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Autor Thema: Brachydaktylie  (Gelesen 90604 mal)

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Offline Joody

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Brachydaktylie
« am: 15. Juli 2009, 12:16:46 »
Hallo, ;)

durch einen Zufall  vor zweit Tagen habe ich herausgefunden, dass ich wahrscheinlich an der seltenen Erbkrankheit Brachydaktylie leide. Es war ein Artikel über eine Schauspielerin, Megan Fox.
Erst habe ich mich sehr gefreut, dass diese wunderschöne Frau auch so süße kurze Daumen hat und ich nicht die einzige auf der Welt bin mit solchen "komischen" Daumen. Aber als ich dann gelesen habe dass es sich hierbei um eine Erbkrankheit handelt, die vererbbar und auch noch schlimmere Typen hat, fiel mir alles aus dem Gesicht ! Ich bin 34 und habe das ganze Leben gut, bis auf Hänseleien damit leben können. ich habe die letzten Tage fast jede Internetseite darüber gelesen, aber leider keine betroffenen gefunden, die sich in einem Forum,  Selbshilfegruppe etc. austauschen. Ich habe in drei Wochen einen Termin bei einer Ärztin für Humangenetik, und hoffe dort abklären zu können bei welchen Typ es sich bei mir handelt, und ob mein Kinderwunsch unerfüllt bleiben wird  :'( Ich fühle mich wie in einem Alptraum !!
Ich hoffe hier Betroffene zu finden.....
Bis dahin wünsche ich Allen hier DAS BESTE !!!!!!!

Offline busymouse

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Re: Brachydaktylie
« Antwort #1 am: 15. Juli 2009, 14:40:30 »
Hallo Joody,

ich freue mich, dass Du uns gefunden hast. Du bist hier herzlich willkommen.  :welcome

Mit der Humangenetik hast Du genau den richtigen Weg eingeschlagen. Prima! Komisch nur, dass mal wieder kein Arzt im Vorfeld darauf gekommen ist, das einmal abklären zu lassen. Daumen sind schließlich beim Arzt nur selten bekleidet....  >:(

Lasse Dich erstmal ein bißchen trösten und mache Dir keine großen Sorgen. Ein kurzer Daumen bedeutet ja nicht in jedem Fall, dass man eine schwere Erbkrankheit hat und noch seltener bedeuten sie, dass man deshalb seinen Kinderwunsch vergessen kann.  ;-) Dir geht es doch ansonsten gut, oder?

Und ist bei Dir nur der Daumen kürzer? Bei unseren TRPS'lern hier im Forum sind zumeist alle Finger etwas kürzer geraten. Da sehen die Hände dann beispielsweise so aus: >>> Bildergalerie TRPS.

Halte die Ohren steif. Ich wünsche Dir von ganzem Herzen, dass Du hier bei uns nach dem humangenetischen Termin Entwarnung geben kannst.

 ;) Liebe Grüße Birgit

__________

Änderungen:
15.07.2009 - Fehlerteufel
« Letzte Änderung: 15. Juli 2009, 15:24:32 von busymouse »
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Offline Joody

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Re: Brachydaktylie
« Antwort #2 am: 15. Juli 2009, 15:12:23 »
Danke für die tröstenden Worte :-*

