Orpha Selbsthilfe Forum

Neueste Beiträge

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Orpha-Stammtisch / Re: Der superlange Witze-Thread
« Letzter Beitrag von Kruemelchen am Heute um 08:04:18 »

Mit Kindern ist es wie mit Druckern. In der Anschaffung extrem günstig, aber das Zubehör kostet ein Schweinegeld!
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Tag der seltenen Krankheiten

schwierige Diagnose


Von einer "seltenen Erkrankung" spricht man dann, wenn weniger als fünf von 10.000 Einwohnern ein spezifisches Krankheitsbild aufweisen. Es gibt mehr als 8.000 seltene Erkrankungen, viele davon sind genetisch bedingt und betreffen den Stoffwechsel.   

Die Diagnose ist langwierig und schwierig, weil oft viele einzelne Symptome zusammen erst das Krankheitsbild ergeben und sich etliche seltene Erkrankungen ähneln.
In Deutschland sind ungefähr vier Millionen Menschen betroffen, also rund 5% der Bevölkerung.
Der Großteil dieser Krankheiten ist nicht heilbar und mit schwersten Beeinträchtigungen verbunden.     

Seit zehn Jahren wird am 29. Februar - in Nicht-Schaltjahren am 28. Februar - der Tag der seltenen Krankheiten begangen.
Die deutsche "Allianz Chronischer Seltener Krankheiten" fordert seit Langem, dass die Versorgung der Erkrankten durch spezialisierte Zentren koordiniert werden soll. Für die Umsetzung fehlt es jedoch an Geld.
Die Betroffenen wünschen sich "keine bessere Versorgung als Menschen mit häufigeren Erkrankungen",
aber eine" Chance auf gleichwertige Versorgung".   

Es gibt im Bundesgebiet 30 Zentren, die sich auf die Diagnose von seltenen Krankheiten spezialisiert haben.


Fundquelle: Auszug – „Altmark-Zeitung“ Februar 2018

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Suche andere Betroffene / Re: Meine Geschichte ( Morbus Ormond )
« Letzter Beitrag von Stupsi07 am Gestern um 20:59:02 »
Halli Hallo!!
Erwin hat mir nicht geantwortet.
Habe eine Heilpraktikerin aufgesucht.
Bin seit Dez.2017 bei ihr zusätzlich in Behandlung.
Meine aktueller Befund ist zur Zeit das meine li. Niere wieder frei ist.
Habe auch keine Schiene gelegt bekommen.
Gott sei Dank !  :anbet

Werde mit Kortison behandelt und wie gesagt gehe ich noch zusätzlich zur Heilpraktikerin.
Kortison wird jetzt langsam zurück gefahren. Juhu!!! :thumbs
In 2 Wochen habe ich eine Kontroll Untersuchung an der Uni Ulm.
Ich hoffe ich konnte dir in irgend einer Weise helfen.
Melde mich wieder.

L.g  ;)
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Links und Infos / Re: Was ändert sich ab 2018 - Was könntest Du ändern?
« Letzter Beitrag von RalleGA am Gestern um 10:12:32 »
Was ändert sich ab 1. Januar 2018 – was könntest Du ändern   

Neue Grenze für geringwertige Wirtschaftsgüter


Kosten für beruflich genutzte Gegenstände können steuerlich geltend gemacht werden.
Bisher gilt hier ein Betrag von 410 €  als Grenze.
Teurere Gegenstände müssen jeweils über mehrere Jahre abgeschrieben werden.
Ab Januar 2018 können Gegenstände bis zu einem Nettobetrag von 800 € (952 € brutto) direkt im Jahr des Kaufs
bzw. der Herstellung in voller Höhe in der Einkommensteuererklärung geltend gemacht werden.

Fundquelle: Auszug – „VOLKSSTIMME“  Januar 2018 
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Orpha-Stammtisch / Re: Der superlange Witze-Thread
« Letzter Beitrag von Kruemelchen am Gestern um 06:04:12 »
Zwei Österreicher springen zusammen mit dem Fallschirm ab.
Sie wollen so lange wie möglich durch die Luft gleiten ohne die Reißleine zu ziehen.
Minuten vergehen, bis der eine meint: "Mann, die Leute sehen von da oben aus wie Ameisen!"
Sagt der andere hektisch: "Zieh die Reißleine, Du Idiot, das sind Ameisen!"
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Klinische Studie –  sucht Teilnehmer

mit rheumatoider Arthritis / Rheuma


Für die Teilnahme an einer klinischen Studie zur Entwicklung eines neuen Medikamentes suchen wir erwachsene Patienten Rheumatoider Arthritis / Rheuma

Sie könnten für die Studie geeignet sein, wenn Sie seit mindestens einem Jahr wegen Rheuma behandelt werden, aktuell das Medikament Methotrexat (MTX) erhalten und weiterhin Beschwerden haben.
Nach einer gründlichen Eignungsuntersuchung kann die Behandlung 2-3 Jahre lang dauern.

Bei Interesse melden Sie sich bitte für eine Terminabstimmung Mo - Fr von 8:00 bis 16:00 unter: 0391 / 611 95 22
oder per E-Mail: rbeuma@smo-md.de
Für die Visiten steht Ihnen bei Bedarf ein kostenloser Taxiservice zur Verfügung.

