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Autor Thema: Li-Fraumeni-Syndrom  (Gelesen 2165 mal)

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Offline busymouse

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Li-Fraumeni-Syndrom
« am: 30. Oktober 2011, 23:11:08 »
Das Li-Fraumeni-Syndrom (LFS) ist eine klassische Krebsprädispositions-Erkrankung, die häufig mit Keimbahn-Mutationen des p53 Tumorsuppressor-Gen assoziiert ist. Die Untersuchung des breiten Spektrums von Krebs im Erwachsenen- und Krebs im Kindesalter und die Verteilung der p53-Mutationen hat zu einem besseren Verständnis der Genotyp-Phänotyp-Korrelationen geführt. Allerdings lässt sich der komplexe LFS-Phänotyp nicht ohne weiteres durch die einfache Identifizierung der Keimbahn p53-Mutationen erklären.

Neuere Forschungen haben genetische Ereignisse identifiziert, die den LFS-Phänotyp ändern. Dazu gehören intragenische Polymorphismen, Mutationen und Polymorphismen von Genen im p53 Regulationsweg sowie globale Ereignisse wie Variationen mit abweichender Kopienzahl und Telomerverkürzung. Diese genetischen Ereignisse können die Spannweite der geweblichen Unterschiede in LFS-Tumoren und auch das Spektrum der klinischen Ergebnisse bei den betroffenen Familienmitgliedern zum Teil erklären.

Der komplette Artikel (engl.) steht frei zur Verfügung:
Nicht die Dinge selbst, sondern nur unsere Vorstellungen über die Dinge machen uns glücklich oder unglücklich.
(Epiktet, griech. Philosoph, 50-138)