -qualität liegen für diese Patienten bislang aber nicht vor. In diesem Bericht werden zwei Fälle von TRPS Typ I mit partiellem Wachstumshormonmangel und erheblichen Beeinträchtigungen von Knochendichte und -qualität beschrieben, die empfänglich für eine Behandlung mit Wachstumshormonen waren.

Bei Patienten mit genetischen Syndromen ist es schwer, ein nicht ausreichendes Vorkommen von Wachstumshormonen zu bestimmen. So ist die Reaktion auf eine Therapie mit Wachstumshormonen letztlich der beste klinische Marker für das Vorliegen eines Wachstumshormonmangels. Die hier beschriebenen Patienten zeigten nach Beginn der Behandlung ein bemerkenswertes Wachstum. Als Erwachsene erreichten sie eine deutlich höhere Körpergröße als vorab angenommen worden war, was die Diagnose des Wachstumshormonmangels zu bestätigen scheint.

Ein weiteres interessantes Merkmal der beschriebenen Patienten ist das Vorhandensein von deutlich reduzierter Knochendichte und einer eingeschränkten Knochenqualität bei gleichzeitigem Vorliegen eines im normalen Bereich rangierenden Knochenstoffwechsels. Im Gegensatz zu früheren Berichten hat die Therapie mit Wachstumshormonen hier keinen Einfluss auf Knochendichte und –qualität genommen. Diesbezüglich sind die Zusammenhänge noch nicht hinreichend geklärt.

Kindheit und Jugend sind für die Erreichung einer optimalen Knochendichte entscheidende Zeiträume des Lebens. Qualitätsmängel prädisponieren zur Entwicklung von Osteoporose im Erwachsenenalter. Unsere Patienten unterliegen diesbezüglich einer großen Gefährdung.

Deshalb sollten bei TRPS1-Patienten Knochendichte und –qualität bestimmt werden, um zukünftigen Komplikationen vorzubeugen.

Allerdings sind weitere Studien notwendig, um die Zusammenhänge des Knochenstoffwechsels bei TRPS-Patienten besser zu verstehen.

Quelle: pubmed