Hirschsprung Diagnose im Erwachsenenalter

[vapu]

Hallo an alle,

ich (26 Jahre) habe heute endlich eine Diagnose erhalten. Mein Arzt rief mich extra an um mir zu sagen dass mein Befund da ist und ich tatsächlich einen Morbus Hirschsprung habe. Ich hatte das insgeheim schon mal vermutet aber die Befunde waren wirklich sehr heterogen und man bildet sich in seiner Suche nach Gewissheit auch viel ein.

Ich bin über glücklich auch wenn sich nun viele Folgefragen ergeben.

Meine Historie, so wie sie mir gerade einfällt:

Ich habe seit Kindesbeinen an starke Verstopfung gehabt und konnte nur mit Klistier/Irrigator unter starkem Pressen (bis Adern in Gesicht und Augen zum Teil platzen) abführen. Leider hat sich mein Zustand über die letzten Jahre verschlimmert sodass ich immer mehr Maßnahmen immer öfter durchführen musste (2l Pflaumest trinken etc.)
Auf Abführmittel reagiere ich kaum auch das vor der Darmspülung verschriebene Mittel war beim zweiten Mal nur eine bescheidene Reaktion sichtbar.

Als Säugling wurde ich oft in der Kinderklinik gespült - es hieß ich hätte einen zu langen Darm gehabt und der würde sich "verwachsen" man solle mir einfach mehr Pflaumen und Pflaumensaft geben. Und so gingen die nächsten 20 Jahre mit schweren Krämpfen und regelmäßigen Verstopfungen dahin.

Ohne Buscopan gehe ich nicht mehr aus dem Haus.

Ich ernähre mich Ballaststoffreich, mache Sport und Trinke 2-2,5 Liter am Tag.

2009 hatte ich eine Koloskopie (ohne Befund) danach eine Überweisung in Koloproktologie auf die folgten:
Manometrie (keine besonderen Auffälligkeiten), Defäkografie (kein Absetzen möglich, sonst kein Befund), 12 Wochen Biofeedback des Schließmuskels (kein Effekt), Hinton-Test (Passagezeit 55h, oB). Im November folgte dann die Rektozelresektion, die das Problem kurzfristig etwas besserte aber nicht behob.

2010 einige Nachuntersuchungen, hin und wieder ein wenig Blut am Stuhl, einmal kurz Notaufnahme wegen Postoperativen Schmerzen (Tramadol weil der gesamte Enddarmbereich sehr druckdolent war) und dann erstmal Pause mit den Ärzten.

2011 steigerte sich die Problematik wieder sehr. 1 mal pro Woche Verstopfung mit Petechien im Gesicht und einer geplatzten Ader im Auge, bei der Arbeit Kreislaufzusammenbruch und Ohnmacht vor Schmerzen (aufgrund der Verstopfung). Dann eine erneute Koloskopie (oB) die Gastroenterologie verschrieb mir Resolor (Serotonin 5-HT4 Rezeptoragonist) welche ich nun auch seit 6 Monaten mit mäßigem Erfolg nehme und versuche den Irrigatoreinsatz einzuschränken. Ich war nochmal bei meinem Chirurgen wegen der Verengung meines Analkanals, der mit eine Dilatation verordnete. Wir sprachen auch noch darüber ob mir eine Sakralnervenstimulation helfen könnte - aber Zuhause entschied ich mich dagegen. Mein Arzt vermutete eine Slow-Transit Obstipation. Er wollte trotzdem nochmal nachschauen ob wir die Biopsie zum Ausschluss von M. Hirschsprung machen. Er fand aber noch Proben die nach meiner OP gesichert wurden und es wurde losgetestet und da bin ich heute.

Ich bin so glücklich dass ich fast weinen könnte - endlich weiß ich was es ist.
Niemand darf mich mehr fragen ob ich schon mal Flohsamen probiert habe!

Nun will mein Chirurg sich mit Hirschsprung Spezialisten zusammensetzen und dann weitere Möglichkeiten mit mir besprechen.

ich frage mich natürlich viele Dinge nun wo es sicher ist:

Wie groß ist das befallene Segment - schließlich bin ich schon lange damit irgendwie über die Runden gekommen - ?
Wie kann man die Größe des Segments bestimmen?
Wie Aufwendig wäre die OP - kann ich wirklich (trotz dieser sehr späten Diagnose) normalen Stuhlgang ohne heftiges Pressen und Schmerzen erwarten?
Brauche ich dringend ein Stoma - ich würde das liebend gern vermeiden - ?

