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Autor Thema: Speicherkrankheit? Ideen gesucht  (Gelesen 26483 mal)

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Offline Ellie83

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Speicherkrankheit? Ideen gesucht
« am: 07. Juni 2012, 20:11:04 »
Ich bin ganz neu hier und möchte mich mit meinem Problem vorstellen. Und bitte jeden, der irgendeine Idee hat, sich zu melden oder auch eine Idee, wie man weiter vorgeht:

Was ich definitiv über meine Erkrankung sagen kann, ist, dass sie einen nahezu von Kopf bis Fuß befallen kann (deshalb vermute ich, betroffene Körperpartien spielen eher eine untergeordnete Rolle). Sie bildet eine Art Einlagerung/bzw. Gewebeverhärtung, was zu teilweise unerträglichen Druckschmerzen in den betroffenen Regionen führt. Die "Stellen", die oberflächennah sind, sind nicht extrem auffällig, sieht eher aus wie aufgequollen, es schimmert heller durch die Haut als "normale" Stellen. Die Verhärtung ist tastbar, aber weniger wie ein Tumor, sondern eher wie verhärtetes Gewebe.

Dies als Einleitung.

Angefangen hat es plötzlich vor vielen JAhren, damals 14, jetzt 29. Das ist auch charakteristisch für meine Erkrankung, dass neue Stellen sehr plötzlich entstehen und sich dann allmählich verschlimmern, dazwischen kann es auch jahrelang gleich bleiben. Eine einmal entstandene Stelle bleibt lebenslang erhalten.

Losgegangen ist es im Unterleib mit einer harten Stelle am Schambein, zusätzlich Herzrasen, leicht erhöhte Temperatur, nächtliches Schwitzen und allgemeine Schwäche. Das mit der "harten Stelle" konnte ich damals noch nicht einmal so klar formulieren, ich hab immer geklagt, dass da etwas drückt, fühlt sich wie ein Fremdkörper an.

Es gab eine wahre Gynäkologen Odyssee und eine Fehldiagnose, die mir über zig Jahre erhalten blieb, ich hätte angebliche Unterleibsinfektionen. Dies gründete sich auf ganz normalen Bakterien, die jedes Labor bei jedem Menschen findet und der Tatsache, dass betroffene Gebiete halt richtig "aufquellen".

Also immer wieder zum Arzt, Antibiotika genommen, wieder zurück. Verwirrend war, dass sich der Zustand auch hin und wieder mal wieder etwas gebessert hat (weg war es nie, nur die Druckintensität geringer), deshalb glaubte ich auch an diese Diagnose. Leider hat sich keiner gewundert, dass ich über starke Schmerzen dabei klagte und bereits immer mehr Probleme mit dem Alltagsleben hatte.

Für jeden, der das liest: Bitte NICHT an der Anfangsstelle aufhängen, ich glaube wirklich, dass es Zufall ist, wo immer das auftaucht.

Aufgrund der Dummheit vieler Ärzte, die mich halt vor die Wahl stellten, entweder Infektion oder Macke, entschied ich mich wohl oder übel für die "Infektion" (irgendwas muss es ja sein), auf die Idee, eine nicht gynäkologische Erkrankung in diesem Gebiet zu haben, kam ich jahrelang nicht.

Vor 2 Jahren kam es dann zum großen Knall: In einer Art "Anfall" wurde das Bestehende plötzlich extrem viel schlimmer, dazu kam, dass ich dasselbe Symptom (Druck, Aufquellen) plötzlich auch in ganz anderen Gebieten des Körpers entwickelte: Insbesondere Arme und Beine (auch Hände und Füße) Kopf (eine Stelle im Gesicht neben der Nase und IM Kopf, fühlt sich an, als würde halt das Gehirn rechtsseitig gedrückt, Konzentration dadurch massiv gestört). Auch der langsam über Jahre auftretende Herzdruck, der erst so schwach war, dass man es nur am Rande registriert hat, erheblich schlimmer.

Es ist schwer, das jemandem zu erklären, der es nie erlebt hat: Dieser Druck, diese Spannung im Gewebe, das ist so charakteristisch, das KANN man gar nicht mit etwas anderem verwechseln. Darüber hinaus habe ich die Optik, die ich ja schon seit Jahren kannte (es war auch im Leisten- und Oberschenkelbereich) SOFORT wiedererkannt, ich brauche nur einen BLick auf eine betroffene Stelle (sofern nicht zu tief) zu werfen, und seh es sofort.

Da ich recht gleichmäßig davon getroffen wurde, sieht es für jemanden, der mich nicht kennt, zum Teil so aus, als sei ich halt etwas zu dick/etwas schwammig.

Ich selber vermute, dass sich da etwas im Unterhautfettgewebe/Bindegewebe bildet, gerade im Bereich der Arme (betroffen: Mini-Stelle der Hand, linker Unterarm, Oberarm v.a. im Schulter-/Achselhöhlenbereich). Es ist viel tiefer als Haut, und würde sagen, das sitzt kurz vor den Muskeln.

