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Autor Thema: Blogs/Info` zum Europäischen Tag der seltenen Krankheiten + Hinweise zu Kliniken  (Gelesen 5111 mal)

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Offline busymouse

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Hallo @all,

pünktlich zum 28. Februar, dem Europäischen Tag der seltenen Krankheiten 2009, gibt eseinen neuen Bereich bei uns auf der Seite:

>>> Blogs

Gäste und ganz neue oder passive registrierte Mitglieder können in diesem Bereich nur lesen. Jeder der mindestens 5 Beiträge im Forum geschrieben hat, kann seinen eigenen Blog eröffnen. Ihr könnt fortlaufende Erfahrungsberichte, persönliche Tagebücher, medizinische und sozialkritische Berichte sowie alles weitere dort veröffentlichen, was Euch so einfällt. Ein Bezug zum Thema seltene Krankheit im weitesten Sinne wird ausdrücklich gewünscht. Das heisst allerdings nicht, dass ein Blick in den normalen Alltag o.ä. nicht erlaubt wäre. Schließlich und Gott-sei-Dank gibt es für jeden von uns auch Erfahrungen, die nichts mit der Krankheit zu tun haben....  :)

Es gibt ein paar Templates/Skins zur Auswahl. Für die, die gerade nicht wissen, wovon ich rede: Ich habe Euch ein paar Vorlagen für das Aussehen Eures Blogs zur Auswahl eingestellt.

Wer HTML kann, kann darüber hinaus sein Template auch so aussehen lassen, wie er es haben möchte.

Wer mag, darf also anfangen. Probiert es einfach aus. Ihr könnt es auch wieder löschen.   :so

 :vg Liebe Grüße Birgit
« Letzte Änderung: 28. Februar 2014, 09:56:27 von RalleGA »
Nicht die Dinge selbst, sondern nur unsere Vorstellungen über die Dinge machen uns glücklich oder unglücklich.
(Epiktet, griech. Philosoph, 50-138)

Offline RalleGA

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RE: Blogs/Info` zum Europäischen Tag der seltenen Krankheiten + Hinweise
« Antwort #1 am: 28. Februar 2014, 09:45:33 »
Tag der seltenen Krankheiten: 28 Februar

Seltene Krankheiten sollen besser erforscht werden -

Dessauer Ärzte fühlen sich von Krankenkassen und Politikern im Stich gelassen


Dessauer Mediziner haben von Politik und Krankenkassen mehr Unterstützung bei der Behandlung von Patienten mit seltenen Erkrankungen gefordert.
Weil sich die Forschung für die Pharmaindustrie wegen der geringen Zahl der Betroffenen nicht lohne,
seien Ärzte gefragt, in diese Lücke zu springen.
Viele würden dies auch machen und Therapien entwickeln.
Allerdings würden Krankenkassen diese dann oft nicht bezahlen,
weil sie nicht als Standardbehandlungen anerkannt seien.
Hier ist die Politik gefragt, Druck zu machen, - um ein einheitliches Hilfssystem zu entwickeln.
Tenor war, dass Krankenkassen auf unkonventionelle Weise helfen müssten.
Viele der Erkrankten Würden heute noch in Frührente geschickt anstatt behandelt zu werden.

Natürlich seien viele Therapien zunächst teuer.
Langfristig gesehen, würden sich diese auszahlen, weil Betroffene wieder ins Arbeitsleben zurückkehren könnten.
Deutschlandweit leiden etwa vier Millionen Menschen an einer seltenen Krankheit.
Wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen das spezifische Krankheitsbild aufweisen,
bezeichnet man die Krankheit als selten.
Mehr als 5.000 der 30.000 medizinisch bekannten Erkrankungen gelten als selten.
Zumeist sind diese auf Gendefekte zurückzuführen.

Das Klinikum Dessau engagiere sich seit Jahren auf dem Gebiet der seltenen Hautkrankheiten und habe sich zu einem deutschlandweit beachteten Behandlungszentrum entwickelt.
Die Dessauer sind Spezialisten für Neurofibromatose.
Klinikum-Dessau   

Etwa 40.000 Menschen in Deutschland sind von der Erbkrankheit betroffen.
Ein einheitliches Krankheitsbild gebe es nicht. Allerdings bilden sich bei vielen äußerliche Nerventumore,
die entstellend wirken.
Mittels Lasertherapie können wir diese entfernen.
Das ist aber sehr kostenintensiv.

Sachsen-Anhalts Ministerpräsident Reiner Haseloff (CDU) versprach, dass er sich an die Bundesregierung wenden werde. (schriftlich wäre wohl rechtlich sicherer)
"Wir haben eine ethische Verantwortung für die Erkrankten", betonte er.
Zunächst müssten Bürokratiehürden bei den Kassen abgebaut werden.
Es müsse z.B. möglich sein, zu dauerhaften Verschreibungen überzugehen und den Quartalsrhythmus abzuschaffen.
Zudem müsse, darüber nachgedacht werden, wie die Pharmaindustrie bewegt werden könnte,
für Betroffene zu forschen.
Persönliche Anmerkung:  Der Worte sind seit Jahren genug gesprochen: Handeln ist erwünscht

