What is Niemann-Pick Type C?
von Runa Reinecke – Vor zweieinhalb Jahren wurde beim vierjährigen Mael die unheilbare und äusserst seltene Krankheit Niemann-Pick-C festgestellt. Seitdem ist für die Eltern nichts mehr, wie es einmal war. … In der Schweiz leben insgesamt acht Menschen mit Niemann-Pick-C. Ausser Mael sind hierzulande ausschliesslich Erwachsene von der Krankheit betroffen….
Stephen Hawking, Physiker und ALS-Betroffener, 2007 bei einem Parabelflug (NASA)
Stuttgart (iao) – ALS steht für »Amyotrophe Lateralsklerose«, eine chronische Erkrankung des zentralen Nervensystems. Der bekannteste Fall dürfte der Physiker Stephen Hawking sein. Nach dem Prinzip des Crowdsourcing erstellt Fraunhofer IAO im Forschungsprojekt »Servcare« eine Broschüre, die Informationen für Erkrankte von Erkrankten bündelt.
Für ALS-Patienten wie den Physiker Stephen Hawking ist bislang keine Heilung in Sicht. Eine individuell zugeschnittene Versorgung und Pflege kann die Lebensqualität der Patienten allerdings über längere Zeit aufrecht erhalten. Hier beginnen jedoch oftmals die Probleme, denn ALS zählt zu den sogenannten seltenen Erkrankungen. Durch das seltene Auftreten exisitieren nur wenige spezialisierte Ärzte und Pflegepersonal. Oftmals bedeutet allein die Diagnose der Krankheit für Patienten und ihre Familien eine ärztliche Odyssee.
Interessenübergreifende Analyse und Perspektive für die medizinische und pflegerische Versorgung
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„Ein derart umfassender Ansatz wurde erstmalig in Schleswig-Holstein versucht. Er hat Modellcharakter für das gesamte Bundesgebiet“, so Prof. Fritz Beske, Direktor des Fritz Beske Instituts für Gesundheits-System-Forschung Kiel (IGSF) über das vom Ministerium für Arbeit, Soziales und Gesundheit des Landes Schleswig-Holstein (MASG) unterstützte Projekt „Gesundheit und Pflege in Schleswig-Holstein – Interessenübergreifende Analyse und Perspektive“. Das IGSF war vom MASG beauftragt worden, die Versorgungslage Schleswig-Holsteins in den Bereichen Gesundheitsversorgung und Versorgung Pflegebedürftiger zu analysieren, Entwicklungsperspektiven aufzuzeigen und Empfehlungen zu entwickeln. Das Projekt lief von September 2011 bis Februar 2012. Für die Durchführung hatte das IGSF einen Beirat berufen, der mit 19 Verbänden alle Gruppen umfasste, die in Schleswig-Holstein in den Bereichen Gesundheit und Pflege tätig sind: Heilberufe, Krankenkassen, Krankenhäuser, Pflegeverbände, Wohlfahrtsverbände, kommunale Landesverbände und Patientenvertreter.
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Die richtige Diagnose für ihr Leiden erhielt die heute 49-Jährige erst 17 Jahre nach dem ersten Auftreten der Beschwerden.
„Ich wurde jahrelang falsch behandelt – die Diagnosen reichten von Angst über Blinddarm, Hysterie bis hin zur Epilepsie“, erzählt die Hauptschullehrerin. Die Krankheit, an der Adelheid Huemer bis heute leidet, ist eine sehr seltene und heißt „hereditäres Angioödem“, kurz HAE genannt.
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Berlin – Das Immunsuppressivum Tacrolimus kann die körpereigene Immunabwehr gegen Krebserkrankungen auch dann schwächen, wenn es extern als Salbe bei Hauterkrankungen angewendet wird. Der Hersteller von Protopic, das zur Behandlung von Ekzemen zugelassen ist, weist die Ärzte anlässlich aktueller Studienergebnisse auf Maßnahmen zur Risikominimierung hin.
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St. Louis – Dank einer neuen Nervenverbindung im Oberarm kann ein Quadriplegiker aus den USA wieder Gegenstände mit seinen Händen greifen. Die Operation liegt bereits zwei Jahre zurück. Dem Bericht im Journal of Neurosurgery zufolge (2012; doi: 10.3171/2012.3.JNS12328) musste der Patient die neuen Bewegungen mühsam erlernen.
Diagramm vom Chip. ©Retina Implantat
LONDON–(BUSINESS WIRE)–Die Retina Implant AG, der führende Entwickler subretinaler Implantate für Menschen, die durch Retinitis pigmentosa (RP) erblindet sind, gab heute bekannt, dass das Implantat im Rahmen der multizentrischen Studie des Unternehmens bei den ersten britischen Patienten erfolgreich eingesetzt wurde. An der britischen Studie sollen insgesamt 12 Patienten teilnehmen. Studienleiter in London ist Tim Jackson, ein beratender Netzhautchirurg am King’s College Hospital und Senior Clinical Lecturer am King’s College London. Der Studienleiter in Oxford ist Professor Robert MacLaren, Professor für Ophthalmologie an der University of Oxford und beratender Netzhautchirurg am Oxford Eye Hospital.
