Du bist nicht alleine...

Wenn es nicht mehr weitergeht

Rett-Syndrom Typischerweise entwickeln sich solche Kinder in den ersten anderthalb Lebensjahren normal, dann ereignet sich der Albtraum aller Eltern: Nach und nach verlieren diese Kinder alle Fähigkeiten wieder.

Forscher entdecken neue seltene Erbkrankheit

Eine neu entdeckte Erbkrankheit verursacht schwere Lungen- und Nierenstörungen bei Neugeborenen. Sie kann in schweren Fällen zum Tod führen. Ein internationales Forscherteam unter deutscher Leitung hat die Krankheit und ihre Ursache erkannt und erstmals im Fachmagazin „New England Journal of Medicine“ beschrieben. Weiterlesen bei welt.de…

Bessere Früherkennung und bessere Prognose bei einer seltenen Erkrankung des Immunsystems

Neues Testverfahren zur schnelleren Diagnostik des Hämophagozytose-Syndroms entwickelt Dem Centrum fuür Chronische Immundefizienz (CCI) am Universitätsklinikum Freiburg gelang gemeinsam mit drei weiteren europäischen Forscherteams ein wichtiger Schritt in der Diagnostik von Hämophagozytose-Syndromen (HLH). Die Erkrankung ist eine schwere Störung des Immunsystems, die unbehandelt zum Tod führen kann. Bei manchen Menschen ist sie angeboren. Die frühe […]

Hoffnung für Patienten mit seltener Form der Blindheit

Ein schon bekannter Wirkstoff kann die Sehkraft verbessern Meist trifft es Männer Mitte 20: Plötzlich lässt ihre Sehkraft nach, die Farben verblassen und sie sehen nur noch verschwommen. Viele Betroffene erblinden im Laufe der Zeit komplett für das zentrale Sehen. Die Ursache: Eine seltene erbliche Krankheit, die bislang unheilbare Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie, kurz LHON. Doch […]

Friedreich-Ataxie: So weit die Füße ihn tragen

Ein gut geschriebener Artikel über das Leben mit der Diagnose Friedreich-Ataxie: Die Welt zu bereisen, das ist ein Lebenstraum, den sich Marcel Treppe im Ruhestand erfüllen wollte – in ferner Zukunft also. Doch da wusste der heute 36-jährige Hürther noch nicht, dass ihm einmal die Zeit davonlaufen würde. … Weiterlesen bei rundschau-online.de…