Neben Dessau haben sich im Land zwei weitere Behandlungszentren gegründet und sich an den Unikliniken in Halle/Saale und Magdeburg angesiedelt.
Mit den Leitern dieser Einrichtungen will sich Haseloff an einen Tisch setzen.
"Es geht mir um die landesweite Versorgung dieser Patienten.
Deshalb müssen wir örtliche Schwerpunkte in Forschung und Therapie setzen", erklärte der Ministerpräsident.
Ziel sei es, schneller als bisher, zu Diagnosen zu kommen.
"Viele Patienten haben oft eine Odyssee von mehr als zehn Jahren hinter sich, bis eine seltene Krankheit erkannt wird", sagte Haseloff

Fundquelle: Auszug - "ALTMARK-ZEITUNG" - Februar 2014
« Letzte Änderung: 28. Februar 2014, 10:01:40 von RalleGA »
Wenn ich morgens aufwache und habe keine Schmerzen mehr - dann bin ich tot.

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Forschung macht Patienten mit seltenen Krankheiten Hoffnung                                                     
Ein kleiner Fehler in den Genen ist die häufigste Ursache für seltene Erkrankungen.
Dies gilt auch für die Down-Syndrom-Leukämie.
Inzwischen gibt es eine gezielte Therapie für die Krankheit, die bei kleinen Kindern auftritt.                                                                                   
"Alles, nur nicht Leukämie", dachte sich Barbara Wierse, als sie nach der Geburt von Ingmar las,
welchen besonderen Krankheitsrisiken Kinder mit Down-Syndrom ausgesetzt sind.
"Das war das, wovor ich am meisten Angst hatte", erzählt die zweifache Mutter am Küchentisch der Familie in der Region Hannover.
Doch dann bekam ausgerechnet ihr kleiner Sohn die seltene Krankheit.                                                                                                                                         
In den 1980er Jahren wurde die Down-Syndrom-Leukämie zuerst beschrieben,
damals überlebten nur 14% der Patienten.
Mittlerweile liegt die Überlebensrate bei 91% - auch dank der Forschung an der
Medizinischen Hochschule Hannover (MHH)
Europaweit werden Kinder mit Down-Syndrom-Leukämie nach den Therapieempfehlungen aus der niedersächsischen Landeshauptstadt behandelt.
So wurde beispielsweise die Dosis der Chemotherapie um die 50% reduziert.                                                                                                   
Nur 20 bis 25 Kinder erkranken jedes Jahr in Deutschland an der Down-Syndrom-Leukämie,
die zu den mehr als 7.000 seltenen Krankheiten zählt.
Der Tag der seltenen Erkrankungen 28. Februar soll auf die Situation der Betroffenen aufmerksam machen.

Es sei sehr schwierig, Forschungsgelder für diesen Bereich zu bekommen, sagt Professor Dirk Reinhardt,
der sich mit Ingmars Krankheit intensiv beschäftigt.
Die Pharmaindustrie habe wegen des kleinen Kreises der Patienten kein wirtschaftliches Interesse.                                                                       
Insgesamt sind vier Millionen Menschen im Laufe ihres Lebens von seltenen Krankheiten betroffen,
häufig wird ihr Leiden erst nach einer Odyssee von Arzt zu Arzt erkannt.
"Viele Patienten werden falsch therapiert", berichtet Christoph Klein.
Der Direktor der Universitätskinderklinik München hat die internationale Care-for-Rare Foundation   für Kinder mit seltenen Erkrankungen gegründet und ist Sprecher der vom Bund geförderten Netzwerke für seltene Erkrankungen.
Rund vier Millionen Euro fließen jährlich in die Forschungsprojekte.
Notwendig sei aber deutlich mehr Engagement, auch von der Pharmaindustrie und von Bürgern.
"Wir sind noch lange nicht am Ziel", betont Klein.

Ingmars Krankheit trifft etwa 1% aller Jungen und Mädchen mit Down-Syndrom (Trisomie 21).
Kurz vor seinem vierten Geburtstag im März 2012 musste er den ersten Chemo-Zyklus über sich ergehen lassen.
Knapp zwei Jahre später gilt Ingmar als geheilt und wartet an diesem Morgen darauf,
dass seine Mutter ihn endlich in den Kindergarten fährt.
Stolz führt der blonde Junge seine Gitarre vor und reitet auf seinem Steckenpferd um den Tisch.
Wegen der langen Krankheit wird er erst nächstes Jahr eingeschult.                                                                 
"Er hat kein Trauma aus der Zeit der Therapie zurückbehalten", betont die Mutter.
Schon eineinhalb Jahre vor dem Ausbruch der Leukämie hatte die Familie wegen Ingmars schlechter Blutwerte stets besonders vorsichtig sein müssen, um Infektionen zu vermeiden.
"Auf der Station der MHH war er dann froh, mit anderen Kindern spielen zu können.
Die Betreuung war toll."
Inzwischen begeistert sich Ingmar für therapeutisches Reiten und Fußball bei den Handicap-Kickers.
Das Risiko eines Rückfalls liegt bei der Down-Syndrom-Leukämie bei unter 5%, es ist weit geringer als bei anderen Blutkrebs-Formen.
"Diese Statistik ist schon beruhigend, obwohl wir auf Statistiken nach unseren ganzen Erfahrungen nicht mehr viel geben", sagt Barbara Wierse.
Die Frage "Warum unser Kind?" dürfe man nicht stellen.       

