Orpha Selbsthilfe Forum

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Alpers-Huttenlocher-Syndrom

Erfahrungsbericht

Die Krankheit, Die F. hat,  ist sehr selten. Unser Institut ist das einzige in Deutschland, welches sich dieser Krankheit angenommen hat“, erklärt Prof. Dr. med. Anibh Martin Das, Leiter der Pädiatrischen Stoffwechselmedizin der Medizinischen Hochschule Hannover,
Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen. Hier wird F. behandelt.

Ursache ist eine Stoffwechselstörung. Der Energiestoffwechsel wird gestört.
Viele Organe werden zerstört. So auch die Leber. Eine Lebertransplantation macht aber keinen Sinn.
Die Gene für das Syndrom sind im Körper. Im Laufe der ersten Lebensmonate entwickeln sich die vermehrt kranken Mitochondrien. Deshalb bricht die Krankheit auch erst später aus.
Die Krankheit ist vererbbar.

Der Gesundheitszustand von F. verschlechterte sich mit dem Leberversagen.
Es begannen Krampfanfälle, die Folgen haben.
So hat der Junge vor drei Wochen seine Sehkraft verloren.
F. Mutter: „Die Ärzte sagten uns, dass es keine Heilung und keine Behandlung für meinen Jungen gibt.
Sie könnten nur versuchen, die Krämpfe zu mindern.“
Für F. gab es einen Pflegegrad. Felix hat täglich Krampfanfälle. „Viele kleine.
Und die großen hinterlassen ihre Spuren“, so Mama J.
Der Junge benutzt seine linke Körperseite nur sehr wenig.
Seine Entwicklung ist derzeit auf dem Stand eines drei Monate alten Kindes.
Die Entwicklung ist rückläufig.
„Felix konnte vor der Krankheit schon mal die Flasche halten“, weiß Mama J.

Der Tagesablauf des blonden Jungen besteht aus schlafen, essen und schlafen.
Morgens und abends muss der Kleine jeweils elf verschiedene Medikamente schlucken.
J.: „Das waren schon mal mehr.“
Alle vier Stunden muss ihm seine Mama eine spezielle Lebernahrung verabreichen.
Dazwischen gibt es alle vier Stunden Magnesiumpulver.
Das Pulver wird im Tee aufgelöst.
Dazu muss er ein Nahrungsergänzungsmittel zur Gefäßerweiterung nehmen.
Felix nimmt das alles über eine Magensonde zu sich.
Der Junge kann nicht sprechen, gibt Babylaute von sich.
Er kann nicht krabbeln. Er kann nicht sitzen.

Auch die Krankenkasse IKK konnte mit dem AHS zunächst nichts anfangen.
Notfallmedikamente und lebensnotwendige Geräte sind vonnöten.
J.: „Ich muss bei einigen Medikamenten zuzahlen.“
Um mit F. an der frischen Luft Spaziergänge unternehmen zu können, kann sie derzeit auf einen Leih-Reha-Buggy fahren.
Dieser ist ergonomisch geformt und an die Körpermaße von Felix angepasst.
Da der Junge aber wächst, muss demnächst ein neuer Reha-Buggy her.
Die Kosten für diesen und für einen Therapiestuhl in Höhe von rund 4.000 € übernimmt die Krankenkasse.

Für das für F. lebensnotwendige Nahrungsergänzungsmittel übernahm die Krankenkasse bisher nicht die Kosten,
weil es kein Medikament ist.
Mittlerweile ist F. wach geworden und schreit. „Er hat einen Krampf“, so Mama J. und versucht, den Kleinen zu beruhigen.
Seine Schwester kommt ins Zimmer, streichelt liebevoll ihren kleinen Bruder und fragt: „Tut ihm das weh?“
F. beruhigt sich und ein Lächeln gleitet über sein Gesicht.
J. Oschatz: „Auf die Stimmen seiner Geschwister reagiert er immer positiv.“
Die alleinstehende Mutter erhält Unterstützung von vielen Seiten.
„Schon ein paar nette Worte und jeder Euro helfen.“
Im Hofladen im Dorf können die Leute für F. spenden.

Die beste Freundin von J. Anita aus Möckern und Nachbarin Jana, helfen bei der Betreuung der beiden größeren Kinder,
wenn Mama und F. mal wieder in der Klinik in Hannover sind.
„Wir machen das gerne. Die Unterstützung ist für mich selbstverständlich“.
Vor drei Wochen hat sich auch J. einem Gen-Test unterzogen.
Das Ergebnis liegt noch nicht vor.
Die Mutter weiß mittlerweile, dass ein Gen der Erzeuger und eins die Mutter hat.