also meine beiden Daumen sind kurz und deformiert, die anderen Fingerkuppen zeigen nach oben. Wenn ich mich etwas gefangen habe, werde ich ein Foto meiner Hände reinstellen. Laut Schätzung gibt es 350 Betroffene in Deutschland. Ich hoffe dass sich einige auf diesem Weg melden. Der Termin bei der Ärztin für Humangenetik ist am 7Ren August, ich hoffe dort mehr zu erfahren. Welcher Typ ich bin...usw. Ja es ist erstaunlich, dass weder ein Kinderarzt noch andere Ärzte mich oder meine Mutti  jemals darauf angesprochen haben !!! Ich mache mir große Sorgen, weil laut Aussage meiner Mutter nur ich diese Daumen habe, ich aber gelesen habe, dass es dominant  vererbt wird. Habe sogar schon dran gedacht ob ich vielleicht als Baby vertauscht worden bin, diesen Gedanken habe ich schon als Kind gehabt, weil ich meinen beiden Geschwistern nicht ähnlich sehe ???  Vielleicht liegt eine andere Erbkrankheit bei mir vor, die  macht ? Ich muss mich leider in Geduld üben, um genaueres zu erfahren. Ich habe mich ja schon lange mit diesen Daumen abgefunden, habe aber natürlich Angst vor Diagnosen, die eine schlimme Vererbung bis hin zu fehlenden Gliedmaßen bedeuten würde. Aber du hast recht, ich sollte mich nicht verrückt  :durchdrehe machen, und erstmal abwarten.
LG

Offline busymouse

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Re: Brachydaktylie
« Antwort #3 am: 15. Juli 2009, 15:32:02 »
Hi Joody,

selbst wenn Du die erste in Deiner Familie bist, die solche Daumen hat, muss das kein Zeichen dafür sein, dass Du "vertauscht" wurdest. So genannte Spontanmutationen kommen recht häufig vor. Wenn es die nicht geben würde, gebe es auf der ganzen Welt keine einzige Erbkrankheit. Einen Erst-Betroffenen hat es wohl in jeder Familie gegeben, auch wenn es vielleicht viele Jahre zurück liegt.  ;-)

Was meinst Du, wenn Du sagst, "die anderen Fingerkuppen zeigen nach oben"?

 :) Liebe Grüße Birgit
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Offline Kullerkulli

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Re: Brachydaktylie
« Antwort #4 am: 11. November 2010, 13:44:37 »
Hallo Joody

bin selbst leider auch betroffen, weiß aber erst seit letzter Nacht, dass es dafür tatsächlich eine Bezeichnung gibt.
Wurde als Kind auch dauernd gehänselt und deswegen versuche ich meine Hände heute noch zu verstecken so gut es geht.

Was hat denn der Arztbesuch bei dir ergeben?

Liebe Grüße
Kullerkulli

Offline jK

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Re: Brachydaktylie
« Antwort #5 am: 27. Januar 2011, 17:13:58 »
Hallo @all,

ich hänge meine Vorstellung mal einfach hier drunter, denn ich bin auch Betroffene von Brachydaktylie, die niemals einem Arzt und auch meinen Eltern aufgefallen ist.
Ich bin weiblich, mittlerweile schon 48 Jahre alt und habe 5 erwachsene Kinder, die auch teilweise betroffen sind.
Ich denke, dass ich es von meinem Vater geerbt habe, erinnern kann ich mich aber nur an seine beiden sehr kleinen, krummen Kleinen Finger beidseitig. Aber ich nehme an, dass auch seine Daumen betroffen waren. Er erzählte immer, die Finger sähen wegen eines Motoradunfalles so aus...
Ich habe an beiden Händen die Daumen verkürzt und beim kleinen Finger ist der Mittelhandknochen nur halb so groß, wie er bei einer normal entwickelten Hand ist. Dadurch erscheint es so, als wären die kleinen Finger um ein ganzes Glied zu kurz. Meine Zehen sind auch betroffen.

Als ich mit ca. 25 Jahren als Nachkontrolle von Brüchen beide Hände gleichzeitig geröngt bekam, fand der Arzt das äußerst interessant, dass bei meinem kleinen Finger der Mittelhandknochen um die Hälfte verkürzt ist und machte mich darauf aufmerksam.
Klar kamen mir meine Hände schon immer "komisch" vor, aber wo da die genaue Ursache liegt, das wußte ich bis dato nicht. Mein verkürzter Daumen, mit verkürztem Nagel fiel dem Arzt nicht auf.

Erst von einigen Monaten brachte ich durch Zufall in Erfahrung, dass ich eine Erbkrankheit habe, die sogar einen Namen hat.