Allianz chronischer seltener Erkrankungen Achse
Informationen des Bundesgesundheitsministeriums zu seltenen Erkrankungen

Fundquelle: Auszug – „VOLKSSTIMME“  Februar 2014



Willkommen auf den Seiten der Care-for-Rare Foundation für Kinder mit seltenen Erkrankungen!

www.care-for-rare.org


« Letzte Änderung: 03. März 2014, 09:38:37 von RalleGA »
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Mitteldeutsches Kompetenznetz für Seltene Erkrankungen

Prof. Dr. med. Klaus Mohnike              klaus.mohnike@med.ovgu.de
Universitätskinderklinik                        Tel: 0345 – 13 259 595  (Frau Dr. Schubert)       
Leipziger Str. 44                                      Fax: 0391 – 67 290 038
39120 Magdeburg                                www.namse.de

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen (MKSE)
c/o Institut für Humangenetik
Magdeburger Straße 2   
06112 Halle (Saale)          sesa@med.ovgu.de     www.mkse.ovgu.de                          
 
Es gibt in Deutschland insgesamt 25 Zentren dieser Art:  hier die Liste

« Letzte Änderung: 14. Dezember 2016, 10:18:36 von RalleGA »
Wenn ich morgens aufwache und habe keine Schmerzen mehr - dann bin ich tot.

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Tag der seltenen Krankheiten

schwierige Diagnose


Von einer "seltenen Erkrankung" spricht man dann, wenn weniger als fünf von 10.000 Einwohnern ein spezifisches Krankheitsbild aufweisen. Es gibt mehr als 8.000 seltene Erkrankungen, viele davon sind genetisch bedingt und betreffen den Stoffwechsel.   

Die Diagnose ist langwierig und schwierig, weil oft viele einzelne Symptome zusammen erst das Krankheitsbild ergeben und sich etliche seltene Erkrankungen ähneln.
In Deutschland sind ungefähr vier Millionen Menschen betroffen, also rund 5% der Bevölkerung.
Der Großteil dieser Krankheiten ist nicht heilbar und mit schwersten Beeinträchtigungen verbunden.     

Seit zehn Jahren wird am 29. Februar - in Nicht-Schaltjahren am 28. Februar - der Tag der seltenen Krankheiten begangen.
Die deutsche "Allianz Chronischer Seltener Krankheiten" fordert seit Langem, dass die Versorgung der Erkrankten durch spezialisierte Zentren koordiniert werden soll. Für die Umsetzung fehlt es jedoch an Geld.
Die Betroffenen wünschen sich "keine bessere Versorgung als Menschen mit häufigeren Erkrankungen",
aber eine" Chance auf gleichwertige Versorgung".   

Es gibt im Bundesgebiet 30 Zentren, die sich auf die Diagnose von seltenen Krankheiten spezialisiert haben.


Fundquelle: Auszug – „Altmark-Zeitung“ Februar 2018

« Letzte Änderung: 24. Februar 2018, 08:03:45 von RalleGA »
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Tag der seltenen Krankheiten

4 Millionen Deutsche leiden an einer seltenen Krankheit

Ein Feind, den kaum jemand kennt – authentische Lebensberichte


Eltern kümmern sich normalerweise intensiv um ihre Kinder und suchen bei ersten Krankheitssymptomen meist sofort den Kinderarzt auf. Problematisch ist es, wenn die Mediziner keine Diagnose stellen können.   

Kinder, die plötzlich das Sprechen und laufen verlernen. Ärzte, die ratlos nach Ursachen suchen. Diagnosen, die Eltern hilflos zurücklassen. Seltene Erkrankungen werfen das Leben von Betroffenen und ihren Angehörigen meist völlig über den Haufen.   

Kurz vor Weihnachten war es für Birgit Hardt wieder schlimm.
"Wir hatten eigentlich vor, Weihnachten daheim zu bleiben", schreibt sie auf ihrer Facebook-Seite.
Doch je näher die Feiertage rückten, desto größer wurde ihr Wunsch, allem zu entfliehen, wie schon in den Jahren zuvor:
"Weil wir uns Weihnachten mit Kind so anders vorgestellt haben." Zum Beispiel mit einem Weihnachtslieder singenden Kind,
mit gemeinsamen Erinnerungen.

Doch für Sohn Dario (8 Jahre) gibt es kein Gestern, kein Morgen - er lebt im Hier und Jetzt.
Sprechen und Laufen hat er wieder verlernt.
Dario leidet unter Morbus Sandhoff einer "seltenen Erkrankung" -
also einer Krankheit, die weniger als fünf von 10.000 Menschen haben.

Birgit Hardt hatte bald nach Darios Geburt "dieses Gefühl", sagt sie.
Dario lernte langsamer krabbeln und laufen als andere Kinder, lange Zeit sprach er nicht.
"Aber immer wenn ich dieses Gefühl geäußert habe, wurde ich belehrt", sagt sie.
"Das wird schon", "Jedes Kind hat sein eigenes Tempo" oder "Mach dich nicht verrückt", hieß es von Ärzten, Freunden und der Familie.   
Bis Dario mit dreieinhalb Jahren immer häufiger stürzt, die Familie schließlich in einer Spezialklinik landet und dort wird ihr gesagt wird:
"Ihr Kind wird nie mehr laufen, wird blind, taub und sterben."

