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Gen für Adams-Oliver-Syndrom entdeckt

London – Wissenschaftler des Department of Medical and Molecular Genetics von dem King`s College London haben ein Gen entdeckt, das für das Adams-Oliver-Syndrom (AOS) verantwortlich ist. Das AOS ist gekennzeichnet durch Hautdefekte, wie der Aplasia Cutis Congenita (ACC), und Veränderungen der Gliedmaßen. Die Forscher um Richard Trembarth veröffentlichten ihre Ergebnisse in der Fachzeitschrift The American Journal of Human Genetics (doi:10.1016/j.ajhg.2011.04.013).

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4 Kommentare zu „Gen für Adams-Oliver-Syndrom entdeckt

  1. Ich hätte gerne Kontakt mit Eltern , Therapeuten usw. die Erfahrung mit dem seltenen Erkrankung des Adams-Oliver-Syndrom.
    Ich bin Physiotherapeutin und betreue ein kleines Mädchen 1,5 Jahre mit dieser Erkrankung.
    Vielen Dank
    Sabine

  2. Hallo Sabine,

    bei uns sind derzeit keine Adams-Oliver-Betroffenen im Forum und auch sonst ist mir kein Forum für diese Krankheit bekannt. Eine Mutter hat im März 2011 sowohl über rehakids.de als auch über besondere-kinder.de versucht Kontakte zu bekommen und hat bis heute keine Antwort bekommen. Hier der ganze Link zum Reha-Kids-Beitrag: http://www.rehakids.de/phpBB2/ftopic83088.html.

    Eventuell könntest du dich auch an die ärztliche Koordination des Berliner Centrums für Seltene Erkrankungen der Charité wenden. Dort ist man auf Kinder- und Jugendmedizin spezialisiert. Ob man dort Kontakte herstellen kann, vermag ich allerdings nicht zu sagen. Einfach ausprobieren, würde ich sagen. Wenn du irgendwo erfolgreich warst, würden wir uns über einen Hinweis freuen. Andere Betroffene freuen sich darüber!

    Liebe Grüße Birgit

    Noch zur Info: An der im Artikel benannten Studie waren auch zwei Humangenetiker aus Deutschland beteiligt: Martin Zenker vom Universitätsklinikum Erlangen und Richard C. Trembath vom Universitätsklinikum Magdeburg. Könnte ja sein, dass man dort auch entsprechende Kinder in Behandlung hatte. Vielleicht wäre man dort dann ja bereit, die Kontaktdaten der Eltern deiner kleinen Patientin an die anderen Eltern weiterzureichen…?

  3. Hallo Ihr,
    bin gerade zufällig auf diese Seite gestoßen,..
    Mein 7 jähriger Sohn leidet am Adam Oliver Syndrom. Er kam mit einem recht großen Haut und Schädelknochendefekt zur Welt. Durch eine Plazenta- Lösung kurz vor dem Termin -kam er – Gott sei Dank- per Kaiserschnitt zur Welt,.. Man sagte uns, daß er eine normale Geburt wahrscheinlich nicht überlebt hätte. Die Zehen sind krallenförmig, und etwas zu kurz.
    Hier im Kurzformat unsere Geschichte:
    Als er 8 Wochen alt war, platzte im Krankenhaus bei einer Untersuchung der Sinus (Hauptvene am Kopf) auf, daraufhin wurde er reanimiert und notoperiert und nach Schweinfurt verlegt. Dort wurde er dann nochmals operiert. Wenig später passierte das gleiche nochmal, wieder Reanimation und Not-OP. Er lag etwa 2 Wochen im künstlichen Koma. Als er erwachte, hatte er Krampfanfälle, etc…
    Nach 15 Wochen wurde er entlassen. Alle EEGs etc waren bei unserem Wunderkind normal.
    Im Jahre 2010 wurde in Erlangen der Hautdefekt gedeckt.
    Wir hatten übrigens mit obengenannten Humangenetiker Martin Zenker aus Magdeburg Kontakt, der unsere Fragen so gut wie möglich beantwortete.
    Seitdem leben wir etwas normaler. Der Knochendefekt ist noch immer nicht geschlossen.Er trägt eine gepolsterte Schildmütze, und ist ein sehr lebhaftes Kind. Inzwischen sind wir sogar im Spz, um zu testen, ob er eine Hochbegabung besitzt.
    Sicher gäbe es noch viel mehr zu erzählen,…aber fürs erste ist es glaub ich genug.
    Mit lieben Grüßen,
    Beate Renner

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