Nach Absprache mit den behandelnden Ärzten in Hannover wird jetzt auch mit einem Palliativ-Team zusammengearbeitet. Das besondere Versorgungskonzept der Palliativpflege begleitet sterbenskranke Menschen am Ende ihres Lebens und verbessert ihre Lebensqualität. Viele sehr schwer kranke Patienten haben Angst vor Schmerzen in der letzten Phase ihres Lebens und möchten nicht leiden.

Eine angemessene Schmerzversorgung durch Palliativmedizin und Palliativpflege ermöglicht sterbenden Menschen und chronisch schwerkranken Patienten mit fortschreitenden degenerativen Krankheiten und begrenzter Lebenserwartung ein würdevolles Leben mit mehr Lebensqualität.

Die Familie benötigt nicht nur Unterstützung in den alltäglichen Dingen.
Die größte Sorge für Jessica Oschatz ist es, das sie ihren Sohn nicht würdevoll verabschieden und beerdigen kann.

Fundquelle: Auszug – „VOLKSSTIMME“  Oktober 2017

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Suche andere Betroffene / Re: cowden-syndrom (Lhermitte Duclos - Syndrom)
« Letzter Beitrag von Elma am Heute um 09:10:19 »
Hallo zusammen,

ich bin 25 Jahre alt und freue mich total, dass ich dieses Forum per Zufall gefunden habe. Denn seit Jahren fühle ich mich ziemlich alleine mit der Diagnose Lhermitte-Duclos-Syndrom.
Vor fast 5 Jahren ist diese Diagnose bei mir per Zufall festgestellt worden. Es wurde ein MRT des Kopfes gemacht, um zu überprüfen, ob mit meinen Nebenhöhlen alles ok ist. Tja, mit denen war alles okay, aber auf dem Befund zu lesen, dass ich da was Seltsames in meinem Kleinhirn habe, war ziemlich schockierend. Nach einem erneuten MRT mit Kontrastmittel konnte ein Glück eine Malignität ausgeschlossen werden.Nach unzähligen MRTs und vielen verschiedenen Arztbesuchen wurde dann die Diagnose Lhermitte-Duclos-Syndrom bzw. celebrares Gangliozytom gestellt. Doch davor sprachen die einen von einem gutartigen Tumor Grad 1. Die anderen sagten, es handelt sich um eine Fehlbildung. Weitere behaupteten, das wurde durch ein kleinen Hirnschlag ausgelöst. Und wieder andere meinen, das wäre Gliose.
Es hat echt lange gedauert und eigentlich ist bis heute noch keine 100% Gewissheit da, weil jeder Arzt, zu dem ich gehe sagt, dass er noch nie vom Lhermitte-Duclos-Syndrom gehört hat.
Selbst die Oberärztin der Neurochirurgie in der Kopfklinik Heidelberg sagte "Ich habe keine Ahnung was das ist". Sie riet mir in eine Radioonkologie zu gehen, um über eine Bestrahlung zu reden...

Meine Mutter hat letztens einen CT-Befund gefunden, bei dem ich 7 Jahre alt war. Auch von meinem Kopf. Hier wurde diese "Fehlbildung" im Gehirn auch schon entdeckt und angesprochen. Damals wurde aber komischerweise nichts unternommen... Also hab ich das "Ding" in meinem Kleinhirn schon seit 18 Jahren.
Ich bin geplagt von sehr vielen Schmerzen in meinem Körper. Ständig habe ich Baustellen und bin seit vielen Jahren nicht mehr wirklich gesund. Ob es einen Zusammenhang zwischen den Körperschmerzen/Krankheiten und dem Lhermitte-Duclos-Syndrom gibt, kann mir leider keiner sagen.

Ich habe übernächste Woche eine humangenetische Untersuchung in Tübingen. Ich denke, das ist wirklich eine sehr sinnvoll Sache. Denn wenn es wirklich das Lhermitte-Duclos-Syndrom ist, liegt auch eine Genmutation des PTEN Gens vor. Und dadurch ist das Risiko an Krebs zu erkranken erhöht. Wenn man also weiß, dass diese Mutation vorliegt, kann man schön jedes Jahr zu den Vorsorgeuntersuchungen gehen, sodass im Falle eines Tumors oder ähnlichem schnell gehandelt werden kann und es gar nicht zu einem "großen" Krebsbefall kommt.