Doch es kommt zunächst anders. Dario macht Fortschritte.
Die Ärzte räumen ein, sich vielleicht getäuscht zu haben. Anfang Dezember 2011 verlassen die Eltern mit ihrem Sohn auf eigenen Wunsch die Klinik. Am zweiten Tag zu Hause hat Dario keine epileptischen Anfälle mehr, wenige Tage vor Weihnachten beginnt er wieder zu laufen.
Bei aller unfassbaren Freude - die Eltern Birgit Hardt und Folker Quack wissen, dass etwas nicht stimmt.
Ein halbes Jahr später hat das Paar Klarheit: Juveniles Sandhoff, eine seltene Stoffwechselerkrankung, irgendwann tödlich. "So schlimm die Diagnose war, sie war auch eine Erlösung", sagt Hardt. "Wir wussten endlich, was es ist."

Für Michaela Fritz war die Diagnose bei ihrem Sohn Leander (6) zuerst ein tiefes schwarzes Loch.
Die Krankengeschichte des Jungen beginnt, als er gut ein Jahr alt ist.
Leander entwickelt plötzlich einen Wasserkopf und muss notoperiert werden.
"Einen Grund dafür haben die Ärzte damals nicht gefunden", erzählt sie.
Später tat sich Leander mit Sprechen und Hören schwer, bis im zweiten Lebensjahr eine mittel- bis hochgradige Hörschädigung festgestellt wurde.
Es kommen weitere Auffälligkeiten hinzu: Er ist hyperaktiv, schläft kaum, hat einen Blähbauch.
"Die Ärzte hatten viele Erklärungen", sagt Vater Thomas.
Deren Fazit: Alles halb so wild.
Bis Leander mit zweieinhalb plötzlich zu sprechen aufhört.
"Wir wussten lange nicht, was unser Sohn hat.
Diese Ungewissheit und die Unwissenheit vieler Ärzte sind zermürbend"
, sagt Michaela Fritz.
Eine endgültige Diagnose erhalten die Eheleute erst, als Leander drei Jahre alt ist. Eigentlich auch nur durch Zufall.
Weil sie dem Chef der Würzburger Uniklinik auf dem Gang von den Symptomen erzählen -
und der Professor als erster Mediziner seit zwei Jahren überhaupt stutzig wird.

Danach dauert es nicht mehr lange, bis sie Gewissheit haben:

Ihr Sohn hat Morbus Hunter, eine seltene Stoffwechselkrankheit.
Die Krankheit ist progredient, das heißt: Leander verliert nach und nach all seine Fähigkeiten.
Die paar Worte, die er sprechen konnte, hat er bereits verlernt.
Er versteht nicht, was Eltern oder Lehrer zu ihm sagen.
Zunehmend bereitet ihm auch das Schlucken Probleme.

Thomas Fritz ist Journalist, in den Monaten der Unsicherheit hat er viel im Internet recherchiert und gelesen: "Wir kannten die Krankheit, aber man versteht sie nicht.
Man hat einen Namen, man weiß aber nicht, was das für das Kind und die Familie bedeutet."

In etwa 80% der Fälle sind seltene Erkrankungen genetischen Ursprungs - wie auch bei Dario und Leander. Die Diagnosen haben das Leben der zwei in und um Würzburg lebenden Familien durcheinandergewirbelt.

"Akzeptieren kann ich diese Diagnose mit all ihren Konsequenzen wohl nie", sagt Michaela Fritz.
Sie will nicht zu sehr darüber nachdenken, was Morbus Hunter noch alles mit Leander machen wird auch wenn sie es natürlich weiß. Momentan geht es Leander gut, er lebt in seiner Welt und scheint zufrieden damit.
Aber Erkrankte können irgendwann nicht mehr alleine laufen oder essen,
irgendwann bekommen sie starke Schmerzen - und sie sterben.

So viele Details weiß man über den Verlauf von Darios Krankheit noch gar nicht.
Birgit Hardt und Folker Quack kennen inzwischen 25 betroffene Familien - das klingt nach wenig,
ist für die beiden aber unglaublich viel.
Denn als ihnen ein Fachmediziner über den Subtyp von Darios Krankheit berichtet, sagt er ihnen auch:
"Sie werden nie ein anderes Kind mit genau diesem 'TYP zu sehen bekommen, so selten ist das."


Inzwischen kennen sie zwei junge Frauen aus der Schweiz - sie sind 18 und 21 Jahre alt, mit genau diesem Sandhoff-TYP.
"Das gibt einem schon Mut", sagt Hardt.
Sie weiß aber, dass ihr niemand sagen kann, ob die Krankheit bei Dario auch so verlaufen wird.
"Wir genießen jetzt unsere gemeinsame Zeit."

Fundquelle: Auszug – „Altmark-Zeitung“ Februar 2018
« Letzte Änderung: 28. Februar 2018, 10:39:45 von RalleGA »
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Eine von 50 weltweit – Hannah Fröhlich leidet an POMC-Mangel, einem Gendefekt.
Sie war die erste Patientin weltweit mit dieser Diagnose.