Ich wusste damals schon auf einen Schlag:

1. Das kann wohl kaum eine gynäkologische Entzündung mit "harmlosen" keimen sein!!!
2. Das was ich habe, klann ALLES amgreifen, sogar das Innere (ganz schlimm: eine Stelle quer durchs Becken, IM Kopf).
3. Somit ist es wohl nicht wirklich effektiv, mit dem Problem der Arme zu einem "Arm"-Arzt zu gehen, mit dem im Kopf zum Neurologen, mit dem Unterleib zum Gynäkologen usw...

Erwähnenswert ist noch, dass bei Neubildung einer Stelle (was eben alle paar Jahre passiert in einem "Anfall") die Haut oft mitreagiert, deutliche Entzündungsreaktionen/Ekzeme, gerötete Areale. Dies vergeht nach einer Weile wieder, so als würde der Körper sich daran gewöhnen.

Damals hat man mich mit Verdacht auf Kollagenose/Vaskulitis in eine Rheumaklinik eingewiesen, nach WOCHEN ohne Ergebnis. Keine erhöhten Autoimmunwerte im Blut, auf Cortison reagiere ich entweder gar nicht oder mit Verschlimmerung (es wurde alles in diesen 3 Tagen schlimmer, aber hätte auch Zufall sein können).

Ich habe mich seitdem viel in das Gebiet der rheumatischen Erkrankungen eingelesen und kann mich da nicht wirklich wiederfinden. Ich bin aber auch dafür offen, falls man nicht gründlich genug war.

Die Ärzte hangeln sich meist an einem einzigen Symptom entlang, Herzrasen - muss die Schilddrüse sein. Obwohl man das tausendmal untersucht hat und ich da etwas unwillig werde.

Die meisten meiner Symptome sehe ich als eine Folgeerscheinung dieses Überdrucks an. Zum Beispiel Arm: Das Druckgefühl wird gegen Abend so stark, als würde jemand hinter mir stehen und mir den Arm mit beiden Händen umschließen und einfach zudrücken, mit dem Unterschied, dass dieser Druck halt von innen kommt. Ich spüre dadurch einen Druck auf die muskeln, teilweise zittere ich deswegen, mir fällt es schwer, fest zuzupacken oder mit den Händen präzise Dinge zu machen.
Deswegen sehe ich das "Zittern" nicht als Symptom an, das ursächlich ist. Wenn man den Arm real ne Weile abdrückt, würde jeder zittern. Ein Muskelproblem sehe ich auch eher als Folge denn als Ursache, denn im Kopf oder dort im Becken ist ja gar keiner...
Ansonsten schläft alles ein, auch logisch, wenn etwas drückt. Venen wurden verstärkt sichtbar, da aber gerade Herz und Gefäße untersucht, scheint auch dies nur eine Folge zu sein, kleine Adern und Gefäße werden wohl gen Oberfläche gedrückt.

In meinem Fall ist es, wie man sieht, sehr schwierig, Ursache und Folge zu trennen.

Wegen des immer schlimmer werdenden Herzdrucks habe ich jetzt nach 1 Jahr Kampf eine Herzmuskelbiopsie erwirken können, deren Ergebnis noch aussteht. Ich dachte eine Weile, dieser Überdruck könne eventuell von den Venen ausgehen, als Folge einer Herzerkrankung, jedoch sind die Druckmessungen im Herzen alle in Ordnung gewesen - Venen sind also Folge und nicht Ursache.

Der momentane Zustand: Sitze nahezu zu Hause fest. Kann selten einkaufen und nur unter Höllenqualen. Ohne starke Schmerzmedikamente (Tilidin und das reicht kaum noch) kann ich es gar nicht aushalten. Studium läuft Semester für Semester, ohne dass ich etwas tun kann. Haushaltsarbeiten nur sehr eingeschränkt möglich, Belastbarkeit kaum.
Meistens brauche ich einen Fahrer, um zum Arzt zu gehen, durch die starken Schmerzen und den Druck im Kopf kann ich mich kaum aufs Autofahren konzentrieren, Öffentliche sind lächerlich.

Es ist ein 24-Std. Kampf gegen die Symptome.

Nach der Rheumaklinik, wo ich menschlich sehr schlecht behandelt wurde, war ich am Ende, versuchte monatelang irgendwie damit zu leben, mich auszuruhen, in der Hoffnung, dass es wieder besser wird. Aber es wurde nicht besser. Ganz im Gegenteil.

Es wird vermutet, dass das zusätzliche Aufquellen aller Gebiete mit Ödemen zu tun hat, bewiesen ist das jedoch nicht. Das Aufquellen wird besser durch Schlafen (alle Symptome sogar) und schlimmer, je länger ich wach bin, körperliche Belastung macht es ebenfalls schlimmer.