Ich erinnere mich gut daran, wie ich als Kind gelitten habe. Das Blockflötespielen war eine Qual, weil ich meine Hände dazu ziemlich verrenken mußte um besonders das tiefe C richtig zu treffen.
Gitarre konnte ich nie spielen, weil ich keine Acorde greifen kann und welche Qualen ich beim Schreibmaschine schreiben ausgestanden habe, das könnt Ihr Euch hier vielleicht vorstellen. Man mußte ja damals noch mit dem kleinen Finger die ganze Walze hoch heben.

Ich bin hier gelandet auf der Suche nach Informationen über diese Fehlbildung und würde mich sehr über einen Erfahrungsaustausch mit anderen Betroffenen freuen.

Ich denke, das reicht fürs Erste

Liebe Grüße
jK
« Letzte Änderung: 27. Januar 2011, 17:25:49 von jK »
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Offline Kullerkulli

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Re: Brachydaktylie
« Antwort #6 am: 29. Januar 2011, 16:58:21 »
Hallo jK

du arme. ich persönlich hab ja "nur" darunter gelitten wegen der komischen Daumen verspottet zu werden aber wenn man dann auch noch (so wie du) Probleme hat ein Instrument zu spielen, das muss echt hart sein.
Bist du denn ein großer Musikfreund?

Mich würde ja mal interessieren ob man das operieren kann

Liebe Grüße
Kullerkulli

Offline jK

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Re: Brachydaktylie
« Antwort #7 am: 31. Januar 2011, 12:31:14 »
Hallo Kullerkulli,

na ja, ich kenne es nicht anders und da die Mißbildung keinem auffiel, dachte ich immer es läge an meiner Unfähigkeit, ich sei zu dumm, zu ungeschickt usw.

Heute weiß ich glücklicherweise sicher, dass einige Sachen einfach anatomisch erschwert bis unmöglich sind.
Als Kind/Jugendliche war halt ein Traum von mir Gitarre spielen zu erlernen, was ich eben absolut nicht hin bekommen habe  :(

Operieren wird sich wohl so Einiges lassen, die Handchirugie leistetda Erstaunliches, aber solange ich keine großen Schmerzen habe, ziehe ich das absolut nicht in Erwägung.

Zuerst einmal möchte ich jetzt in Erfahrung bringen, ob es bei mir "nur" Brachydaktylie ist, oder ob ich gar von TRPS betroffen bin.

Liebe Grüße
jK
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Offline clara

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Re: Brachydaktylie
« Antwort #8 am: 02. Februar 2011, 21:07:54 »
hallo, ich habe auch kleine kurze daumen :supi. bin 31 jahre.habe erst im alter zwischen 9-10(als kleinkind viel es mir und meiner mutter nicht auf) gemerkt das da was anders ist und meine mutter darauf aufmerksam gemacht. sie sagte immer... ach ,dein vater hat auch dicke daumen und sich kein sorgen weiter gemacht. das es ein gendefekt ist haben wir nie gedacht. ich hab mir die hände von meinem vater genau angeschaut und er hat es nicht.

in meiner jugend wurde ic hauch gehänselt hab aber auch mehrere mädels getroffen.,die das gleiche hatten. eine hatte die gleichen daumen und alle anden finger waren normal, sie ist aber mit sechs fingern an einer hand zur welt gekommen, die kleinen wurden ihr amputiert. dann hab ich eine getroffen die nur einen dickeren daumen hat.

bei mir sind alle restlichen finger ok. nur der mittelfinger hat eine kürzere kuppe als die anderen. und an meiner linken hand schaut es auch aus als ob der kleine finger ein glied zurück gerutscht wäre, aber das fällt nicht groß auf. ich trage nur hellen nagellack damit es nicht so auffällt.

ich hab bisher niemanden in meiner familie kennengelernt der das hat. meine geschwister auch nicht.
erst als ich das von megan fox hörte, wusste ich was es ist und das es ein gendefekt ist.
wie groß ist die wahrscheinlichkeit ,dass meine kinder das auch bekommen können? ich mein es gibt schlimmeres, aber ich möchte sie schon davon verschonen.

muss ich mich vom arzt untersuchen lassen um zu wissen ob ich es weitervererben kann.? ist das so wichtig?