An speziellen Zentren für seltene Erkrankungen wird Menschen wie Hannah geholfen.
"Es ging schon mit der Geburt los": So klingt es, wenn Birgit Fröhlich beginnt, die Leidensgeschichte ihrer Tochter Hannah zu erzählen. Die 23-jährige Berlinerin leidet an sogenanntem POMC-Mangel, ihr fehlt das appetithemmende Hormon Proopiomelanocortin (POMC).

Hannah Fröhlich ist eine von nur 50 Patienten auf der Welt mit diesem Krankheitsbild -
POMC-Mangel gehört damit zu den seltenen Erkrankungen.
Der "Welttag der Seltenen Erkrankungen" am 28. Februar soll mehr Aufmerksamkeit für die Betroffenen schaffen.

Bis zur Diagnose war es für Hannah, die wie die ganze Familie eigentlich anders heißt, ein weiter Weg.
Sie kam im Sommer 1994 zur Welt, ihre Leber arbeitete nicht richtig.
Bei Untersuchungen an der Berliner Universitätsklinik Charité wurde ein angeborener Cortisol-Mangel diagnostiziert.
Dagegen bekam sie Hydrocortison.
Bis heute nimmt sie das Mittel.
"Es hat Hannah geholfen, zu überleben", sagt die Mutter, "doch ihr Leiden war damit nicht vorüber".

Schon als Baby nahm Hannah überdurchschnittlich schnell zu.
Mit einem Jahr wog sie 20 Kilogramm, etwa vier Mal so viel wie Gleichaltrige.
"Sie hatte immer Hunger, man konnte sie nie satt bekommen", erinnert sich Vater Christian.
Die Familie versuchte, gegenzusteuern: Physiotherapie, Ernährungsberatung, Kuren. Vergeblich.
Hannah wurde immer dicker und war in ihrer körperlichen Entwicklung verzögert.
Erst mit zwei Jahren lernte sie laufen.
Immer wieder waren die Fröhlichs mit ihrer Tochter in der Charité - bis 1998 der Durchbruch kam.

In der Sprechstunde der Pädiatrischen Endokrinologie, in der Kinder mit Hormonstörungen behandelt werden, wurde bei Hannah von einer Arbeitsgruppe unter Beteiligung von Heiko Krude ein noch nie zuvor beschriebenes Krankheitsbild diagnostiziert: POMC-Mangel.

"Die späte Diagnose wie bei Hannah ist ein Kernproblem unserer Arbeit", sagt Krude, der heute das Centrum für Seltene Erkrankungen an der Charité leitet. Für die seltenen Erkrankungen gebe es wenige Experten, die Diagnostik werde dadurch erschwert. Dabei sei das Problem weit verbreitet: Die einzelne Erkrankung ist zwar selten - doch wenn man alle Patienten der Krankheitsgruppe zusammenzählt, kommt man auf etwa1%  aller Menschen.

Die seltenen Erkrankungen decken die ganze Bandbreite der Medizin ab:
von skelettalen Fußfehlbildungen über Augenerkrankungen bis zum POMC-Mangel.
Häufig sind Gendefekte die Ursache.
Der oft langwierige und frustrierende Weg zur Diagnose mit vielen erfolglosen Facharztbesuchen ist Heiko Krude zufolge nicht das einzige Problem der Patienten.
Auch die Behandlung sei schwierig: Es gibt häufig keine Medikamente, da die Entwicklung bei so wenigen Patienten für Pharmafirmen unattraktiv ist.
Und oft nur wenige Ärzte, die eine Therapie durchführen können.

Um die Versorgung von Patienten wie Hannah Fröhlich zu verbessern, tun sich Mediziner aus ganz Deutschland im Netzwerk "Translate Namse" zusammen.
"Namse" steht für Nationaler Aktionsplan für Menschen mit seltenen Erkrankungen.

Am Projekt beteiligt sind neun medizinische Zentren, unter anderem in Heidelberg, Essen, Bonn und Hamburg.

Bei Hannah Fröhlich dauerte es von der Diagnose bis zum Behandlungsbeginn 17 Jahre.
Jahre, in denen die junge Frau stark mit ihrer Erkrankung zu kämpfen hatte.
"Es war wie ein Horrorfilm: Ich war esssüchtig, nahm immer weiter zu und nichts hat geholfen."

Eine normale Kindheit und Jugend hatte Hannah, die am Ende um die 170 Kilogramm wog, nicht.
"Ich hatte nur wenige Freunde und konnte bei fast nichts mitmachen."
Eine Operation des Magens wurde nicht durchgeführt, um die Möglichkeit einer medikamentösen Behandlung offenzuhalten.

Seit dem 1. Januar 2015 nimmt Hannah Fröhlich an einer Studie mit einem neuen Medikament aus den USA teil.
Diese wird am Institut für Pädiatrische Endokrinologie der Charité von Peter Kühnen durchgeführt und soll den seltenen Defekt der Essregulation beheben sowie das übermächtige Hungergefühl blockieren.
Schon nach wenigen Wochen ging es der 23-Jährigen besser, die ersten Kilos purzelten schnell.
"Wenn man sein ganzes Leben lang immer Hunger hat und plötzlich nicht mehr, ist das wie ein Traum", sagt die 23-Jährige.
Mittlerweile ist sie normalgewichtig, kann Sport treiben, hat viele Freunde.
Kürzlich hat sie ihre Ausbildung zur Kauffrau für Büromanagement abgeschlossen.
Auch für die Familie ist die erfolgreiche Behandlung der Tochter ein Neuanfang:
"Da ist wie ein Wunder", sagt Mutter Birgit.
"20 Jahre lang waren wir nur auf diese Krankheit ausgerichtet, jetzt sind wir erleichtert und befreit."
Ihr Gendefekt wird Hannah allerdings ihr Leben lang begleiten.
Jeden Tag spritzt sie sich das Medikament in den Oberschenkel - "man gewöhnt sich dran", sagt sie.