Für hilfreiche Tipps bin ich dankbar .


Liebe Grüße,
Vapu

[busymouse]

Hallo vapu,

wenn du all die Jahre noch irgendwie, wenn auch verstopft, damit durchgekommen bist, würde ich mal vermuten, dass der betroffene Darmabschnitt nicht allzu groß sein wird. Dann wäre eine OP das Mittel der Wahl und du würdest wohl auch kein Stoma brauchen.

Wenn Sie allerdings im Rahmen einer Durchzugs-OP den Enddarm entfernen und den Dickdarm dann direkt mit dem After verbinden (colo-anale Anastomose), dann wirst du anschließend Probleme haben. Der Dickdarm hat nicht die Reservoir-Eigenschaften des Enddarms. Deshalb leiden die meisten so operierten Personen unter ständigem Stuhldrang und können sich eigentlich nie so wirklich weit bewegen, ohne die Toilette aus den Augen zu verlieren.

Bei Patienten mit Enddarmkrebs ist man deshalb dazu übergegangen, einen Colon-J-Pouch anzulegen. Die meisten Patienten machen damit wohl auch ganz gute Erfahrungen. Anlie hat so einen Pouch und unser Mitglied darmchirurgin ist eine Professorin, die an einer renommierten deutschen Klinik genau solche Operationen macht. Sie würde dir sicherlich im Rahmen einer Zweitmeinung zur Verfügung stehen.

  Liebe Grüße Birgit

[vapu]

Hallo Birgit,

vielen Dank für die Hilfreichen Informationen.
Ich bin sehr gespannt was mir mein Chirurg vorschlägt und ob er mir eine Überweisung zu einem Spezialisten empfiehlt.

Ich bin auch der Meinung dass der Abschnitt sehr kurz sein muss.

Eine Durchzugs-OP ist nach Deiner Schilderung nicht das Mittel der Wahl da ich sehr aktiv und auch viel auf Geschäftsreisen bin (zusammen mit meinem Irrigator :P).
Allerdings kann ich mir richtigen und ständigen Stuhldrang gar nicht vorstellen, da mir beim Absetzen vor starken Pressen immer halb der Schädel platzt.

Für eine Zweitmeinung wäre ich auf jeden Fall auch sehr dankbar - allerdings wird die wohl erst im Februar nächsten Jahres fällig sein.

Wenn es mit einer OP zu Regeln wäre - ginge ein Traum in Erfüllung.

Liebe Grüße,
Vapu

[busymouse]

Hallo vapu,

dass die Durchzugs-OP nicht das Mittel der Wahl ist, meine ich nicht. Leider gibt es meistens gar keine andere Möglichkeit. Wenn der entsprechende Darmabschnitt nicht transportiert, dann muss man sich halt trennen. 

Ich wollte nur vorsorglich darauf hinweisen, dass es Möglichkeiten gibt, die Folgen abzumildern oder vielleicht sogar zu verhindern. Schließlich treffen wir alle immer wieder auf Ärzte, die sich keine Gedanken über mögliche Folgen machen. Kontakte zu Spezialisten sind da oftmals unbezahlbar.

  Liebe Grüße Birgit

[myde-1207]

Hallo...
Bei mir wurde vorige Woche Dienstag eine Sigmaresektion durchgeführt, da ich mehrfach in den letzten Monaten in der Klinik wegen eines Ileus lag. Unter massiver Verstopfung mit starkem Blähbauch leide ich erst richtig bewusst seit zwei Jahren. Seit ca. einem Jahr eben sehr massiv. Bin inzwischen wieder Daheim und nun bekam ich vor ca. einer Stunde einen Anruf von der Klinik mit der Aussage das ich am Morbus Hirschsprung leiden würde (soweit histologisch gesichert n dem Darmabschnitt der entfernt wurde). Entfernt wurden laproskopisch ca. 80cm, da ich auch einen viel zu langen Darm hatte. Mir stellt sich jetzt die Frage inwieweit man feststellen kann ob der betroffenen Darmabschnitt nun raus ist und eigentlich Besserung auftreten müsste oder nicht. Der Arzt am Telefon sagte ich sollte mich seelisch und moralisch darauf vorbereiten das ich weiterhin bzw. in Zukunft Probleme haben würde. Wenn doch aber der betroffene Darmabschnitt raus ist (auch wenn die OP nicht unter der Diagnose MH durchgeführt wurde sondern erst durch die OP MH festgestellt wurde) der Effekt ist doch der gleiche.
Lebe Grüße, und schon ein dickes Danke für Eure Antworten
myde-1207

[busymouse]

Hallo myde-1207! 