Offline Laura

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Re: Brachydaktylie
« Antwort #9 am: 16. Februar 2011, 19:06:28 »
Huhu,

ich habe auch Brachydaktylie weiß aber erst seit heute dass "es" einen Namen hat, was ich nun über 40 Jahre mit mir herumschleppe, bzw. drauf "stehe". Denn ich habe es an den Zehen. Es ist leider sehr ausgeprägt. Jeweils an beiden Füßen sind 2 Zehen (3 und 4) ganz ganz miniklein nur ausgebildet.
Erschwert hat es mir immer den Gang ins Schwimmbad bzw. an die See, denn es fällt sofort ins Auge und ich konnte leider nicht so einfach dazu stehen.
Heute mit festem Partner ist s wurscht und ich denke kaum dran, allerdings macht s mittlerweile beim Gehen Probleme, weil ich nicht so den Halt habe.

Meine Mutter hatte es und ihr Vater auch, aber kaum sichtbar, mich hat s mehr erwischt. Meinem Sohn habe ich es nicht vererbt.

Puh - so - ich habe da noch nie drüber gesprochen. Es ist heute mein erstes Mal. :tele

Offline bddecb

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Re: Brachydaktylie
« Antwort #10 am: 02. Mai 2011, 11:41:05 »
Liebe Joody,

dein Eintrag ist nun schon eine Weile her und ich weiß nicht, ob du hier noch aktiv bist. Ich bin gestern über Megan Fox "gestolpert" und selbst betroffen. Ich kenne den Namen der Krankheit allerdings schon seit vielen Jahren als wir im Biologieunterricht das Thema Erbkrankheiten durchnahmen. Was ich allerdings erst seit meinen gestrigen Recherchen erfahren habe, dass das Vererbungsrisiko bei 50% liegt. Jetzt geht es mir so, wie Dir 2009 und bin sehr verunsichert. In den nächsten 2-4 Jahren möchte ich Kinder haben. Daher meine Frage an dich speziell, aber auch an alle weiteren, die hier erst kürzlich geschrieben haben. Welche Erfahrungen habt ihr gemacht? jK schreibt, dass ihre 5 Kinder teilweise betroffen sind. Sollte man beim Humangenetiker den genauen Typ bestimmen lassen und den genauen Gendefekt? Geht das überhaupt so einfach? Von Dir Joody würde ich sehr gern erfahren, wie deine Geschichte weitergegangen ist.
Ich selbst komme mittlerweile gut damit zurecht, habe aber natürlich ähnliches wie ihr in der Kindheit erlebt. Jedoch habe ich nun die Befürchtung, dass ich es an meine Kinder weitergebe und vor allem, dass es bei ihnen zu einer "schlimmeren" Ausprägung kommen könnte.
Liebe Grüße @all

Offline familieschmidt

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Re: Brachydaktylie
« Antwort #11 am: 12. Mai 2011, 09:58:51 »
Hallo zusammen!

wir haben ein Tochter von 2,5 jahren und da haben wir dienstag erfahren das sie brachydaktylie im linken daumen hat!
der arzt hat gesagt das man dafür eine hülle für den daumen machen muss, jetzt können wir uns es aber nicht so richtig vorstellen wie man das machen möchte.
dann uns einer von euch vielleicht weiterhelfen?