Dazu kommt die tägliche Dosis Hydrocortison.
Nebenwirkungen gibt es nur wenige:
Ihre Haare seien dunkler geworden durch das Medikament - vorher waren sie rot, jetzt braun.
Und bei Infekten muss Hannah besonders aufpassen.
Sie ist weiterhin in der Charité in Behandlung, etwa ein Mal pro Monat ist sie für Folgeuntersuchungen dort.
Hannah ist trotzdem glücklich: "Es ist ein ganz neues Leben."

Fundquelle: Auszug – „VOLKSSTIMME“ Februar 2018
« Letzte Änderung: 28. Februar 2018, 10:40:54 von RalleGA »
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Ein Leben zwischen Bangen und Hoffnung 


Ein leises Röcheln ist zu hören.
Da, inmitten bunter Kuscheltiere, liegt Louis. Sein kleiner Körper zuckt so heftig, als wäre er im Traum eine Treppe heruntergefallen.
Die großen, blauen Augen starren an die Zimmerdecke.
Eine Träne bahnt sich den Weg aus seinem Augenwinkel – sie ist künstlich.
Louis kann nicht weinen.

Der Fünfjährige leidet an einer unheilbaren Krankheit.
Sie ist noch so jung, dass sie keinen Namen hat.
Bisher sprechen die Mediziner von einem „NGLY1-Mangel“.

Es handelt sich um eine Genmutation.
Bei gesunden Menschen ist das NGLY1-Gen dafür zuständig, dass die Zellen ein bestimmtes Enzym bilden.
Diese entsorgen mit Hilfe von Proteinen fehlerhafte Zellbestandteile im Körper – der körpereigene Müll wird also entsorgt.
Bei kranken Menschen ist diese Reinigung der Zellen nicht möglich.
Deswegen sammeln sich die Schrotteiweiße in den Organen an und schädigen sie.

Ein scheinbar gesundes Kind
Dabei kam Louis als scheinbar gesundes Kind zur Welt, im Mai 2012.
„Die Schwangerschaft verlief normal. In seinen ersten Lebenstagen merkte ich jedoch, dass etwas nicht stimmt“,
sagt Sandra Arnold, die mit ihrem Partner Karsten Liebe damals noch in Berlin wohnte.
Louis war unruhig, wollte nicht trinken und schrie bis zu 15 Stunden am Tag.
Seine Mutter war hilflos: „Er ließ sich einfach nicht beruhigen.
Die Ärzte sagten mir, dies würde sich nach den ersten drei Monaten legen.“
Im vierten Monat glaubten sie ihr.

Es begann ein Krankenhaus-Marathon. Immer wieder mussten Sandra Arnold und Karsten Liebe ihren Sohn in medizinische Hände geben. Blutentnahmen, Lumbalpunktion, Untersuchungen – gefunden wurde nichts.
Louis schrie weiter, die Eltern eilten weiter von Arzt zu Arzt. Nach einem dreiviertel Jahr zog die Familie zurück nach Haldensleben,
in Sandra Arnolds Heimat. Dort konnte ihre Mutter die Familie unterstützen.
„Ich habe es nicht mehr ausgehalten“, sagt sie heute.

Zwei Jahre auf Diagnose gewartet

Doch auf eine Diagnose mussten die Eltern noch zwei lange Jahre warten.
Eine Studie aus Berlin, an der die junge Familie bereits in den ersten Lebensmonaten von Louis teilgenommen hat, bringt kurz vorm dritten Geburtstag die Gewissheit: NGLY1-Mangel.
„Das sagte uns als Laien natürlich nichts.
Aber man hat einen Gegner, gegen den man kämpfen kann“
, sagt Karsten Liebe.

Durchbruch für die Diagnose war das auffälligste Symptom der seltenen Erkrankung: Louis ist ein Kind ohne Tränen.
Sein Körper produziert keine Tränenflüssigkeit.
Deswegen ist die Träne in seinem Gesicht künstlich – sie stammt von Augentropfen.
„Das ist ein Schlüsselsymptom. Dass Kinder nicht weinen, ist besonders selten“, sagt Dr. Peter Möller, Facharzt für Kinder- und Jugendheilkunde am Zentrum für Entwicklungsdiagnostik und Sozialpädiatrie (ZEUS) in Wolfsburg.
Er behandelt Louis seit dessen erstem Lebensjahr und koordiniert die Therapien.
„Louis hat schwerste geistige Behinderungen und körperliche Ausfälle durch die Krankheit, die wir nicht beheben können“, so Möller. Dass Louis‘ Körper ständig zuckt, liegt an einer schweren Epilepsie und Bewegungsstörung – dagegen helfen keine Medikamente.
Der Fünfjährige ist immer in Bewegung, auch wenn er im Bett liegt.