Das ist eigentlich eher untypisch, dass du erst seit zwei Jahren an massiver Verstopfung leidest, für die der Hirschsprung die Ursache ist. Hattest du ernährungstechnisch etwas umgestellt oder deutlich weniger getrunken als vorher?

Mir stellt sich jetzt die Frage inwieweit man feststellen kann ob der betroffenen Darmabschnitt nun raus ist und eigentlich Besserung auftreten müsste oder nicht. Der Arzt am Telefon sagte ich sollte mich seelisch und moralisch darauf vorbereiten das ich weiterhin bzw. in Zukunft Probleme haben würde.

Die Aganglionose (angeborenes Fehlen von Nervenzellen im Darm) reicht beim Hirschsprung immer bis zum Anus.  Von dort zieht es sich unterschiedlich weit den Darm hinauf. Die häufigste Form (ca. 60% aller Fälle¹) betrifft dabei ausschließlich Rektum und Sigma. Bei anderen zieht sich das dann teils auch deutlich weiter den Darm hinauf. Wenn also der obere Schnittrand des entfernten Darmteils normal mit Nervenzellen ausgestattet ist, dann ist der betroffene Darmteil komplett entfernt worden. Wenn dein Doc der Meinung ist, dass du weiterhin Probleme haben wirst, dann spricht das eher dafür, dass die Aganglionose bei der histologischen Untersuchung auch noch am Schnittrand nachgewiesen wurde. Dann wäre der betroffene Abschnitt nicht vollständig entfernt...

Ob ein verbliebener Rest auch weiterhin Probleme machen wird, kann allerdings kaum pauschal gesagt werden. Dazu sollte man schon untersucht haben, wie lang das betroffene Reststück noch ist. Möglicherweise sind es ja nur noch ein oder zwei Zentimeter, die noch betroffen sind. Oder haben sie das gleich mit untersucht? Wäre ja denkbar, dass man gleich noch von verschiedenen Stellen des Dickdarms Biopsien genommen hatte...

Wenn doch aber der betroffene Darmabschnitt raus ist (auch wenn die OP nicht unter der Diagnose MH durchgeführt wurde sondern erst durch die OP MH festgestellt wurde) der Effekt ist doch der gleiche.

Wenn von einem "betroffenen" Teil gesprochen wird, kommt es immer sehr auf die Definition an. Da man Hirschsprung bei der OP nicht sieht (wird ja erst in der histologischen Untersuchung nachgewiesen), ist eine erste Chirurgen-Aussage, dass der betroffene Darmteil entfernt wurde, nie in Bezug zur Hirschsprung-Krankheit zu sehen. Gemeint ist dann im Zweifel nur, dass der sichtbar veränderte Darmteil entfernt wurde.

Ich glaube, ich würde mir den OP-Bericht und den Befund der histologischen Untersuchung aushändigen lassen. Da findest du die ganzen Angaben.

Wie geht es dir denn eigentlich jetzt nach der OP?

  Liebe Grüße Birgit


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¹kinderchirurgie.ch

[myde-1207]

Hallo Liebe Birgit,

erstmal vielen lieben Dank für Deine Antwort. Nach langer I-Net-Rechere habe ich das mit dem Gen-Defekt und dem Anfang am Anus erlesen.  Auch das das alles sehr untypisch ist, aber der Histo-Befund war nach Angaben des Arztes eindeutig. Danke auch nach der Frage wie es mir geht. Soweit ist alles super. Bin ein Aufstehmännchen (sagen zumindest Familie und Freunde). Fühle mich zwar noch en bissel schwach und das mit der "Entleerung" klappt auch noch nicht so wie ich es mir wünsche, aber da ist bestimmt auch noch viel Kopfkino dabei. Aüßerdem hat der Doc gemeint das es bis zur Normalisierung ca. vier bis sechs Wochen dauern kann. Trotzdem hat man Angst das alles für umsonst war.
Die Befunde lasse ich mir auf jeden Fall aushändigen. Werde auch wenn alles abgeheilt ist noch nen Termin zur Coloskopie machen, damit die nochmal paar Biopsien nehmen können. Soweit ich weiß ist unter der OP keine weitere Biopsie erfolgt weil ja niemand damit gerechnet hat sondern als Ursache mein viel zu langer Darm vermutet wurde. Wenn ich fragen darf, woher weißt Du so gut bescheid? Bist Du selbst betroffen?
Liebe und dankende Grüße
Eileen

