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Autor Thema: Suche Betroffene Bartter Syndrom Typ 4  (Gelesen 3451 mal)

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Offline ChristineB

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  • Krankheit: Bartter Syndrom Typ 4
Suche Betroffene Bartter Syndrom Typ 4
« am: 09. Dezember 2012, 20:51:34 »
Bartter Syndrom Typ IV - ein Schicksal das man meistern kann.

 Wir haben einen Jungen, fast 7 Jahre alt, mit Bartter Syndrom und beidseitiger Innenohrtaubheit.

 Um unsere Erfahrungen austauschen zu können, sind wir auf der Suche nach Familien die ebenfalls mit dieser seltenen Krankheit kämpfen.

 Kurz zu unserer Geschichte!

Unser Enkelsohn lebt bei uns, da seine Mama verstorben ist als er 3 Jahre alt war.

Er war ein Frühchen, kam in der 30. Schwangerschaftswoche per Kaiserschnitt auf die Welt.

Seine Mama hatte viel zu viel Fruchtwasser gehabt sonst verlief die Schwangerschaft normal.

Bei der Geburt wog er 1500g, danach verlor er Gewicht bis auf 1100g. Keiner der Ärzte wusste was ihm fehlte.

Es folgte ein Kampf ums Überleben.

Dann wurde in Marburg festgestellt das er das Bartter Syndrom habe.

Er bekam Kaliumchlorid in seine Milchfläschchen hinein.

Da er sehr viel erbrochen hatte war es eine große Herausforderung ihn zu ernähren. Ganze 10 Wochen hat es gedauert bis er ein ausreichendes Gewicht hatte, um nach Hause zu dürfen. Es war eine sehr schwere Zeit für alle!

Nach wiederholten Hörtests stand dann mit 1 ½ Jahren endgültig fest, dass er beidseitig taub ist.

Damit war klar, dass er unter dem besonders seltenen Typ IV des Bartter Syndroms mit sensorineuraler Taubheit handelt.

Wir mussten alle 4 Wochen zur Blut.-und Harnkontrolle ins Krankenhaus um die Elektrolyte zu kontrollieren.

Bis zu seinem 3. Lebensjahr aß er nur pürierte Mahlzeiten. Er verweigerte oft das Essen und wollte nur Trinken. Eine Zeitlang bekam er hochkalorische Trinkmahlzeiten, da sein Gewicht immer an der untersten Perzentile war. Mit 2 Jahren wog er erst 8800g.

Es verging fast kein Monat ohne stationären Aufenthalt. Jeder noch so kleine Infekt verursachte eine Entgleisung mit Austrocknung und Kaliummangel im Blut (Hypokaliämie). Manchmal hatte er auch Entgleisungen ohne Infekt.

Die ersten Anzeichen waren unstillbares Erbrechen. Das war schlimm mit anzusehen und er musste wieder ab ins Krankenhaus und an den Tropf mit Infusion von Kalium und Flüssigkeit, worauf es ihm nach wenigen Stunden wieder gut ging.

Als unser Junge 2 Jahre alt war wurde mit der Gabe von Indometacin begonnen. Ab diesen Zeitpunkt an verbesserte sich sein Gesundheitszustand. Die Muskelkrämpfe wurden zur Seltenheit, er gedieh etwas besser und schrie nicht mehr so viel. Trotzdem gab es weiterhin trotz Windel fast  jede Nacht eine Überschwemmung in seinem Bett. Naja er hatte ja auch unglaublichen Durst und Salzhunger und trank dabei seine drei Liter am Tag. Damit seine Nieren nicht weiter verkalken bekommt er Uralyt .

Mit 2 bzw. 3 Jahren wurde er mit Cochlear – Implantaten versorgt, dann folgte bis heute Logopädie.

Mit 5 Jahren bekam er auch noch Ergotherapie, um seinen Gleichgewichtssinn aufzubauen, obwohl seine Gleichgewichtsorgane ebenfalls nicht funktionieren. Mittlerweile kann er sogar Fahrrad fahren

 Jetzt mit fast 7 Jahren geht es ihm gut. Die entscheidende Neuerung war, dass er neben den drei Gaben am Tag nun auch um Mitternacht Indometacin und Kaliumchlorid erhält, was gleich mit WC gehen verbunden wird. Dadurch kommt er in der Früh beschwerdefrei, dass heißt ohne Schwäche, Schwindel, Kopfschmerz und Übelkeit, an. Entsprechend hatte er seit 4 Monaten keine Krankenhausaufenthalte mehr. Er nässt Nachts nur noch selten ein und braucht Nachts deshalb keine Windel mehr, was ihn mit Stolz erfüllt hat. Sein Appetit hat sich ebenso wie seine Energie deutlich verbessert. Bei einer Größe von 120 cm wiegt er nun 21 kg.

 War er bis vor Einem Jahr sehr schüchtern und hing an meinem Rockzipfel, so hat er nun Freunde über Nacht zu Besuch und geht gerne in den Kindergarten. Nun ist er in jeder Weise bereit für die Einschulung. Derweil bastelt er leidenschaftlich gerne. Wir denken, er kommt nach seinem Vater und wird ein kreativer Techniker. Was will man mehr.

Wir haben das Beste, was ihn unser Macht stand, aus dieser Erkrankung gemacht, auch dank den Ärzten die uns sehr zur Seite standen und stehen.

Offline busymouse

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Re: Suche Betroffene Bartter Syndrom Typ 4
« Antwort #1 am: 17. Dezember 2012, 22:50:21 »
Hallo Christine,

fühle dich erstmal herzlich hier aufgenommen!  :welcome

Ich hätte mich gerne eher gemeldet, komme aber erst jetzt dazu, langsam alles durchzulesen, was in der letzten Zeit geschrieben wurde. Ich war gesundheitlich nicht wirklich auf dem Damm und kriege mich irgendwie diesmal nur ganz langsam wieder ein.

Ein schweres Schicksal, dass ihr da tragt... Tochter begraben und Enkel aufgenommen. Ich zolle euch Respekt, dass ihr das auch mit dieser Krankheit so gut hinbekommen habt. 8)  :supi

Es ist nicht einfach, andere Bartter-Syndrom-Familien zu treffen. Das ist wirklich recht selten und Foren zu dieser Krankheit gibt es nicht, so weit ich das weiß...  :J

So weit wir das können, unterstützen wir euch gerne dabei. Mir persönlich müsst ihr allerdings noch ein paar Tage Zeit geben. Ich pfeife mit meinem blöden grippalen Infekt nun schon die vierte Woche auf dem letzten Loch, zwei Wochen davon stramm im Bett. Ich werde das einfach nicht wieder los und bin jeden Tag nur froh, wenn ich mich in die Waagerechte begeben darf. Zwischen Weihnachten und Neujahr wird Ruhe einkehren. Da schaue ich gerne mal, ob ich etwas für euch finde. Versprechen kann ich allerdings nichts.  ;-)

 ;) Ganz liebe Grüße Birgit
Nicht die Dinge selbst, sondern nur unsere Vorstellungen über die Dinge machen uns glücklich oder unglücklich.
(Epiktet, griech. Philosoph, 50-138)