Umwelt nicht wahrnehmbar

Louis kann nicht laufen, nicht sitzen, nicht hören – und er ist blind.
Seine Umwelt kann er so gut wie gar nicht wahrnehmen.
Für seine Eltern ist vor allem eines schwer: Ihr Sohn spricht nicht. „Wir können zwischen seinen Lauten unterscheiden und die Mimik und Gestik deuten“, erklärt die Mutter. „Aber er kann uns nicht sagen,
ob er traurig oder glücklich ist, ob er Schmerzen hat oder nur Hunger hat.“

1:4 – das war die Wahrscheinlichkeit, dass die unentdeckten Gendefekte der klinisch gesunden Eltern zu dem schwerwiegenden Mangel im Körper führen. „Natürlich stellt man sich anfangs die Frage: Warum wir? Das frage ich mich heute manchmal noch“, sagt Sandra Arnold. Die kleine Familie hat durchgehalten und ist in ihre Rolle hineingewachsen. Für Sandra Arnold bedeutete das, ihren Beruf aufzugeben.
Sie ist nun rund um die Uhr für Louis da. Ihr Partner ist im Straßenbau tätig und teils tagelang unterwegs.

50 Wissenschaftlergruppen 

An Therapieansätzen sowie einer Heilung für die noch recht junge Krankheit tüfteln etwa 50 Wissenschaftlergruppen weltweit.
Sie forschen an Substanzen, die in den Zellstoffwechsel eingreifen und dafür sorgen könnten, dass das fehlende Enzym vom Körper produziert wird. Am Europäischen Laboratorium für Molekularbiologie (EMBL) in Heidelberg experimentiert der deutsche Genforscher Lars Steinmetz an der komplizierten Lösung – seit der ersten Stunde.
Das Komplizierte ist, dass wir für eine Heilung in den Zellprozess eingreifen müssen und eine Genkorrektur vornehmen müssten.

Steinmetz erforscht seit 2013 die Funktionsweise des fehlerhaften NGLY1-Gens.
Die Forschungen hätte gezeigt, dass Verbindungen zu anderen Krankheiten wie Parkinson oder bestimmten Krebsarten bestehen.
Doch heilen können die Forscher die Krankheiten noch nicht, „dafür müssen wir die biologischen Prozesse besser verstehen“.

Hoffnung auf Heilung
Für Louis kommt die Hoffnung auf Heilung zu spät, zu viel ist in dem kleinen Körper bereits zerstört.
Seine Eltern sprechen unermüdlich mit ihrem Sohn – ob die Worte bei ihm ankommen, wissen sie nicht.
Die seltenen Male, in denen Louis lacht, bleiben den Eltern im Gedächtnis.
Für ihren Sohn bleiben sie stark: „Dass Louis vorzeitig sterben wird, wissen wir.
Wir wünschen uns aber, dass er noch so lange wie möglich bei uns bleiben kann.“

Joshua leidet an Kinder-Parkinson

Verunsichert schaut Joshua bei der Begrüßung zu den Eltern Christian (42) und Melanie (34), während er die linke Hand gibt, auf dem Boden lümmelt und seine Therapiehündin „Pepsi“ umarmt. Der schnuppert neugierig und wedelt mit dem Schwanz. Für sein kleines „Herrchen“ das klare Signal: „Alles okay, Kumpel! Entspann dich!“
Auch wenn seine Mutter sagt: „Wir haben ein Kind mit besonderem Gepäck.“

Auf dem ersten Blick ist Joshua ein ganz normaler Junge und unterscheidet sich kaum von anderen Siebenjährigen.
Na ja, ein wenig zu blass um die Nase ist er vielleicht, und sehr schlank. Aber sonst?
Davon, dass der kleine Elbeuer an dem höchst seltenen, unheilbaren „Kinder-Parkinson“ leidet
– die Experten sprechen von einer atypischen Phenylketonurie (PKU) – ist nichts zu merken.

Genetischer Enzymdefekt

Die vielen Medikamente, die den genetischen Enzymdefekt auszugleichen versuchen, zeigen ihre Wirkung.
Und so ist es eben schwer vorstellbar, dass sich der körperliche, geistige und seelische Zustand des Jungen binnen kurzer Zeit ändern kann. Dann zeigt er autistische Züge, ist schwach und zittrig, kann nicht mehr gehen, wird auto-aggressiv.
Oder er bekommt extrem hohes Fieber, speichelt stark und liegt apathisch im Bett.
Dann ist Joshua traurig, hadert mit seinem Schicksal, „besonders“ zu sein, und nur Pepsi kann seinen Weltschmerz lindern.
Joshua war eine drohende Frühgeburt. Wochenlang lag seine Mutter in der Klinik.

