Ein seltener bösartiger Tumor im Kopf-Halsbereich ist das adenoidzystische Karzinom. Es betrifft vor allem die kleinen Speicheldrüsen, den Gaumen und die Nasennebenhöhlen. Wie US-amerikanische Wissenschaftler in der Fachzeitschrift Cancer berichteten, ist seine Häufigkeit in den letzten Jahrzehnten zurückgegangen.
Ein schon bekannter Wirkstoff kann die Sehkraft verbessern
Meist trifft es Männer Mitte 20: Plötzlich lässt ihre Sehkraft nach, die Farben verblassen und sie sehen nur noch verschwommen. Viele Betroffene erblinden im Laufe der Zeit komplett für das zentrale Sehen. Die Ursache: Eine seltene erbliche Krankheit, die bislang unheilbare Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie, kurz LHON. Doch jetzt gibt es Hoffnung: Ein bereits bekannter Wirkstoff kann bei einem Teil der Patienten die Sehkraft wieder verbessern.
Dass Multiple Sklerose zum Teil genetisch bedingt ist, wurde schon lange vermutet. Jetzt ist Forschern der Beweis geglückt: Sie spürten ein Gen auf, das das MS-Risiko gleich um den Faktor 13 erhöht – und offenbar die Progression beschleunigt. (PNAS Epub 5.12.11) …
Das Erstaunliche bei MS: Anders als bei vielen neurodegenerativen Erkrankungen wie Morbus Alzheimer oder Parkinson sind hier keine rein genetisch bedingten Krankheitsverläufe bekannt.
London – Für Patienten mit Morbus Cushing, bei denen eine Operation nicht möglich ist oder nicht die erhoffte Wirkung erzielt hat, steht künftig erstmals eine medikamentöse Therapie zur Verfügung. Der Ausschuss für Humanarzneimittel der Europäischen Arzneimittelbehörde EMA hat die Zulassung von Signifor (Wirkstoff: Pasireotid) empfohlen.
zum Thema
Ergebnisse sind ein großer Schritt hin zu einem besseren Verständnis der so genannten autosomal rezessiven Ichthyosen. Veröffentlichung in Nature Genetics
Unter der Leitung der Ärztlichen Direktorin des Instituts für Humangenetik des Universitätsklinikums Freiburg, Prof. Dr. Dr. Judith Fischer, ist es einem internationalen Team von Wissenschaftlern gelungen, eine bisher unbekannte Genmutation für die so genannten autosomal rezessiven Ichthyosen verantwortlich zu machen. Damit sind sechs der sieben bekannten Gene, die die Krankheit auslösen können, von Judith Fischers Team identifiziert worden. Die Ergebnisse sind im renommierten Fachmagazin Nature Genetics veröffentlicht.
Mit dem Begriff Ichthyose bezeichnen Mediziner eine, meist durch einen Gendefekt ausgelöste, Verhornungsstörung der Haut. Häufigste Symptome sind eine Verdickung der obersten Hautschicht und sichtbare Hautschuppen.
Weiterlesen »
Knochenmarkausstrich bei Multiplem Myelom
Heidelberg/London – Veränderungen an zwei bestimmten Stellen im Erbgut erhöhen das Risiko, an einem multiplen Myelom zu erkranken. Das berichten Wissenschaftler aus Heidelberg und London in Nature Genetics (doi: 10.1038/ng.993) nach der Analyse des Genoms von mehr als 1.600 Betroffenen.