SMO.MD GmbH Zentrum für klinische Studien Magdeburg
Bierer Weg 9
39120 MAGDEBURG

Fundquelle: Auszug – „GENERAL-ANZEIGER“ Februar 2018

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Orpha-Stammtisch / Re: Der superlange Witze-Thread
« Letzter Beitrag von Kruemelchen am 22. Februar 2018, 06:57:25 »
"Es wird Tote geben."
Ein Rechtschreibfehler, der dazu führte, dass damals niemand zu meinem 8.Geburtstag gekommen ist.
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Orpha-Stammtisch / Re: Der superlange Witze-Thread
« Letzter Beitrag von Kruemelchen am 21. Februar 2018, 06:07:58 »
Anruf vom Karle beim Wetteramt:
"Ich wollte Ihnen nur sagen, dass die Feuerwehr ihre LEICHTE GEWITTERNEIGUNG gerade aus meinem Keller pumpt!"
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Suche andere Betroffene / Chromosomenstruktur verändert?
« Letzter Beitrag von Jacquelinse am 20. Februar 2018, 09:28:51 »
Guten Morgen alle zusammen!
Es mag seltsam klingen, aber ich bin auf der Suche nach Antworten.
Ich habe damals, als ich mit meinem Sohn schwanger war eine amniozentese machen lassen, da der Verdacht auf eine trisomie Erkrankung bestand. Gott sei dank hatte sich das nicht bestätigt.

Mein Sohn ist zum Teil ein echtes Energiebündel (5 Jahre) allerdings sehr oft müde, abgeschlagen, weinerlich, kränkelnd und dann aber auch wütend, weil ihn einfach iwas beschäftigt oder auch anstrengt. Er schlief im kleinkindalter sehr schlecht, war nur auf mich bezogen und wollte getragen werden... ich habe vor kurzem herausgefunden, dass er stark auf Fruktose reagiert. Er klagt über Bauchweh (das Bewusstsein musste ich ihm erst geben, denn er hat nie darüber geklagt, wurde eher wütend), hat Durchfälle, übel riechend. Das einzige, was er mir sagte, war, dass er fußschmerzen habe. (Zuerst wöchentlich 2 mal, dann würde es immer häufiger, und jetzt zum Teil jeden Tag seit fast einem Jahr) Er klagt abends, wenn er zur Ruhe kommt, im Bett darüber, oft hilft Magnesium und Calcium. Oft aber auch nur schmerzsaft. Er ist manchmal nicht ansprechbar, vielleicht registriert er es, aber er antwortet nicht...

Ich habe ein zweites Kind bekommen. Mein Partner und ich haben die beiden Säuglingszeiten gegenüber gestellt und in den ersten Monaten gesagt, wow, das ist ja viel leichter als mit unserem großen.

Nun ja, meine Tochter (1,5 Jahre) entwickelt sich nun leider in die selbe Richtung. Alles was ich bei meinem Sohn aufzählte, trifft jetzt zum Teil noch schlimmer auf sie zu.

Ich bin selber fructoseintolerant getestet worden, habe identische Probleme wie vor allem jetzt mein Sohn. Dadurch denke ich nun, ob es nicht iwie erblich sein könnte. Da fiel mir die amniozentese ein und ich kramte sie hervor, hab mich laienhaft eingelesen und stehe jetzt vor der Frage, ob es sich nicht bei mir um eine unerkannte erbliche fructoseintoleranz handeln könnte. Ich habe mich bereits bei der genetischen Beratung angemeldet, leider lassen sich die Leute echt viel Zeit. Es geht jetzt schon viele Jahre so, ich bin vielleicht jetzt etwas ungeduldig, aber die ganze Geschichte zerrt an mir.

Eine Ärztin meinte,, ich würde es schon längst gemerkt haben. Ein anderer sagt (Gastroenterologe): das gibt es nicht. Allerdings ist es seit abstillen (August 17, essen am Familientisch) wirklich schlimm geworden.

Beide Kinder sind jetzt auf zöliakie getestet worden, das Ergebnis hab ich noch nicht. Allerdings steht als nächstes ein Fruktose Belastungstest an. Ich habe daheim etwas mit fructose herum experimentiert und die Symptome sind zum Teil echt übel. Mein Sohn ist nicht mehr wieder zu erkennen. Ich habe jetzt wirklich etwas Angst vor dem Belastungstest, deshalb jetzt hier meine Frage und meine Bemühungen.

Ich habe mir das Chromosom 9 aus dem karyotyp angeschaut und sehe schon, dass die beiden chromatiden nicht identisch sind. Und, komischerweise genau in dem Bereich, in dem die fructosegene stecken sollen. Ich hatte in den Schwangerschaften Antikörper auf die Blutgruppe, die Blutgruppe ist ja auch im Chromosom 9 verschlüsselt. Ich glaube, da stimmt etwas nicht. Ich kann mich auch irren. Ich bin kein genetiker, vielleicht liest man da jetzt nix raus, Aber vielleicht kann mir jemand weiterhelfen.
Ich hoffe, es ist verständlich. Anbei das Bild vom Chromosom 9.
Ich danke Ihnen vorab!
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Orpha-Stammtisch / Re: Der superlange Witze-Thread
« Letzter Beitrag von Kruemelchen am 20. Februar 2018, 06:16:45 »
Was heißt "Blondine" auf chinesisch?
Dumm-Ding.
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