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Angeborener Immundefekt bei Kindern erkannt

Charité erklärt Anfälligkeit für bakterielle Infektionen

Berlin (idw) – Ein Forscher der Charité – Universitätsmedizin Berlin hat jetzt erstmals erkannt, dass eine angeborene Störung der natürlichen Immunabwehr für schwere Infektionen, wie bakterielle Hirnhaut- oder Gelenkentzündungen, bei Kindern verantwortlich ist. In der aktuellen Ausgabe der Fachzeitschrift Science* beschreibt Kinderarzt Dr. Horst von Bernuth von der Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie und Immunologie diese bisher unbekannte Abwehrschwäche.

Die Forschungsergebnisse zeigen, dass die Abwehrschwäche auf einem Defekt des Proteins MyD88 beruht. Dieses ist innerhalb des angeborenen Abwehrsystems essentiell für die Signalübertragung so genannter Toll-like Rezeptoren, die Erregerbestandteile erkennen und dann die Aktivierung von Abwehrzellen steuern. Ist das Gen MYD88 mutiert, kommt es zu einem vollständigen Verlust der Signalübertragung. Die Zellen des angeborenen Abwehrsystems schaffen es dann nicht mehr, alarmierende Botenstoffe zu bilden. Die Bekämpfung eingedrungener Bakterien findet bei betroffenen Patienten vermutlich zu spät statt. Daher können bakterielle Infektionen im Säuglings- und Kindesalter schwere bis tödliche Folgen haben. Mit dem Heranwachsen entwickelt das Immunsystem alternative Abwehrmechanismen, so dass die Anfälligkeit für Infektionen im Jugendalter deutlich abnimmt.

Im Zentrum der Studie, die im Rahmen eines geförderten Forschungsaufenthaltes im Pariser Kinderkrankenhaus Necker erfolgte, standen Kinder, die meist ohne Fieberanstieg immer wieder an eitrigen Haut-, Gelenk-, Hirnhautentzündungen und an Blutvergiftungen erkrankten. „Da diese Anfälligkeit teilweise familiär gehäuft und in Familien mit einem hohen Grad an Verwandtschaftsehen auftrat, lag der Verdacht auf eine erbliche Abwehrschwäche nahe“, sagt Dr. von Bernuth. Diese Vermutung hat sich bestätigt: Bei allen untersuchten Kindern konnten autosomal rezessive Mutationen im Gen MYD88 identifiziert werden. Das bedeutet, dass die betroffenen Kinder zwei mutierte Gene tragen und die Eltern als symptomlose Überträger nur eines.

Mit den neuen Erkenntnissen verbindet sich die Hoffnung, diesen Immundefekt in Zukunft frühzeitig zu erkennen und rechtzeitig eine dauerhafte vorbeugende Therapie mit Antibiotika einzuleiten. Auch Schutzimpfungen entsprechend den Empfehlungen der Ständigen Impfkommission (STIKO) sind für die betroffenen Kinder besonders wichtig. „Diese Forschungsergebnisse können Leben retten“, sagt Dr. von Bernuth. „Früh diagnostiziert und rechtzeitig behandelt haben diese kleinen Patienten eine deutlich höhere Überlebenschance.“

*Horst von Bernuth, et al.: Pyogenic Bacterial Infections in Humans with MyD88 Deficiency. Science August 2008; 321: 691-696

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