Neben dem Aufgequollenen habe ich jedoch diese verhärteten Stellen. Und das sind DEFINITIV KEINE Ödeme, diese sind, wie gesagt, immer da, wenn einmal entstanden und verändern sich auch nicht wirklich.

Ich hätte so gerne mal eine Biopsie von einer solchen Stelle.... stattdessen biopsiert man, wo gar nicht das Problem liegt, z.B: Muskel.

Im Zusammenhang mit den Herzproblemen bin ich nun auf die so genannten "Speichererkrankungen" gestoßen, von denen es so viele gibt, dass ich gar nicht durchsehe. Es würde insofern zu meinem Eindruck einer "Einlagerung" und "Verhärtung" passen.
In vielen Fällen sollen aber Leber und Niere zuerst betroffen werden - und da habe ich mal so rein gar nichts. Immer wieder zwar erhöhte Leberwerte, dann aber wieder besser, Nierenwerte waren immer unauffällig.

Ich habe viel im Netz recherchiert wegen allem, aber mittlerweile geht es mir so schlecht, dass ich das nur noch vage kann, keine Konzentration.
Im Grunde genommen, ein Kampf, nicht den ganzen Tag im Bett zu liegen und zu schlafen, nur dann kann man das halbwegs aushalten.

Mein Hausarzt sagt, ich soll Lymphdrainage probieren, was mir gegen Ödeme tatsächlich helfen würde, aber ich komm ja kaum noch zur Physiotherapie. Darüber hinaus kann man den Kopfdruck und den Beckendruck damit kaum erklären, ein Becken MRT wurde gemacht, kein Wasser, kein gar nichts.

Daher ja meine Idee, dass sich eine körpereigene Struktur verhärtet oder sich was einlagert, was in solchen Bildern nicht sichtbar wird.

Ich merke, dass die Ärzte nicht wirklich durchsehen. Weitere Vorschläge waren: Neurologe wegen eventuellem Muskelproblem (würde an den Armen und Beinen was erklären, sonst nichts) und erstmal die Herzbiopsien abwarten.
Da sich mein Zustand aber vor etwa 4 Wochen wieder mal rapide verschlimmert hat und das kaum noch zu ertragen ist - schwierig. Falls dort nichts aufgefunden wird (man kann dabei leicht daneben "hauen") sitze ich wieder da mit nichts.

Ansonsten habe ich mich vor einem Jahr auf diverse Infektionskrankheiten testen lassen ohne Befund. Recht detaillierte Untersuchungen des Gefäßsystems waren dabei. Verschlüsse gibt es nicht, das Blut wird richtig transportiert.

Ich meine, mir bleibt nicht mehr allzu viel Zeit, irgendetwas zu verhindern, wenn es nicht eh schon zu spät ist. Mit der Stelle im Gesicht zum HNO gehen (habe ich tatsächlich einmal gemacht), mit der im Becken zum Gyn, Muskeln für die Arm- und Beinsache zu untersuchen... das bringts nicht. Vor allem, da ja ein und dasselbe Symptom überall auftaucht, nämlich Druck und das Gefühl eines störenden Fremdkörpers.

Wer mir etwas über "Einlagerungs- und Speicherkrankheiten" sagen kann oder eine anderweitige Idee hat, wie man dabei schnell zu Rande kommt (Termine in Unikliniken mit 3 monaten und mehr Wartezeit) und vor allem auch effektiv, da würde ich mich freuen.

Gibt es irgendwo ein Selbsthilfezentrum, irgendetwas, wo sich jemand mal mit mir hinsetzen und puzzlen könnte, der mehr über die "seltenen Erkrankungen" weiß als ich? Denn davon gehe ich nach diese Verlauf aus und aufgrund der Tatsache, dass es einen ganzkörperlich "angreifen" kann.
Ich kenne auch kranke Menschen, z.B. jemand mit diagnostizierter Herzinsuffizienz, der wesentlich fitter und agiler ist als ich. Wenn es einem schon so schlecht geht, und keiner weiß etwas - ich denke, ihr wisst, was ich meine...

Liebe herzliche Grüße Ellie







Offline Ellie83

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Re: Speicherkrankheit? Ideen gesucht
« Antwort #1 am: 07. Juni 2012, 20:25:38 »
Für alle, die nicht soviel lesen möchten noch eine ZUSAMMENFASSUNG:

1. Hauptsymptom ist Druck in vielen Bereichen des Körpers, auch im Inneren.

2. vermute, dam an einige "Stellen" auch ertasten kann, eine Art Einlagerung, könnte aber auch eine Verhärtung bestehender Strukturen sein.

3. daneben extremer NAchtschweiß, manchmal leicht erhöhte Temperatur, Herzrasen, starker Durst.

4. vermute zumindest eine Störung des Wasserhaushalts, trinke 4 l am Tag, gehe eher selten zur Toilette, alle BLutwerte und Körperfettwaage sagen, ich hätte zu wenig Wasser.

