Du bist nicht alleine...

Nicht nur Obst ist verboten

Die hereditäre Fructoseintoleranz (HFI) ist eine erbliche Störung des Fructosestoffwechsels. Es handelt sich um eine seltene Krankheit mit einer Prävalenz von etwa 1:20 000. In Deutschland sind somit rund 4000 Menschen betroffen.

Wenn es nicht mehr weitergeht

Rett-Syndrom Typischerweise entwickeln sich solche Kinder in den ersten anderthalb Lebensjahren normal, dann ereignet sich der Albtraum aller Eltern: Nach und nach verlieren diese Kinder alle Fähigkeiten wieder.

Forscher entdecken neue seltene Erbkrankheit

Eine neu entdeckte Erbkrankheit verursacht schwere Lungen- und Nierenstörungen bei Neugeborenen. Sie kann in schweren Fällen zum Tod führen. Ein internationales Forscherteam unter deutscher Leitung hat die Krankheit und ihre Ursache erkannt und erstmals im Fachmagazin „New England Journal of Medicine“ beschrieben. Weiterlesen bei welt.de…

Bessere Früherkennung und bessere Prognose bei einer seltenen Erkrankung des Immunsystems

Neues Testverfahren zur schnelleren Diagnostik des Hämophagozytose-Syndroms entwickelt Dem Centrum fuür Chronische Immundefizienz (CCI) am Universitätsklinikum Freiburg gelang gemeinsam mit drei weiteren europäischen Forscherteams ein wichtiger Schritt in der Diagnostik von Hämophagozytose-Syndromen (HLH). Die Erkrankung ist eine schwere Störung des Immunsystems, die unbehandelt zum Tod führen kann. Bei manchen Menschen ist sie angeboren. Die frühe […]