[busymouse]

Hallo Eileen,

ich habe wegen eines erblichen Krebssyndroms ein bleibendes doppelläufiges Ileo-Stoma und in dem Rahmen alle erdenklichen Darmproblematik-Erfahrungen (die allerdings akllesamt nichts mit Hirschsprung zu tun haben ). Als Gründerin unserer Initiative habe ich mich darüberhinaus in den letzten Jahren mit recht vielen verschiedenen seltenen Krankheiten beschäftigt. Da ich zudem irgendwann einmal Physiologie im Nebenfach studiert habe und derzeit denn auch noch für Ärzte arbeite... 

Hinsichtlich deiner Darm-Entleerung kann ich dir übrigens auch noch zusätzlichen Mut machen: Aus Berichten von anderen und auch aus eigener Erfahrung weiß ich, dass der Darm ein Sensibelchen ist. Operative Eingriffe nimmt er extremst übel. Da kann sich sogar bis zu einem Jahr nach der OP noch etwas verändern. 

Bist du dir wirklich sicher, dass sie bei deiner letzten OP keine weiteren Biopsien genommen haben? Würde haben wirst...

  Liebe Grüße Birgit

[myde-1207]

Liebe Birgit...
haben jetzt alle Befunde bei der Hand... also ... es wurden demnach keine weiteren Biopsate entnommen... laut Makro und Histo war das Mesokolon von 20cm Länge mit einem Durchmesser von bis zu 8,5 cm mit ca 1-2 Ganglien "ausgestattet", wobei 9-13 Ganglien wohl normal sind... sie beschreiben es hier als stark reduzierten Ganglienbesatz. Somit wäre die Diagnose eines Morbus Hirschsprung nahezu bestätigt. Um diesen zu 100% bestätigen zu können verweisen sie auf die Notwendigkeit von tiefen nativen Rektumschleimhautbiopsien. Also werde ich in naher Zukunft wohl nochmals zur Colo müssen. Naja... gibt schlimmeres.
Am allermeisten nervt mich wirklich mein Kopfkino... Es gibt nur noch das eine Thema obwohl ich es eigentlich garnicht will ... aber ich kriege diese Angst nicht aus meinem Kopf... In meiner Verzweiflung gehe ich jetzt sogar schon zur Bioresonanztherapie. Obwohl ich ja eigentlich nicht allzu viel von all dem "Humbug" halte. Jetzt sollte ich alle meine Abführmittelchen komplett absetzen... das alles würde meine innere Aura vergiften... MMMMHHHHHH... Gesagt ... getan.... und siehe da... nix passiert.... obwohl immer alle sagen ich muss Geduld haben... Aber leider ist Geduld nun absolut nicht meine Stärke..... AAAAAAAAAHHHHHHHHHH... Momentan kann ich mich einfach selbst nicht leiden... Aber... mit etwas Geduld wird auch das vorbei gehen... Ich weiß... *GRINS*
Deine Geschichte ist da sicherlich weitaus beeinträchtigender und ich Heulsuse mach hier so nen Aufstand...
Liebe Grüße
Eileen

[busymouse]

Hallo Eileen,

ich würde dich nicht als Heulsuse bezeichnen. Wer möchte schon gerne dauerhaft Probleme mit seinem Darm haben? Klar, machst du dir Gedanken. Und da dein Rektum ja offensichtlich erhalten wurde... liegt es nahe, dass da tatsächlich Probleme nachbleiben werden.

Das einzige, was mir nach wie vor nicht einleuchten will, ist, dass du diese Probleme nicht schon immer gehabt hast. Das ist sehr merkwürdig, finde ich.

Ob Bioresonanztherapie nun mehr helfen kann als ernährungstechnische Geschichten wie Flohsamenschalen und vermehrte Flüssigkeitszufuhr mag ich nicht beurteilen. Wenn dir das insgesamt gut tut, wird es aber sicherlich nicht schaden. 

  Liebe Grüße Birgit