5. starke Gewichtszunahmen in schlechten Zuständen (von 60 auf 90 kg und wieder zurück)

Ich suche in erster Linie Betroffene/Angehörtige, die das mit dem Druck irgendwo an ihrem Körper kennen. Ich bin mir sicher, dass es keinen zweiten Fall gibt, der genau dieselben betroffenen Stellen hat wie ich, die Verteilung erscheint "willkürlich".

Offline busymouse

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Re: Speicherkrankheit? Ideen gesucht
« Antwort #2 am: 08. Juni 2012, 11:02:32 »
Herzlich willkommen Ellie83!  :welcome

Ich habe mir deine Beschreibung jetzt bestimmt schon 5x durchgelesen und weiß natürlich auch nicht, was das ist. ;-)

Was mir zunächst einfiel, war, dass du viel zu viel trinkst. Mit 1,5 l am Tag sollte dein Körper eigentlich zufrieden sein. Übermäßiger Durst kann grundsätzlich ein Zeichen für eine Stoffwechsel- oder eine Elektrolytstörung sein. Schau doch mal hier.

Eine Flüssigkeitszufuhr von 4 l am Tag könnte durchaus für einige deiner Probleme verantwortlich sein, so beispielsweise für die Gewichtszunahme, aber auch für Herzrasen, Nachtschweiß und anderes. Wobei ich das Phänomen des "Pendelgewichts" unabhängig von deinen übrigen Symptomen allerdings auch persönlich kenne. Ich gehe gewichtsmäßig ohne jegliche Ernährungsumstellung auch immer 20 bis 25 kg nach oben und nehme das in einem genauso kurzen Zeitraum dann aber auch wieder ab. Das muss also nicht zwingend etwas mit dem Rest deiner Symptome zu tun haben.

Und dann fallen mir zu deiner Berschreibung  noch Begriffe wie "Fibroblasten" und "Kollagenose", aber beispielsweise auch "Lipom" ein. Sage mal, hat man bei dir schon einmal eine Biopsie vorgenommen, also eine Probe von einer deiner verhärteten Stellen entnommen, um diese zu untersuchen? Ich denke, das sollte eigentlich der erste Schritt sein, um das Problem einzugrenzen...

Ich bin kein Arzt. Den Begriff der "Speicherkrankheit" würde ich auf Grundlage dessen, was ich als Laie mittlerweile weiß, aber nicht mit deiner Schilderung in Verbindung bringen. Ich würde eher in Richtung "Kollagenose" denken (kann damit aber auch völlig daneben liegen). Und ich neige dazu, das Wasser-Problem zunächst einmal getrennt vom Übrigen zu sehen (auch das kann natürlich absolut verkehrt sein).

Und noch: Du schreibst, man habe dich auf Infektionen untersucht. Hat man Antikörper gegen bekannte Auslöser von Autoimmunerkrankungen gefunden? Das würde einen Hinweis darauf geben, dass dein Körper sich irgendwann mit diesen Viren auseinandersetzen musste und würde das Denken in Richtung Autoimmunerkrankung unterstreichen. Bekannte Auslöser sind beispielsweise Borreliose, das Epstein-Barr-Virus und Coxsackie-Viren. Und dann wäre da noch die Frage, ob es einen zeitlichen Zusammenhang des ersten Auftretens mit einer Antibiotika-Behandlung oder einer Impfung im Vorfeld gibt.

Ich habe einen Link zu deinem Beitrag via Twitter und Facebook durch die Republik geschickt. Mal schauen, vielleicht fällt anderen ja auch noch etwas dazu ein.  ;-)

Wir alle hier wissen, wie blöd das ist, von Ärzten nicht ernst genommen zu werden. Fühle dich lieb gedrückt. Du bist nicht allein!

 :-* Liebe Grüße Birgit
« Letzte Änderung: 08. Juni 2012, 11:22:41 von busymouse »
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Offline Ellie83

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Re: Speicherkrankheit? Ideen gesucht
« Antwort #3 am: 08. Juni 2012, 16:26:57 »
Liebe Birgit,

danke für das Willkommen.

Ich gebe Dir erstmal Recht, das mit dem starken Durst könnte natürlich unabhängig sein, jedoch habe ich schon oft eine Verstärkung des Dursts bermerkt, wenn es mir ganz besonders schlecht ging. Der Witz daran ist ja, von den BLutwerten her bin ich eher ausgetrocknet, Hämoglobin und Hämatokrit imer etwas erhöht. Fühle mich auch ausgetrocknet und habe Durst, Durst, Durst.

Nein, eine Biopsie direkt von einer solchen Stelle hat es nie gegeben. Es gab zig reine Hautbiopsien (wenn die Haut mal wieder mitreagiert hat), ohne Befund, außer, dass sie halt entzündet ist, und eine Muskelbiopsie.

