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Autor Thema: Myotubuläre Myopathie (Muskelkrankheit)  (Gelesen 5343 mal)

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Offline Ladina

  • Li Fraumeni
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    • Das andere Kind (für Eltern behinderter oder chronisch kranker Kindern)
Myotubuläre Myopathie (Muskelkrankheit)
« am: 11. Juni 2008, 22:04:16 »
Myotubuläre Myopathie

Als Myotubuläre Myopathie oder zentronukleäre Myopathie wird eine Familie seltener Muskelerkrankungen aus der Gruppe der angeborenen Myopathien bezeichnet, die 1966 erstmals beschrieben wurde.

Myotubuläre Myopathie betrifft meist Jungen bei der Geburt. Darüber hinaus kann sich im späteren Lebensalter auch eine seltenere Form entwickeln, die Jungen und Mädchen betrifft. Es verursacht schwerwiegende Muskelschwäche, was vor allem für die Atmung und das Schlucken zuständigen Muskeln betrifft und demnach eine konstante Lebensgefahr darstellt. Eine einfache Erkältung könnte fatale Folgen haben. Leider überleben nur wenige Säuglinge das erste Lebensjahr.

Klinik

Klinisch lassen sich drei Verlaufsformen abgrenzen, die sich auch durch einen unterschiedlichen Erbgang unterscheiden:

  • Die X-chromosomal-rezessive Form hat den schwersten Verlauf. Bei den betroffenen Jungen besteht bei der Geburt eine generalisierte Hypotonie der Muskulatur (floppy infant); die motorische Entwicklung ist deutlich verzögert. Insbesondere durch die Schwäche der Atemmuskulatur entstehende Probleme führen zum Tod in den ersten Lebensmonaten. Die für den Gendefekt heterozygoten Mütter können als Konduktorin eine milde Schwäche der Gesichtsmuskulatur oder eine geringe Myotonie aufweisen.
  • Die autosomal-dominante Form ist durch eine langsam fortschreitende Muskelschwäche charakterisiert, die während der Kindheit oder im jungen Erwachsenenalter auftritt. Typisch ist ein proximales Verteilungsmuster wobei überwiegend die Muskulatur von Hals, Schultergürtel und Körperstamm betroffen sind. Häufig ist eine Beteiligung der Augenmuskulatur mit Ptose und externer Ophthalmoplegie.
  • Die seltene autosomal-rezessive Form hat einen heterogenen Verlauf. Der Erkrankungsbeginn liegt zwischen den beiden anderen Formen.

Histologie

In der Muskelbiopsie sind bei allen Formen unreife Muskelfasern mit einer hohen Zahl zentraler Kerne auffällig, deren histologisches Bild an das fetale myotubuläre Entwicklungstadium der Sklettmuskulatur erinnert.

Genetik

Bei der X-chromosomal-rezessiven Form sind in der Mehrzahl der Familien Mutationen des für das die Phosphatase Myotubularin kodierenden MTM1-Gens beschrieben worden. Während bei der autosomal-dominanten Form in einzelnen Familien Mutationen des für die GTPase Dynamin-2 kodierenden DNM2-Gens nachgewiesen worden sind, wurden bei der autosomal-rezessiven Form Mutationen des BIN1-Gens gefunden. Interessanterweise scheint dieses Gen eine Schlüsselrolle bei der normalen Entwicklung der Sklettmuskulatur zu spielen.

Quelle: >>> Wikipedia
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Weiterführende Links

>>> Seite von dem betroffenen Mael

>>> Myotobular Trust - Eine Stiftung mit dem Ziel der Entwicklung eines Heilmittels

>>> Veröffentlichungen in PubMed (engl.)

>>> Weitere Studien etc. auf medworm (engl.)
« Letzte Änderung: 18. Juli 2012, 23:32:28 von Ladina »
Halt ein Plätzchen frei für die HOFFNUNG!

Offline holfischer

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Re: Myotubuläre Myopathie (Muskelkrankheit)
« Antwort #1 am: 16. März 2016, 15:09:41 »
Seit Juni 2015 gibt es den Verein ZNM-Zusammen Stark! e. V., der sich auch um die Betroffenen von myotubulärer Myopathie kümmert. Weitere Infos gibt es auf www.znm-zusammenstark.org