Nun zu meinen Fragen an euch:
Habt ihr das Gefühl dieses Syndrom schrenkt euch in irgendeiner Art und Weise ein?
Wo befindet sich bei euch diese "Fehlbildung"?
Welche Schritte habt ihr bisher unternommen?

Viele liebe Grüße und ich freue mich auf Antworten.

Elma
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Riester-Verträge

nicht pfändbar


Wer wegen Überschuldung in einer Privatinsolvenz steckt, muss nicht um seinen Riester-Renten-Vertrag fürchten.
Voraussetzung ist nach einem Urteil des BGH (Az.: IX ZR 21/17) allerdings, dass staatliche Zulagen gezahlt wurden.

Außerdem dürfen die Altersvorsorgebeiträge den Höchstbetrag nicht übersteigen.
Ansprüche aus einem solchen Vertrag seien nicht übertragbar.
Somit könnten sie auch nicht gepfändet werden.
Verhandelt wurde ein Fall, deren Privatinsolvenzverfahren 2014 im bayerischen Aschaffenburg eröffnet wurde.
Der Insolvenzverwalter kündigte 2015 den Vertrag bei der Allianz, in den die Frau 333 € eingezahlt hatte.
Der Rückkaufwert betrug 172,90 €.

Fundquelle: Auszug – „ALTMARK-Zeitung“  November 2017

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Orpha-Stammtisch / Re: Der superlange Witze-Thread
« Letzter Beitrag von Kruemelchen am Gestern um 07:29:55 »
Warum reiben sich Mädchen morgens die Augen?
Weil sie keinen Sack zum kratzen haben!
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Links und Infos / Re: Was ändert sich ab 01. Januar 2017 – was könntest Du ändern
« Letzter Beitrag von RalleGA am 22. November 2017, 10:15:31 »
Was ändert sich ab Oktober 2017 – Was könntest Du ändern? 

Personenstandsrecht


Hier gibt es einige Detailänderungen. So besteht ab 1. November die Möglichkeit, die Reihenfolge der eigenen Vornamen beim Standesamt ohne größeren Bürokratieaufwand zu ändern.

Fundquelle: Auszug – „Neues Deutschland“  November 2017  
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Orpha-Stammtisch / Re: Der superlange Witze-Thread
« Letzter Beitrag von Kruemelchen am 22. November 2017, 07:18:15 »
David zu seinem Kumpel: "Ich hab heute 5 Blondinen auf einmal abgeschleppt! Wie in den guten alten Zeiten. War richtig geil, die haben mich einfach angerufen, bin hingefahren und dann ging es auch gleich zur Sache. War ganze 2 Stunden mit denen unterwegs!"
Martin: "David, wir wissen doch beide, dass du beim ADAC arbeitest."
David: "Ach verdammt!"
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Orpha-Stammtisch / Re: Der superlange Witze-Thread
« Letzter Beitrag von Kruemelchen am 21. November 2017, 11:42:53 »
Zwei Pfarrer treffen sich und der eine klagt: "Schlechte Zeiten, keine Hochzeiten, keine Bestattungen mehr..."
"Stimmt" meint der andere, "und wenn man nicht ab und zu unter die Leute ginge, gäbe es auch keine Taufen mehr..."
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Kindergeld:

Masterstudium kann zur Erstausbildung zählen


Gute Nachrichten für Eltern:

Unter gewissen Umständen steht Müttern und Vätern von studierenden Kindern mehr Kindergeld zu.
Entscheidend dafür ist die Wahl des Masterstudiengangs. 

Grundsätzlich gilt:
Nach dem Ende der ersten Ausbildung des Kindes gibt es kein Kindergeld mehr.

Beispiel Studium:

Der Bachelorstudiengang ist, sofern keine Ausbildung vorangegangen ist, eine Erstausbildung.
Allerdings kann auch der darauf folgende Masterstudiengang zur Erstausbildung gehören.

Die Voraussetzung:
Das Masterstudium ist zeitlich und inhaltlich auf den vorangegangenen Bachelorstudiengang abgestimmt
und das Kind kann sein Berufsziel erst darüber erreichen.
In diesem Fall, kann das Kindergeld bis zum 25. Lebensjahr gezahlt werden, stellte der BFH in München klar (Az.: VI R 9/15).