Offline bddecb

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Re: Brachydaktylie
« Antwort #12 am: 21. Mai 2011, 23:58:42 »
Liebe Familie Schmidt,
ich kann hier nur für mich sprechen, aber ich denke, den anderen geht es vielleicht auch so. Mit so konkreten operativen Methoden, habe ich mich noch nie auseinander gesetzt und ich kann da leider nicht weiterhelfen. Ich bin gerade dabei, diese Krankheit in meinem Leben zu akzeptieren und mich mit eventuellen Vererbungsrisiken für meine zukünftigen Kinder auseinander zu setzen. Wenn ihr bereits einen Arzt habt, der das für euer Kind diagnostiziert hat und es betrifft "nur" den Daumen, ist das bereits mehr, als ich in meinem Leben an "Aktion" erlebt habe. Welches Glied vom Daumen ist denn bei Ihrer Tochter betroffen? Bei mir sind, wie schon erwähnt, bei beiden Daumen die dritten Phalangen verkürzt, also das letzte Glied mit entsprechend kurzem Daumennagel, was eher ein "ach, du hast ja süße kleine Daumen" hervorruft. Vieleicht lasst ihr euch doch noch mal genauer beim Facharzt beraten, wie diese Hülle aussehen und was sie bewirken soll. Ich wünsche euch viel Erfolg bei der Behandlungsstrategie eurer Tochter. Ich werde in den nächsten Tagen beim Humangenetiker die ersten Schritte in die Wege leiten, um abzuklären, ob es bei mir erblich bedingt ist oder nicht.
Liebe Grüße an alle Betroffenen und hoffentlich auf weiteren Erfahrungsaustausch!
Grüße @ all!

Offline Sarah

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Re: Brachydaktylie
« Antwort #13 am: 26. Juni 2011, 13:52:12 »
Hallo !

Ich muss vorerst einmal sagen dass ich jetzt ziemlich froh bin eine Seite gefunden zu haben wo ich mit anderen Leuten über diese Krankheit "Brachydaktylie" sprechen kann.
Mein Name ist Sarah und ich bin 21 Jahre alt. Ich leide selber auch an Brachydaktylie, bei mir sind die Zehen und die Daumen betroffen. Mir ist das schon als kleines Kind aufgefallen und habe auch meine Eltern darauf angesprochen, denen ist das nie aufgefallen und als ich sie darauf aufmerksam machte, hörte ich immer nur dass das normal sei, obwohl sie selber nicht wussten was das ist. Meine Mutter sagte immer dass die Daumen sicher noch nicht ausgewachsen wären, als sie das dann auch noch sagte als ich schon aus der Pupatät war, konnte ich mir es nicht mehr erklären  :-[ ich muss es mir auch ständig von anderen Leuten anhören dass ich komische Daumen und Zehen habe und ich kann es wirklich nicht mehr hören  >:( heute habe ich mich wieder einmal vor den PC gesetzt und fand endlich eine Erklärung für diese Fehlbildungen, war zuerst einmal sehr verwundert und auch irgendwie froh als ich sah dass die Berühmte Megan Fox den selben Daumen hat wie ich 8) aber als ich dann auch einen kurzen Text gelesen habe wo drinnen stand dass eine betroffene Frau herausgefunden hat dass man dadurch keine Kinder bekommen kann war ich geschockt ! Ich kann mir auch nicht erklären von wem ich das geerbt hätte !? Es freut mich sehr dass ich mich hier mit euch unterhalten kann !!

LG Sarah

Offline Kullerkulli

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Re: Brachydaktylie
« Antwort #14 am: 05. Juli 2011, 23:45:53 »
Ich finds echt erstaunlich, dass so gut wie jeder Betroffene verblüfft darüber ist, dass das wirklich einen Namen hat. Mir gings ja nicht anders. Aber wenn das echt scheinbar doch ziemlich verbreitet ist, frage ich mich, warum sich Ärzte damit so wenig auskennen. Hätte ich schon früher davon erfahren, hätte mir das eine MENGE Kummer erspart. (Ich hab das übrigens auch erst über Megan Fox herausgefunden).
Habt ihr mal die Kommentare gelesen, die teilweise zu Megans Daumen im Internet rumschwirren? Da ist es mir direkt wieder peinlich, selbst solche Daumen zu haben. Wir sind scheinbar abstoßende Monster :(