Die harten Stellen sind ja nicht direkt in der Haut, sondern halt tiefer.

Wegen Verdacht auf Kollagenose war ich ja wochenlang in einer Rheumaklinik, bei mir waren Autoimmunwerte (ANA und ANCA) nie erhöht, auf Cortison reagiere ich nicht, eher mit Verschlechterung. Darüber hinaus wurden auch Eppstein-Barr, Coxsackieviren und Borreliose in der Rheumaklinik mitgemacht.

Mit den Begriffen "Fibroblasten" und "Lipom" kann ich leider nichts anfangen. Ich google mal.

Ich würde die Kollagenosen auch nicht sofort beisiete tun, ich weiß, auf den ersten Blick klingt es schon danach, aber die tun einem normalerweise nichts im Unterleib oder im Kopf an...

Offline busymouse

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Re: Speicherkrankheit? Ideen gesucht
« Antwort #4 am: 09. Juni 2012, 12:44:08 »
Hallo Ellie83,

ich fasse noch einmal zusammen, wie ich das bislang verstanden habe:

  • Es gibt unter der Haut liegende verhärtete Stellen, die teils ein starkes Druckgefühl verursachen.
  • Das Druckgefühl ist auch andernorts vorhanden wie beispielsweise im Bauchraum, im Kopf usw. (Wurden per MRT oder so dort auch veränderte Gewebestrukturen nachgewiesen?)
  • Eine vorangegangene Auseinandersetzung mit Eppstein-Barr, Coxsackieviren oder Borreliose kann nicht nachgewiesen werden.
  • Zu Zeiten einer Hautbeteiligung (deutliche Entzündungsreaktionen/Ekzeme, gerötete Areale) kann per Biopsie ein entzündlicher Vorgang nachgewiesen werden.
  • Die tiefer liegenden "verhärteten Stellen" wurden bislang nicht untersucht (öhem... was hatte man denn am Muskel biopsiert?)
  • Die Autoimmunwerte ANA und ANCA waren zu keinem Untersuchungszeitpunkt erhöht.
  • Unklar bleibt, ob das große Durstgefühl mit dem Krankheitsbild zusammenhängt. (Öhem, hast du eigentlich mal einen Zuckertest gemacht?)

Googel statt nach "Fibroblasten" mal nach "Fibrose". An der Entstehung einer Fibrose sind so genannte Myofibroblasten beteiligt. Deshalb kam ich auf "Fibroblasten". Lipome sind gutartige Fettgeschwülste, die als Sonderformen aber auch an Bindegeweben und andernorts vorkommen können wie beispielsweise die Fibrolipome. Hmmmh... da habe ich schon von entzündlichen Vorgängen im Umfeld gehört, aber noch nie von einem Hautausschlag...

Mal schauen, was noch an Ideen kommt. Möglicherweise meldet sich ja auch ein Arzt zu Wort?

 ;) Liebe Grüße Birgit
« Letzte Änderung: 09. Juni 2012, 13:01:30 von busymouse »
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Offline busymouse

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Re: Speicherkrankheit? Ideen gesucht
« Antwort #5 am: 09. Juni 2012, 15:44:14 »
Hallo Ellie83,

ich habe den Facebook-Twitter-Rundschlag jetzt noch einmal mit dieser Nachricht wiederholt:


Ohne Erfolgsgarantie, aber man weiß ja nie...  ;-)

Grüssi
« Letzte Änderung: 09. Juni 2012, 15:46:13 von busymouse »
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Re: Speicherkrankheit? Ideen gesucht
« Antwort #6 am: 10. Juni 2012, 22:32:28 »
Hallo Birgit!

Vielen lieben Dank für Deinen Versuch mit Facebook. Natürlich wissen wir nicht, ob es erfolgreich ist, aber den Versuch finde ich schon mal ganz toll.

Deine Zusammenfassung stimmt insoweit. Nicht alle diese Stellen liegen direkt unter der Haut, einige sind auch sehr tief, z.B. mitten im Arm.

Zu den Fragen:

1. Ein MRT des Beckens wurde gemacht ohne Auffälligkeiten. Vor Jahren, da war ich etwa 17, hat man bei einer Bauchspiegelung "unerklärbares" Narbengewebe im Bauchraum gefunden. Also eine bindegewebige Struktur, Blase und Gebärmutter waren damit verwachsen (genau dort war auch das Hauptproblem mit dem Druck). Es wurde entfernt und Schultern gezuckt, Ärzte wussten nicht, was das war.
Das "Ding" befand sich im freien Bauchraum. Da ein MRT damals direkt vorausgegangen war, scheint diese "Struktur" für einen MRT unsichtbar zu sein.

2. Am Muskel hat man biospiert, um eine Vaskulitis auszuschließen. Dort fand sich ein "Ausfall einzelner motorischer Einheiten", sonst gar nichts.