Als es so weit war und das Kind mit 2400 Gramm das Licht der Welt erblickte, war es wegen einer geschlossenen Fruchtblase blau angelaufen. „Es ging sofort auf die Intensivstation“, blickt die Mutter zurück.
Wie bei ihrem ersten Sohn auch, entschieden sich die Eltern - beide im Behindertenbereich tätig: Sie als studierte Heilpädagogin, er als Betreuer in einer Wohngruppe - im Rahmen des Neugeborenen-Screenings zu einer Fersenblut-Untersuchung.
„Nach zwei Tagen war ein Eiweißwert so auffällig, dass es hieß: Hier liegt eine spezielle Stoffwechselkrankheit vor.“

Lebenslange phenylalaninarme Diät
Zunächst deutete alles auf eine „normale“ Form der PKU hin, bei der sich im Körper ein bestimmter Eiweißbestandteil anreichert.
Eins von 10.000 Kindern kommt mit dem Gendefekt zur Welt, der in erster Linie die Entwicklung des Gehirns stört.
Wird der Defekt rechtzeitig erkannt und konsequent behandelt, entwickeln sich die betroffenen Kinder völlig normal.
„Wir hatten uns informiert: Die einzige wirksame Therapie gegen die PKU ist eine lebenslange phenylalaninarme Diät.
Und wir dachten: Kein Ding, unser Großer hat Laktose- und Fructose-Intoleranz, da kommt eben noch ein drittes Fach im Kühlschrank dazu – eines mit spezieller, eiweißarmer Nahrung“, erinnert sich Melanie Kahlo.
 
„Doch als wenig später der Verdacht aufkam, dass es sich bei unserem Sohn um eine seltene Form der Stoffwechselkrankheit handelt, wurden wir doch extrem nervös. Wir wussten nicht, was uns erwartet.“   

Drei Wochen nach der Geburt bestätigte sich nach einer Analyse der Rückenmark-Flüssigkeit der Verdacht,
 dass es sich bei Joshua um eine atypische PKU handelt.
„Der Junge leidet an einem sogenannten PTPS- Mangel, der zu parkinson-ähnlichen Symptomen führt.
Die Wahrscheinlichkeit der Erkrankung liegt bei 1:1.000.000“, erklärt Professor Thomas Opladen,
der sich an der Uni Heidelberg seit fünf Jahren um die Familie aus ELBEU kümmert.

300 bekannte Fälle
„In Europa gibt es 300 bekannte Fälle. In Deutschland leben 40 Patienten mit atypischer PKU – der älteste ist 40 Jahre.“ Wiederum sieben Kinder seien vom Krankheitsbild dem von Joshua ähnlich. Dennoch verlaufe die Krankheit bei jedem unterschiedlich. Das mache die Sache so schwer und Vernetzung der Betroffenen und Experten untereinander so wichtig, so Opladen, der eine Selbsthilfegruppe initiiert hat. Dieser Erfahrungsaustausch sei enorm wichtig, so der Professor. „Gerade auch bei der Dosierung der Medikamente, die ja eigentlich nur für Erwachsene mit Parkinson sind und jedem einzelnen kleinen Patienten individuell angepasst werden müssen.“

Was Kinder-Parkinson tatsächlich bedeutet, wie kompliziert, stringent organisiert und pflegeintensiv sich ihr Leben gestalten und dass Joshua sein Leben lang auf Medikamente angewiesen sein wird, war Familie Kahlo zum Zeitpunkt der Diagnose völlig unklar: „Du stehst erstmal da und denkst: Warum mein Kind. Warum wir?“, erinnert sich Mutter Melanie an die Schockstarre, die noch zunahm, nachdem sich herausstellte, dass sie und ihr Mann „eins zu eins Erbträger und wir damit quasi selbst schuld an Joshuas Erkrankung waren“.
Und Christian Kahlo gesteht: „Du fühlst dich so hilflos und schuldig, eben weil es sich um eine sehr seltene, vererbte Krankheit handelt. Und da nimmt dich keiner an die Hand und sagt: Das hilft, das nicht.
Dort kannst du dich hinwenden, hier findest du Betroffene.“

An der Uni in Magdeburg versuchte Prof. Dr. Klaus Mohnike, Kinderarzt und inzwischen Leiter des Mitteldeutschen Kompetenznetzes Seltene Erkrankungen, Joshua und seinen Eltern so gut es ging zur Seite zu stehen.
Er war es auch, der den Kontakt zu Professor Opladen in Heidelberg herstellte.
„Ein Glücksfall für uns“, betont Melanie Kahlo.
„Von da an ging es, wenn auch manchmal nur in Mini-Schritten, bergauf und wir fühlten uns und mit unseren Ängsten und Nöten nicht mehr so allein und hilflos.“

Schock-Diagnose
Sieben Jahre nach der Schock-Diagnose haben die Kahlos „in höchst bewundernswerter Eigeninitiative“, wie Professor Opladen findet, ein stabiles Netzwerk geknüpft, das Joshuas Alltag erträglich macht – angefangen von der Hausärztin über die Physiotherapie und Logopädin bis hin zu den verständnisvollen Lehrkräften und Schwestern an der Körperbehindertenschule in Tangerhütte.

Und so nimmt man es Melanie Kahlo, ohne daran zu zweifeln, gerne ab, wenn sie sagt:
„Wir haben uns das nicht ausgesucht und klar, Joshuas Leben, unser Leben, ist wahrlich kein einfaches, aber trotzdem möchte ich keinen einzigen Tag missen.“


Fundquelle: Auszug – „VOLKSSTIMME“ Februar 2018
« Letzte Änderung: 01. März 2018, 12:17:41 von RalleGA »
Wenn ich morgens aufwache und habe keine Schmerzen mehr - dann bin ich tot.