Urheber: Dr. Klaus R. Sandig
Peter Miny ist leitender Arzt am Kinderspital beider Basel. Und er ist empört: “Patienten und Familien mit genetischen Erkrankungen sind oft ohnehin vom Schicksal geschlagen. Da geht es nicht an, dass man ihnen diagnostische Leistungen vorenthält, über die in anderen Bereichen der Medizin gar nicht diskutiert wird.” – Es geht um Gentests.
Urheber: Thorben Wengert / pixelio.de
Institut Arbeit und Technik zum „Shared Care“ Ansatz
Seltene meist chronische Erkrankungen stellen für die Versorgung der Patienten ein besonderes Problem dar: Es gibt zwar Experten und Forscher in hochqualifizierten Versorgungszentren, viele Patienten bevorzugen jedoch eine wohnortnahe Normalversorgung, weil sie weite Wege zum Spezialisten scheuen. Um Erforschung seltener Krankheiten und dezentrale Versorgung der Patienten besser zu verbinden ist eine neue Zusammenarbeit aller Beteiligten von der Diagnose über Behandlung bis zur Nachsorge im Sinne einer „Shared Care“ notwendig.
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Fingerschwellung beim Sharp-Syndrom
2010 hat die Deutsche Rheuma-Liga das Modellprojekt “Rheuma-Lotsen” gestartet. Jetzt ist ein zweiter Evaluationsbericht zum Projekt erschienen. Danach sind die Rheuma-Lotsen auf Erfolgskurs. Eine Lotsin ist zuständig für seltene rheumatische Erkrankungen und hilft Betroffenen aus dem ganzen Bundesgebiet.
(Kontakt zur Rheuma-Lotsin für seltene rheumatische Erkrankungen: www.rheuma-lotse.de)
Zuckerwasser in der Schwangerschaft schützt Embryo vor Schäden / Forscher des Universitätsklinikums Heidelberg publizieren in Nature Medicine
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg
Forschern des Universitätsklinikums Heidelberg ist es erstmals gelungen, eine sehr schwere Erbkrankheit, bei der der Zuckerstoffwechsel gestört ist, im Mausmodell erfolgreich zu behandeln. Das Team um Professor Dr. rer. nat. Christian Körner, Arbeitsgruppenleiter am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, konnte zeigen: Gibt man weiblichen Mäusen vor der Paarung sowie während der Schwangerschaft mit dem Trinkwasser den Zucker Mannose, so entwickeln sich die Nachkommen normal, obwohl sie die Genveränderung für die Erbkrankheit in sich tragen. Die herausragenden Arbeiten tragen dazu bei, die molekularen Vorgänge dieser Stoffwechselerkrankung sowie wichtige Stadien in der Embryonalentwicklung besser zu verstehen und bieten möglicherweise erstmals einen Therapieansatz.
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… Zöller: Lange Zeit wurden Menschen mit seltenen Erkrankungen in der Tat sehr stiefmütterlich behandelt. Der Weg bis zu einer Diagnose und zu einer eventuellen Therapie war und ist für Menschen mit seltenen Erkrankungen häufig noch sehr lang. Das stark sektorierte Gesundheitssystem in Deutschland kann einen solchen Weg noch zusätzlich erschweren. …
Wenn Wissenschaftler des Max-Delbrück-Centrums für molekulare Medizin künftig genetische Grundlagen für eine seltene Krankheit aufspüren, sollen sie ihre Erkenntnisse schneller als bisher zum Wohle der Patienten anwenden.
Anlaufstelle für Patienten und Ärzte bisher einmalig in Niedersachsen
Das Team des Zentrums für Seltene Erkrankungen: Professor Dr. Manfred Stuhrmann-Spangenberg, Dr. Cornelia Zeidler und Caroline Hübner (von links).
Die Medizinische Hochschule Hannover (MHH) hat heute ein Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) eröfffnet. Es soll eine Anlaufstelle für Betroffene, ihre Angehörigen und behandelnde Ärzte sein. Unter dem Dach des ZSE sind verschiedene Kliniken und Institute, die Menschen mit seltenen Krankheiten behandeln oder dazu forschen, zu einem Netzwerk zusammengeschlossen. „Durch den interdisziplinären Austausch wollen wir bessere Diagnose- und Behandlungsmöglichkeiten für die Patienten schaffen”, erklärt Professor Dr. Manfred Stuhrmann-Spangenberg, Facharzt für Humangenetik und Sprecher des Zentrums. Denn gerade dort liegt bei Menschen mit seltenen Erkrankungen das Problem: Oft leiden sie jahrelang unter Beschwerden, weil ihre Krankheit nicht erkannt wird. Dementsprechend schwierig ist es, eine passende Therapie zu finden. Das Zentrum für Seltene Erkrankungen ist das erste dieser Art in Niedersachsen.