3. Ja, das habe ich, man hat eine "Insulinresistenz" festgestellt, eine diabetische Vorstufe, die eigentlich gar keine Beschwerden verursachen sollte, schon gar nicht meine Druckschmerzen.

Bei meinen "Stellen" unterscheide ich die harten Stellen, von denen der Druck ausgeht, es ist wie eine "Einlagerung" oder "Umstrukturierung" des ganzen Gewebes dort in etwas Härteres.
Und in der Nähe sämtlicher Gebiete, wo diese harten Stellen auftauchen, kommt es über den Tag zum Aufquellen (dies ist schmerzlos): Man kann dort mit dem Finger hineindrücken, und hat das Gefühl, dass nur Luft unter der Haut ist, neben der eingedrückten Stelle beult es sich aus.

Die "harten Stellen" verändern sich nicht, das "Aufgequollene" ist immer am wenigsten, wenn man geschlafen hat und wird schlimmer, je länger man wach ist und je aktiver man war.
Das "Aufgequollene" könnten Ödeme sein (unsicher). Ich weiß nicht, ob sowas möglich ist, und da etwas Gase bildet, mir kommt das zum Teil wirklich so vor, als wäre einfach nichts unter der Haut.

Auffällig: Durch das "Aufquellen" und die harten Stellen entstehen gerne zusätzliche "Linien" in der Haut, z.B. an der Fußsohle und an den Händen (habe da zwei "neue" Handlinien dadurch), sehr auffällig an der Zunge, wo sich die Mittellinie vertieft hat und eine neue, zweite, daneben erschienen ist.

Daher kam ich auf "Speicherkrankheiten" (wie gesagt, kann mich irren), das mit der Zunge sieht genauso aus wie diese "Makroglossie", die bei einer Amyloidose Zunge oft gesehen wird.


Offline busymouse

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Re: Speicherkrankheit? Ideen gesucht
« Antwort #7 am: 12. Juni 2012, 00:24:22 »
Hmmmh... ich hatte nicht in Zusammenhang mit deinem Druckschmerz an den Zuckertest gedacht. Da stand eher das übermäßige Durstgefühl im Vordergrund. Wie lange ist das her mit dem Zuckertest? Könnte sich das zwischenzeitlich zum Diabetes Typ2 weiterentwickelt haben? Dann vielleicht mal wiederholen?  :?]

Und ja, deiner Beschreibung nach würde ich "das Aufgequollene" auch am ehesten für Ödeme halten. Sage mal, hast du eigentlich einen hohen Blutdruck?

Hier gibt es übrigens 145 Seiten zur Bildgebung bei Kollagenosen. Wenn sie bei dir schon bindegewebige Strukturen entfernt haben, dann wird es ja vermutlich tatsächlich in die Richtung gehen. Dass du nicht auf Cortison ansprichst, schließt die Diagnose nicht aus. Nicht jede Kollagenose lässt sich gleich gut mit Cortison in Schach halten und es gibt sehr viele verschiedene. In Einzelfällen ist eine schier endlose Odyssee bis zur Diagnose (wie bei dir) da nicht so selten.  :(

Öhem... Amyloidose... auch noch ein Stichwort... War das denn Bindegewebe, dass sie bei dir entfernt hatten? Hast du den histologischen Befund...? Nee, nee, eine Amyloidose hätten sie eigentlich bei deinem Hautbiopsat feststellen sollen, wenn sie denn auch in diese Richtung geschaut haben... :?]

Ich denke, ich würde mit meinem behandelnden Arzt noch einmal darüber sprechen, was zur eindeutigen Identifikation noch getan werden kann und denke dabei sowohl an bildgebende Darstellungen als auch an Biopsie so einer "verhärteten" Stelle. Gegebenenfalls würde ich mich wohl auch noch einmal in ein Krankenhaus einweisen lassen, damit diese Untersuchungen so lange in allen möglichen Variationen durchgeführt werden, bis sie das eingekreist haben. Bei deinem niedergelassenen Arzt würde es das Budget sprengen. Der kann das im Zweifel nicht so verordnen, wie er es gerne machen würde.

 ;) Liebe Grüße Birgit

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Re: Speicherkrankheit? Ideen gesucht
« Antwort #8 am: 12. Juni 2012, 22:08:06 »
Eigentlich nicht lange, da bei mir bei jedem einfachen Bluttest der Hba1c mitgetestet wird (Langzeit-Zuckerwert), der immer in niedrigen Bereichen ist.

Vor 2 Jahren bin ich auch zuerst bei den Kollagenosen gelandet. Deswegen ja die Rheumaklinik.

Leider habe ich nicht 1 Symptom einer "typischen" Kollagenose wie Lupus oder Sklerodermie, nie ein Raynaud-Phänomen gehabt (weißliche Finger), nie ein Schmetterlingserythem. Keine erhöhten Autoimmunwerte, unter Cortison eher schlechter, niemals irgendwelche Gelenkschmerzen. Außer, dass es sich bei meinen Einlagerungen" um eine fehlerhafte Bindegewebsneubildung handeln könnte, erinnert sonst nichts an eine Kollagenose.