Fundquelle: Auszug – „VOLKSSTIMME“  Oktober 2017
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Suche andere Betroffene / Re: autoimmun hämolytische Anämie vom Wärmetyp
« Letzter Beitrag von Stefan88 am 20. November 2017, 18:43:20 »
Hallo zusammen,

ich war auf der Suche nach Betroffenen die die gleiche Krankheit haben und bin dabei auf das Forum gestoßen. Bisher habe ich noch keinen weiteren getroffen, dort wo ich behandelt werde.

Bei mir wurde im Jahr 2003 die autoimmunhämolytischen Anämie (Wärmetyp) diagnostiziert. Ich hatte damals einen HB Wert von 3,05 (SI-Einheit). Es folgten eine Woche KH-Aufenthalt und dann eine ambulante Behandlung mit Prednisolon. An sich sprach ich gut auf die Behandlung an, aber ab einer bestimmten Dosierung gab es dann immer wieder Rückschläge. Das ganze ging dann ca. ein Jahr so. Dann hatte sich alles so ziemlich beruhigt. Es gab dann nur noch Routineuntersuchungen, aber da hielt sich der HB wert meist bei 11,0 - 12,0 (SI-Einheit).

Dann begann die Ausbildung und später der Job und ich vernachlässigte die Kontrolluntersuchungen. Das Resultat war, dass ich 2013 wieder einen massiven Rückfall bekam, wo der HB Wert auf 4,5 (SI-Einheit) runter ging. Und das Spiel ging von vorne los. KH und lange ambulante Behandlungen mit Prednisolon. Zum Glück spricht mein Körper gut darauf an und ich erholte mich dann relativ schnell wieder.
Aber seit 2013 bin ich in Behandlung und nehme Prednisolon. Mittlerweile sind wir wieder bei 3,75 mg angelangt und ich hoffe wir können die Dosis weiter senken, ohne dass mein Körper verrückt spielt. Der HB Wert hat sich bei 15,0 bis 17,0 eingepegelt.
Damit es auch nicht langweilig wird, als sich der HB Wert stabilisiert hatte, haben die Leukos und die Thrombos rumgesponnen. Bei den Leukos hatte ich plötzlich den Tiefpunkt bei ca. 1,6 und bei den Thrombos hatte ich als Tiefpunkt 40. Aber auch diese Werte haben sich nach relativ kurzer Zeit wieder normalisiert (Nach dem die Dosis Prednisolon angehoben wurde).
Das war eine kleine Zusammenfassung meines Krankheitsverlaufs.

Kennt Ihr vielleicht eine gute Klinik, die auf dieses Thema spezialisiert ist,  in der man sich noch einmal gründlich durchchecken lassen kann?

Viele Grüße
Stefan

PS: Könntet ihr mich für den geschützten Bereich freischalten?
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Links und Infos / Re: Was ändert sich ab 01. Januar 2017 – was könntest Du ändern
« Letzter Beitrag von RalleGA am 20. November 2017, 11:07:38 »
Was ändert sich ab Oktober 2017 – Was könntest Du ändern? 

Höhere Bußgelder:


Bereits zum 19. Oktober haben sich Teile der Straßenverkehrsordnung und des Bußgeldkatalogs geändert.
So wurden die Strafen bei der Behinderung von Rettungseinsätzen angehoben.
Wer keine Rettungsgasse bildet oder Blaulicht und Martinshorn missachtet, muss mit Bußgeld zwischen 200 und 320 €,
zwei Punkten im Flensburger Strafregister und einem einmonatigen Fahrverbot rechnen.

Die Nutzung eines elektronischen Geräts während der Fahrt wurde neu definiert und sanktioniert.
So ist fortan nicht nur das Bedienen eines Handys, sondern auch eines Tablets oder eines E-Book-Readers verboten und damit neben dem Telefonieren ohne Freisprechanlage auch jegliches Tippen oder Surfen.
Videobrillen am Steuer sind ebenfalls tabu. Verstöße werden mit 100 € und einem Strafpunkt geahndet.
Bei Gefährdung oder Sachbeschädigung erhöht sich das Bußgeld bis zu 200 €
sowie auf zwei Strafpunkte und einen Monat Führerscheinentzug.

Radfahrer können bei Verstößen mit 55 € zur Kasse gebeten werden.

Fundquelle: Auszug – „Neues Deutschland“  November 2017  
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