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Autor Thema: Li-Fraumeni-Nachrichten  (Gelesen 2677 mal)

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Li-Fraumeni-Nachrichten
« am: 28. November 2010, 14:45:17 »
Die Entwicklung von Brustkrebs vor dem Hintergrund einer vererbten TP53-Mutation geht höchstwahrscheinlich mit einer HER2-Amplifikation einher.

Siehe: Pubmed. J Med Genet. 2010 Nov;47(11):771-4. Epub 2010 Aug 30
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Zwei Drittel der Kinder mit adrenokortikalen Tumoren (ACT) haben eine TP53-Mutation. Bei einigen dieser Kinder findet sich keine krebsbelastete Familiengeschichte. Jetzt wurde in diesem Zusammenhang eine neue Mutation nachgewiesen, die die Akzeptor-Spleißstelle in Intron 10 betrifft.

Siehe: Pubmed. Fam Cancer. 2010 Oct 22.
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Bei Vorliegen eines Medulloblastoms ist eine TP53-Mutation häufig mit CTNNB1-Mutation oder einer MYCN-Amplifikation assoziiert und hat häufig eine günstige Prognose.

Siehe: Pubmed. J Clin Oncol. 2010 Nov 8.
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Strahlentherapie bei Brustkrebspatienten mit TP53-Mutation kann das Wachstum so genannter Radio-Tumore auslösen. Die Versuchspersonengruppe in dieser Untersuchungsreihe war für allgemeingültige Aussagen zu klein. Dennoch formulieren die Autoren vorsichtige Empfehlungen:

  • Eine adjuvante Strahlentherapie sollte ausführlich diskutiert und untersagt werden, wenn das Nutzen-Risiko-Verhältnis zweifelhaft ist.
  • Eine vollständige Entfernung der betroffenen Brust und auch die prophylaktische Entfernung (mit sofortigem Wiederaufbau) der nicht betroffenen Brust sollte geraten werden und sollte mit dem Patienten genauso besprochen werden, wie es bei BRCA1- und BRCA2-Mutationsträgern (Familiärer Brust- und Eierstockkrebs) der Regelfall ist.

Siehe: Pubmed. Radiat Oncol. 2010 Nov 8;5:104.
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Nicht die Dinge selbst, sondern nur unsere Vorstellungen über die Dinge machen uns glücklich oder unglücklich.
(Epiktet, griech. Philosoph, 50-138)