An eine rheumatische Kollagenose denkt man vor allem daran, weil es ganzkörperlich auftaucht und auch einen schubartigen Verlauf hat manchmal.

Nein, nur gelegentlich leicht erhöhter Blutdruck.

Wie gesagt, auch ich schließe eine Kollagenose nicht aus, ich habe halt leider nicht ein einziges "typisches" Symptom.

Nein, ich habe leider rein gar nichts mehr darüber, was das krankenhaus damals gefunden hat. Ich war ja erst 17, Arzt erklärte mir und meinen Eltern das anhand eines Bildes, das sie bei mir aufgenommen haben, er sagte, er habe so etwas noch nie gesehen.
Schulterzuck und Ende.

Heute würde ich das nie auf sich beruhen lassen, Bilder und Befunde nehmen und eine andere Klinik aufsuchen.

Ich meine, das geht eigentlich gar nicht: Junge Patientin mit starken Schmerzen, dann findet man etwas, kann es nicht erklären und dann schicken wir sie wieder nach Hause.

Zur Amyloidose und Hautbiopsien: Ob man nach so etwas geschaut hat, weiß ich nicht, ich habe nicht extra gefragt, weil mir diese Erkrankung damals noch gar nicht bekannt war. Ich habe aber Zweifel daran, weil meine Haut eigentlich nur im Akutstadium mitreagiert (einfach gerötet, wie wund - und so sagte auch immer die Histologie) - ich habe die meiste Zeit über gar keine Ausschläge oder entzündliche Reaktionen, das Hauptproblem liegt ja unter der haut.

Ich will mich auch nicht an der Amyloidose festhängen, mir ist nur aufgefallen, dass die Speicherkrankheiten einen auch ganzkörperlich befallen können. Und halt diese Ähnlichkeit mit der Zunge, da habe ich auch so tiefe Furchen bekommen, seit es da losging.

Und zur Frage des weiteren Vorgehens: Wenn eine Biopsie von so einer Stelle angestrebt wird - wohin geht man damit (welche Fachrichtung)? Ich würde am ehesten eine Biopsie einer Stelle der Hand anstreben, weil es dort nicht besonders tief geht, man also gut herankommt und die Stelle auch ganz gut sehen kann.

Mir geht es einfach nicht in den Kopf, wie das möglich ist, derartig heftige Symptome schon zu haben und auch relativ greifbare mit dem Fremdkörpergefühl und dem Druck - und alle zucken nur die Schultern.

Offline busymouse

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Re: Speicherkrankheit? Ideen gesucht
« Antwort #9 am: 13. Juni 2012, 19:11:05 »
Hallo Ellie83,

ich muss mir deinen letzten Text noch ein paar Mal durchlesen, bis ich dazu etwas schreibe. Das arbeitet bei mir im Hintergrund.  :trost3

Grüssi
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Re: Speicherkrankheit? Ideen gesucht
« Antwort #10 am: 13. Juni 2012, 20:03:49 »
Sage mal... Hast du außer der vergrößerten Zunge noch etwas, vielleicht auch eher unauffällig ausgeprägt? Hat deine Mutter von Auffälligkeiten bei Schwangerschaft und Geburt berichtet oder gibt es aus dem Kleinkindalter irgendwas? #grübel
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Offline Ellie83

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Re: Speicherkrankheit? Ideen gesucht
« Antwort #11 am: 14. Juni 2012, 18:07:48 »
Hallo, Birgit.

Ich verstehe die Frage, ob ich noch etwas außer einer vergrößerten Zunge habe, jetzt mal, ob ich etwas "Sichtbares" habe?

Überall, wo das Verhärtete auftaucht, sieht man "etwas", aber halt sehr unauffällig, wenn man nicht weiß, wie es vorher aussah: Bei den tiefen Stellen im Arm oder in den Oberschenkelinnenseiten schimmert es hell durch die Haut, die betroffenen Areale sind also heller als die normale Haut. Nicht die Haut ist verfärbt, es schimmert so durch, genauso, als wenn man mit einem Finger irgendwo draufdrückt - dieses weißliche blutleere, das meine ich.

Die oberflächennahen Stellen schimmern genauso weißlich, da sieht man aber richtig, dass eine Wölbung unter der Haut ist, es sieht schwammig/aufgedunsen aus. Es bilden sich drumherum Falten/Furchen, die vorher nicht da waren, wie die zweite Zungenfurche, von der ich geschrieben habe, oder eine zusätzliche Linie in der Hand. Solche Stellen habe ich ansonsten im Mund (Kiefer hinter den letzten Zähnen), Genitalbereich, Füße, Hände, Zunge (nur die Sichtbaren).

Alle diese Stellen sind länglich/strangförmig, das scheint ganz typisch dafür zu sein. Es ist, als hätte man einem dort einen Strohhalm eingepflanzt.

Wenn man das Gewebe zusammendrückt(also Fußfläche oder Handfläche nach innen) "riffelt" sich das harte Gewebe auf - es sieht aus, als hätte man da "Speckrollen" oder "Fettrollen".  Nur "Fettrollen" an den Fußsohlen - etwas ungewöhnlich. Und fasst sich halt zu hart an, um wirklich an wabbelnde Fettmassen zu denken.

Ansonsten sieht es halt überall so aus, als sei man durchscheinend geworden, man sieht viel mehr Adern als vorher. Am Besten sieht man alles bei gutem Tageslicht, ich erkenne mich dann überhaupt nicht wieder, wenn ich meine Arme ansehe.

Die Haut über den Arealen ist sehr trocken, schuppt sogar manchmal und ist dann wieder leicht gerötet. Creme hilft nicht, weil das Aufgedunsene bei Wasser und Fett, sobald das einzieht, noch schlimmer wird.

Ich muss deswegen beim Duschen schnell sein, nach 10 min duschen sehen meine Finger so aus, wie nach 1 Std. heißer Badewanne...
Es ist so, als würde ich Wasser, das von außen kommt, wie ein Schwamm in mich aufsaugen. Nach dem Duschen bin ich deutlich aufgequollener, kein Witz: merkt man besonders bei den Oberschenkelinnenseiten, die berühren sich morgens nach dem Aufstehen gerade mal (abends dann auch ohne Duschen dicker), morgens nach dem Duschen so dick, dass ich fast breitbeinig gehe, weil sie so sehr aneinander drücken und scheuern...

Das "Duschphänomen" besteht erst seit 2 Jahren, seit das an Armen und Beinen losging. Bei Creme gehen die Probleme los, sobald sie eingezogen ist, ich habe schon reine Basis-/Fettcremes ohne Zusätze probiert, immer das Gleiche. Dasselbe Phänomen wie mit dem Wasser.

Das ist wirklich nervig, denn meine Haut ist überall rund um die Problemgebiete EXTREM trocken, ich werde sogar oft wegen den trockenen Lippen angesprochen, und ich kann Fett und Feuchtigkeit nicht anwenden. Wenn man Creme aufträgt, scheint das Trockene für 10 - 15 min besser, dann ist es wieder wie vorher und ich fühle mich noch aufgequollener.

ZUR FRAGE NACH DER KINDHEIT:

Eigentlich gab es da nichts Besonderes. Ich habe nur unter nächtlichem Husten gelitten, immer monatelang nach einer Erkältung, wenn die schon längst weg war. Ansonsten im Liegen verstopfte Nase bis heute, deswegen nasenspraysüchtig - eine Ursache konnte nicht gefunden werden, habe zwar Pollenallergien, aber das mit der verstopften Nase ist jahreszeitenunabhängig und nur im Liegen.

Es könnte insofern einen Zusammenhang geben, dass mir vermehrte Schleimbildung an schlechten Tagen im ganzen HNO Bereich aufgefallen ist - immer im Liegen. Schleim aushusten usw. Macht aber überhaupt keinen entzündlichen Eindruck, eine Erkältung ist völlig anders.

Wahrscheinlich aber eher nicht, die verstopfte Nase war schon Jahre vor den ersten Krankheitszeichen - und da der Leidensdruck nicht so hoch war, hat man auch keine Ärzte-Odyssee angestrebt.

ZUR FRAGE NACH DER MUTTER:

Keine Auffälligkeiten bei der Schwangerschaft. Musste aber mit Kaiserschnitt entbinden wegen um den Hals gewickelter Nabelschnur - ging aber alles gut ohne Sauerstoffmangel meinerseits.

Ich weiß nicht, wie und ob das geht, ich könnte mal mit einem Freund via Handyfoto probieren, ob wir eine Aufnahme von der Zunge oder der Hand hinbekommen - habe aber da wenig Hoffnung, weil das ja nicht hochauflösend ist, aber probieren könnten wir es mal...









« Letzte Änderung: 14. Juni 2012, 19:04:25 von Ellie83 »

Offline busymouse

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Re: Speicherkrankheit? Ideen gesucht
« Antwort #12 am: 15. Juni 2012, 00:34:04 »
Ich habe dir eine PM geschickt.  ;-)
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Offline Ellie83

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Re: Speicherkrankheit? Ideen gesucht
« Antwort #13 am: 15. Juni 2012, 02:31:18 »
Bist du sicher???

Ich habe keine bekommen...

Offline busymouse

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Re: Speicherkrankheit? Ideen gesucht
« Antwort #14 am: 15. Juni 2012, 17:02:58 »
Bis eben war ich mir sicher. Jetzt beklage ich meine beginnende Demenz... :party Ist tatsächlich nichts in meinem Postausgang. Ich schicke die Nachricht gleich nochmal...
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